无虹膜
无虹膜是指先天性虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，通常是由于患者胚胎发育时神经外胚层和中胚层发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。无虹膜多伴有各种眼疾，比如白内障、青光眼、角膜硬化症等。本病目前无法治愈，预后较差，严重者可丧失视力。
视力减退无虹膜症，多伴有眼球震颤、角膜血管翳、青光眼等。
视力较好无虹膜症，有明显的虹膜缺损症状。
无虹膜伴有Wilms瘤或其他泌尿生殖系统的异常。
伴有精神发育迟缓的无虹膜症。
病因无虹膜属于葡萄膜的先天异常，多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。除此之外，环境因素也是引起无虹膜症出现的致畸因素。
主要病因神经外胚层发育障碍
神经外胚层发育障碍导致虹膜不发育，伴或不伴有其他外胚层缺陷，比如视网膜、黄斑发育异常、瞳孔肌缺如等。
中胚层发育障碍
中胚层发育障碍导致晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果导致虹膜发育不良或无虹膜症。
环境
环境中接触放射性辐射、化学、物理性污染时容易致畸。
诱发因素接触辐射史
接触放射性物质作为无虹膜症的环境致畸因素。
接触化学性污染
接触铅、汞等重金属化学性污染容易致畸。
流行病学无虹膜是一种遗传性的疾病，常染色体显性遗传，先天性无虹膜的发病率估计在1:64000~1:96000，约2/3患者有家族遗传史，外显率很高，另1/3为散发病例。
好发人群有家族遗传性无虹膜病史的人群
无虹膜是家族遗传性疾病，常染色体显性遗传，所以有家族遗传性无虹膜症的后代容易患有无虹膜。
有辐射接触史的人
环境中的辐射、化学性、物理性污染都可以作为无虹膜症的致畸因素。
症状无虹膜患者临床症状各异，但通常都有畏光、皱眉、眯眼睛的表现，伴随视力减退、斜视、眼球震颤等症状，部分患者还可出现青光眼、白内障、肾母细胞瘤、精神发育迟缓等症状。
典型症状眼部症状
无虹膜患者可有畏光、皱眉、眯眼及各种眼部异常引起的视力低下；伴黄斑中心发育不良的无虹膜可导致眼球震颤。视网膜周边部偶见弥漫性退变。间或有小眼球、斜视等明显的先天异常。较多患者因进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。
眼外症状
还可伴发周身的骨骼畸形，如颜面骨发育不良、多指(趾)、爪形足和身躯矮小等。偶发外耳畸形，有时还可伴有不同程度的智力发育障碍及泌尿生殖系统异常等。
其他症状晶状体异位
由于悬韧带的节段性缺失，可能产生晶状体异位、晶状体脱位等。
黄斑和视神经发育不良
眼底荧光血管造影可见黄斑区血管连续性差、视神经发育不良、视力减退。
角膜硬化症
部分患者早期有周边角膜血管翳、角膜与晶状体粘连的情况，使透明的角膜出现灰白色的混浊，可使视力模糊、减退。
白内障
大多数患者伴发白内障，并有进展倾向。
青光眼
青光眼大多在青春期前发生，残留的虹膜逐渐向前覆盖到小梁网，功能小梁被阻挡，眼压逐渐升高，导致青光眼。
就医无虹膜是一种少见的先天异常性疾病，可伴随有多种眼部疾病，对患者的视力、生活质量影响较大。一旦发现患者有大瞳孔、进行性视力减退、畏光、眯眼睛等症状时应该及时就医、及时处理。
就医指征出现畏光、眯眼睛、视力减退情况，需要在医生的指导下进一步检查。
出现视物模糊、神经智力发育迟缓，应立即就医。
就诊科室患者应考虑去眼科就诊。
医生询问病情什么时候开始出现症状的？具体有哪些症状？
家族中有类似疾病患者吗？
眼睛以前受过外伤吗？
以前有做过眼睛相关检查或者手术吗？
除了眼部不适身体还有别的不适症状吗？
需要做的检查眼部检查
进行常规眼前、后节的检查，还应进行眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观是否正常，是否存在虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。
MRI检查
MRI检查患者是否有肾母细胞瘤并发。
遗传学检查
对家族遗传性患者进行基因检测，检测无虹膜症患者属于何种遗传类型、何种基因突变。
诊断标准患者具有遗传性无虹膜家族史。
患者出现畏光、眯眼睛、斜视、视力减退等典型症状。
眼部检查中，虹膜缺如或无虹膜，眼部结构异常。
鉴别诊断虹膜角膜内皮综合征
该病是由角膜内皮异常所引起的一组疾病，临床症状有角膜水肿、角膜内皮膜增生、房角粘连、虹膜萎缩性改变和继发青光眼，通过裂隙灯检查、角膜内皮显微镜检查、房角镜检查等可鉴别诊断。
Axenfeld-Rieger综合征
该病因神经脊细胞发育受阻所致，临床症状主要为角膜后胚胎环、虹膜异常、青光眼、视力下降及牙齿和骨骼发育缺陷，如牙齿发育不良、牙齿缺损、面部畸形、短头颅等，通过裂隙灯检查、房角镜检查等可鉴别诊断。
虹膜睫状体炎
该病早期表现也有畏光、眯眼睛、皱眉以及视力减退等，但病因多以眼外伤、细菌、病毒、结核、麻风等多见，无遗传倾向，以此可鉴别。
治疗无虹膜目前尚无明确治疗策略，临床上的治疗主要以对症治疗及相应并发症的治疗为主，且需要终身治疗。
治疗周期 无虹膜目前无特殊治疗方法，需要终身治疗。 一般治疗出现畏光、眯眼睛等症状的患者，可以考虑配戴有色眼镜或角膜接触镜。除此之外，早期配戴有色角膜接触镜还可达到减轻眼球震颤的作用。
对于伴随有青光眼的患者可以首先用药物控制眼压，比如β受体阻滞药(阿替洛尔、美托洛尔)、碳酸酐酶抑制药(乙酰唑胺)，若药物控制不理想，可考虑手术治疗。
手术治疗对于伴随角膜硬化症病变患者，可以早期给予人工泪液以及抗炎药物，延缓病程的发展，随着疾病的发展，绝大多数患者需要进行手术治疗，如角膜移植等。但因为虹膜等眼部结构异常，手术成功率并不高。
对于伴随白内障患者，可以考虑予以手术摘除白内障并植入人工晶体，但相比于一般的白内障患者，手术难度更大、风险更高，可能加重青光眼及角膜上皮损伤等。
对于伴随有青光眼的儿童患者，建议预防性行前房角切开术、小梁切开术、引流阀植入术等，治疗效果一般较好。
其他治疗无虹膜患者伴随有晶状体异常，尤其是晶状体脱位者将会发生大的屈光不正，因此必须谨慎地使用睫状肌麻痹剂后检查屈光，将所有的屈光不正均予以矫正。
预后无虹膜是一种少见的先天性眼内异常疾病，目前尚无完全有效的根治方法，预后较差，严重时将导致患者丧失视力，影响患者的生活质量。
无虹膜患者通常不能完全治愈。
能活多久积极治疗，防治并发症，通常不影响患者寿命。
后遗症视网膜脱落
无虹膜多伴随眼部结构异常，如视网膜萎缩变形或者玻璃体牵拉形成视网膜裂孔，液化的玻璃体经裂孔进入视网膜下腔，使视网膜脱离。
视神经萎缩
累及视神经的炎症、缺血、营养性发育不良，都可以导致视神经萎缩。
复诊无虹膜患者应该定期去眼科复诊，做眼底、眼压、视力等检查，明确有无合并青光眼、白内障等疾病，检查有无眼部其他结构的受累，视力有无进行性减退等。
饮食无虹膜患者多伴随有眼部其他疾病，比如白内障、青光眼等，在日常生活中的饮食上应该注意多吃富含维生素的食物，以保护眼睛，严禁吃辛辣、刺激、油腻、含咖啡因类的食物，同时注意不要一次性过度摄入水分。
饮食调理忌辛辣刺激食物以及含有咖啡因的饮料，因为此类食物容易损伤刺激肝脏、肾脏，不能涵养双目。
多吃富含维生素的蔬菜、水果，如橙子、柠檬等，因为维生素可以参与眼内的氧化还原反应，可以有效的预防外部光线和氧对于眼睛的损害。
忌油腻食物，如肥肉、动物肝脏等，因为这些食物会使患者血液呈高黏滞状态，眼部血液流动较正常人缓慢，眼部结构供血障碍产生异常症状。
忌过度摄入水分，饮水应少量多次，一次不要超过500ml，防止眼内压的升高加重眼部症状。
护理无虹膜患者多为儿童，生活自理能力较差，以及多伴随有不同程度的视力受损，所以家属以及医务工作者应该给予全面细心的疾病护理、日常生活护理，以最大程度延缓疾病的进展，提高患者的生活质量。
日常护理规律进行适当强度的锻炼，具体的锻炼计划可以咨询眼科医生。
平常睡觉时应该使用楔形的枕头，使头稍稍抬起，角度大约呈20度，可以降低睡眠时的眼压，保证眼部血液循环，防止疾病的进展恶化。
若患者的视力已经受损，可以使用一些辅助工具来提高视力，如使用大字号的印刷品、改善照明、使用电子助视器等。
加强用眼卫生，平时不用手揉眼，不用不洁手帕、毛巾擦眼，洗脸、洗头发、洗澡时避免脏水流入眼睛。
患者应保证睡眠充足且有质量，有失眠症或神经衰弱者应用镇静安眠药或中成药调理。
保持身心愉悦，心胸要开阔，遇到不顺心的事或烦恼的家庭琐事要注意控制情绪，要学会多与家属朋友沟通自己的心里所想。
白天外出时可以配戴隔绝紫外线的太阳眼镜，防止紫外线对眼睛的伤害。
心理护理无虹膜患者大多会出现不同程度的视力受损，视力受损的患者常有悲观、愤怒的情绪，而情绪的波动会对眼压产生影响，导致病情更加恶化，因此家属要给予患者足够的关怀和疏导，医务工作者也应多与患者交流沟通。
特殊注意事项无虹膜患者可合并有泌尿系统疾病，所以患者应该每半年做一次眼科及泌尿系统的MRI检查，早发现、早诊断、早治疗。在5岁之前无虹膜儿童患者易合并肾母细胞瘤，所以患者应该每半年做一次肾脏的扫描检查，避免恶性肿瘤的发生。
预防无虹膜属于常染色体显性遗传病，基因突变为一大病因。除此之外，环境中的化学性、放射性、物理性污染也为一大致病因素。所以应该提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，以及加强环境的管理。
早期筛查对于有家族遗传性无虹膜病史的孕妇，在孕期应按时规范进行产检，有条件者可以进行基因检测，严密监测胎儿有无发育异常，以预防遗传患儿的出生。
预防措施避免近亲结婚，婚前应进行严格体检。
提倡优生优育，孕妇注意定期产检，可通过产前诊断技术预防患儿的出生。
备孕期严禁接触放射性辐射、有毒化学物质等。
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/899.html
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