罕见病其实并不罕见 造成罕见病的病因都有哪些？

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……你知道吗，这些看似可爱的名字背后是巨大伤痛。全球确认的罕见病超7000种，我国有超2000万名罕见病患者。罕见病其实并不罕见，造成罕见病的病因都有哪些?

造成罕见病的病因都有哪些?

罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，世界卫生组织定义为患病人数占总人口0.65‰ —1‰之间的疾病或病变。罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。

如何预防罕见病的发生

医学文献称每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。婚前或孕前进行携带者筛查，这是主要针对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，也是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，面对这些不能承受的生命之痛，除了理解、关爱和必要时伸出援手。最重要的是从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生。