脑发育不良
脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常，包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等，临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。脑发育不良主要表现为运动障碍、姿势障碍、智力障碍等，是造成残疾的最大一组疾病，一旦导致脑组织严重损害，治疗极为困难，故早期预防极为重要。
脑发育不良患儿主要表现为智力落后，病因多为遗传因素，也可能有生产过程损伤等因素和病史。
主要病因父母为近亲婚配。
母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。
母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。
母亲在怀孕早期有病毒感染史。
母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史。
生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。
出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。
流行病学脑发育不良是少见病，目前对于该病的流行病学的调查缺乏明确的数据。本病主要好发于母亲有习惯性流产等，小儿出生后存在窒息、缺氧、核黄疸等病史，发病率大约为1.5‰~5‰。
好发人群父母为近亲婚配者。
母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。
母亲有高血压、糖尿病、甲状腺疾病、病毒感染史。
多见于早产、急产、引产、剖腹产的儿童。
出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸的儿童。
症状脑发育不良患者的主要症状为运动障碍及姿势异常，常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常。
典型症状运动障碍
脑发育不良患者的运动能力低于同年龄的正常孩子，运动自我控制能力差。障碍程度轻的患者只是手、脚动作稍显得不灵活或笨拙，严重的患者则双手不会抓东西，双脚不会行走，有些患者甚至不会翻身、坐起、站立以及正常的咀嚼和吞咽。
姿势障碍
脑发育不全患者身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头部常不能像正常的孩子那样处于坚直正中位置，而是习惯于偏向一侧或者左右前后摇晃。
智力障碍及知觉障碍
在所有的脑发育不全患者中，智力正常的孩子约占有1/4，智力轻度、中度不足的约占1/2，重度智力不足的约占1/4。大部分患者对刺激过敏或无反应，有些患者会出现知觉固定以及背景和图形紊乱的表现。
语言障碍
大多数脑发育不全患者可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手足徐动型的脑发育不全占比例为大。
并发症智力低下
脑发育不良常伴有智力低下，即弱智，要早期诊断，坚持治疗。如果有抽搐发作，应尽快到医院进行确诊，尽早控制住抽搐并开始进行功能训练。对于患儿的智力低下要加强教导，给予适度的声音、颜色、形象刺激，促进患儿智力发育。
视觉、听觉缺陷
脑发育不良会并发视觉、听觉缺陷，应尽早诊治，尽量纠正。患儿可能出现斜视、屈光不正、眼球震颤、眼球活动障碍灯缺陷，应尽快就诊，配眼睛纠正屈光不正，必要时手术纠正眼球活动障碍；对于听觉障碍的患儿可佩戴助听器帮助提高听力。
语言障碍
脑发育不良患儿听力障碍者常伴有语言障碍，如果专门治疗后症状无改善，要尽量利用触摸、手势、图形等方式和形式与患儿沟通。家长应尽量学习和掌握运用语言训练的方法，选择的方式应是儿童最为喜爱和适应的。
就医对于有疑似脑发育不良临床表现的患者，如出现多睡或入睡后易惊、注视能力异常、双下肢僵硬，应该及时就诊，进行体格检查、影像学检查，以明确诊断。
就医指征婴幼儿出现多睡或入睡后易惊、注视能力异常、双下肢僵硬、运动发育落后、表情淡漠、不哭不闹、不与人交流、不易兴奋、对外界刺激不感兴趣、仰卧时手脚活动少等症状应及时就医。
就诊科室大多患者优先考虑去儿科或神经内科就诊。
医生询问病情因为什么来就诊的？
父母是否是近亲结婚？
目前都有什么症状？(如智力障碍、运动障碍等)
母亲怀孕年龄是否在16岁以下或40岁以上？
母亲是否患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病？
母亲是否在怀孕早期有病毒感染史？
母亲是否有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史？
生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿？
出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史？
需要做的检查体格检查
患儿有脑发育不良的表现，体格检查有脑发育不良的体征。
孕期检查
妊娠期女性在孕期检查(主要是B超)发现脑发育不良。
基因检测
与基因突变等有关的脑发育不良，可通过基因检测明确诊断。
影像学检查
X线检查、CT检查、MRI等影像学检查的改变，可为诊断提供依据，可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变。
其他
脑电图、诱发电位检查等可了解脑电活动及神经通路，对诊断有提示意义。
诊断标准体格检查提示脑发育不良的诊断。
基因检测可有基因突变的表现。
影像学检查如X线、CT、MRI等，可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变。
脑电图、诱发电位检查提示脑电活动及神经通路异常。
鉴别诊断脑发育不良患者有典型的症状且结合特殊病史，通常无需与其他疾病相鉴别。
治疗脑发育不良目前仍缺乏病因治疗，临床中主要遵循对症治疗为主的治疗原则，如抗癫痫药物、矫形术等治疗。
治疗周期 脑发育不良目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身治疗。 药物治疗以对症治疗为主，新生儿等用药应考虑药物对整体发育的影响，如小脑发育不良出现共济失调者可选择5-羟色胺能药物等改善症状，B族维生素、三磷酸腺苷等有助于改善脑功能和代谢；发生癫痫者使用抗癫痫药物，如卡马西平、苯妥英钠等。
手术治疗脑发育不良患者一般无相关手术治疗措施。
预后脑发育不良目前还无法治愈，但是患者经过有效且规范的治疗，能够减轻症状，维持正常的生活质量。
能否治愈脑发育不良为终身疾病，目前尚不能治愈。
能活多久脑发育不良患者如果护理得当且治疗及时，一般不会影响自然寿命。
饮食脑发育不良患者应注意出生后母乳喂养，及时添加辅食，必要时可人工喂养，以满足生长发育及恢复的需要。
饮食调理五谷类
黄豆富含不饱和脂肪酸和大豆磷，有良好的健脑效果；蚕豆含有大量的钙、锌等微量元素，可以有助于调节大脑和神经组织。
肉类
肉类含有大量的DNA和丰富的卵脂磷及氨基酸，可以为脑细胞提供足够的营养素，有补脑益智的疗效。
水果类
水果可以增强体质、记忆力及补脑益智，消除脑部疲劳感。
护理脑发育不良患者的护理以卫生及饮食护理为主，还需避免发生意外伤及感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。
日常护理室内环境室内宜温暖、阳光充足、通风良好，定期用紫外线照射消毒，地面经常用消毒液拖擦。
养成良好的生活习惯，如按时起居，做好防寒保暖工作，尤其对于体质虚弱的患儿更应注意保暖，以避免风寒，预防感冒。天气晴暖时可带领患儿到户外阳光下活动，呼吸新鲜空气，并协助其进行功能锻炼，以增强体质，阻止病势进一步发展，促进生长发育。
做好患儿的清洁卫生，定期洗浴并及时更换衣服、床单、被褥等。
脑发育不良患儿因发育迟缓，各种动作的发育均迟于同期的健康小儿，患儿行动不便故应有专人守护，同时需要注意安全，以免造成跌仆伤、烫伤等意外伤害。
预防感染，按时接受预防接种。
特殊注意事项脑发育不良患儿要及早的进行干预并且治疗，及时带患儿医院进行检查和训练，对异常的细胞进行调节。
适量服用相应药物，促进大脑发育的作用，在用药的时候要在医生的指导下进行，不能盲目用药。
病症严重时要进行细胞治疗，使神经发育恢复正常。
预防脑发育不良是造成残废的最大一组疾病，一旦导致脑组织严重损害，治疗极为困难，故早期预防极为重要。
预防措施不要近亲婚配。
怀孕年龄不可过大或过小。
对有精神病家族史或男女一方为脑发育不良者，尽可能节育。
对孕妇要做好产前检查和孕期保健，同时要预防感染，酌情处理慢性疾病。
预防可能影响脑发育的产前、产时及产后的各种不良因素。
参考文献
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/134.html
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