29岁女子做妇科微创手术身亡 死亡原因是手术中出现罕见遗传病

11月5日上午，胡女士进行全麻下腹腔镜手术(巧克力囊肿剥除、子宫病损切除、双输卵管插管通液)时，突然出现心律加快、体温快速升高等症状，病人抢救无效宣告死亡。

对于患者的死因，专家的初步意见是恶性高热，这是一种极其罕见的家族遗传性骨骼肌代谢异常高的肌肉疾病，与先天性基因有关。一般情况下没有表现，吸入麻醉剂和肌松可能诱发。恶性高热是一种非常罕见的遗传病，通常没有任何表现，但吸入麻醉剂和肌松药物可能会诱发。

治疗恶性高热有一种药物叫丹曲林钠，可以缓解症状，但绵阳没有储备这种药物。医院紧急联系了成都很多大医院，但都没有。然而，他们并没有放弃，通过药品供应商的全面搜索，最终在成都找到了5个“丹曲林钠”，药品在当晚9点左右送到绵阳，遗憾的是病人已经去世。

根据《中国防治恶性高热专家共识(2020版)》，恶性高热(MH)是一种以常染色体显性遗传为主要遗传方式的临床综合征，其典型临床表现多发生在应用挥发性吸入麻醉药物后，如氟烷、异氟烷、七氟烷、地氟烷和(或)去极化神经肌肉阻滞药琥珀酰胆碱。根据文献报道，高强度训练等非药物因素也诱发MH。

爆发性MH患者的临床表现为核心体温急剧升高和重度酸中毒。其机制是骨骼肌细胞内Ca2+水平调节的快速失衡和持续性骨骼肌代谢亢进，可进一步发展为横纹肌溶解。MH具有罕见、发病急、病情进展迅速、死亡率高的特点，在国际上受到高度重视。

根据文献记载，全国只有30多例“恶性高热(MH)”病例。我国MH共有36例，死亡率为71.4%。根据我国MH急救诊断标准，MH早期临床表现为一热一紧，二快二高。也就是说，皮肤发热，肌肉紧绷，心率快，钠石灰失效快，体温快速升高，呼末CO快速升高。