苯丙酮尿症的复查率高吗

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苯丙酮尿症的复查率高吗

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸羟化酶(PAH)代谢紊乱和中枢神经系统损伤

2024-11-19
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