先天性食管闭锁

概述

先天性食管闭锁是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。若治疗不及时可引起严重的肺部感染，导致呼吸衰竭。建议女性在孕期加强产前检查，有助于早期诊断。

就诊科室： 儿科 是否医保： 是 英文名称： Atresia of Oesophagus 是否常见： 是 是否遗传： 具有遗传倾向 并发疾病： 肺炎、气胸、食管穿孔 治疗周期： 短期治疗 临床症状： 唾液不能下咽、流涎、吐白沫 好发人群： 存在先天性食管闭锁家族病史的人群 常用药物： 左氧氟沙星 常用检查： 产前MRI检查、内镜检查、食管造影 疾病分类

Ⅰ型

食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘，此型最常见，约占86.5%。

Ⅱ型

食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型少见，约占0.8%。

Ⅲ型

食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘，此型占7.7%。

Ⅳ型

食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型亦很少见，占0.7%。

Ⅴ型

食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，占4.2%。

病因

本病是一种先天性疾病，因胎儿发育过程受影响，未形成管形所致。目前具体的病因还不是非常明确。

主要病因

前肠的发育异常

目前的研究认为，食管起源于前肠，故初期前肠的发育异常是导致食管气管畸形的根本原因，具体机制尚未十分明确，可能为胎内压过高、食管腔上皮闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常、合胞体等。

遗传因素

本病发生可能与HOXD组基因有关。在一些患者中存在相应染色体区域的缺失或重复，导致食管闭锁。

诱发因素

食管闭锁是在胚胎发育第3～6周间发生的，食管和咽部系由前肠衍变而成。先天性食管闭锁的病因是胚胎5～6周时原始食管上皮增生管腔暂时闭塞，稍后在实质组织中出现空泡，互相融合使管腔又贯通。若食管某一部分末出现空泡或空泡不融合就可形成食管闭锁。在前肠分隔过程中如发育紊乱，两条纵沟某处不会合或斜向会合，或者分隔延迟，而气管过快地伸长，都可形成食管与气管之间不同形态的瘘管。基于以上原因，食管闭锁和食管气管瘘可以同时存在，也可分别发生，形态变化也较多。

流行病学

食管闭锁在我国发病率较低，约为4000个新生儿中有1例。近年来流行病学调查研究发现 男性食管闭锁发病率较高，男女比例约为1.26 : 1。先天性食管闭锁在新生儿各种先天性畸形中伴发畸形的发生率最高，且单发畸形与多发畸形的死亡率有显著差异。单发畸形的死亡率约56 %，多发畸形约85.7 %。有31.6%~50%的食管闭锁患儿伴有多发畸形，其中肺、头颈部、纵隔的畸形最常见，典型表现为VACTERL综合征（椎体、肛门、心血管系统、气管、食管、肾及肢体异常），其中心血管系统为13%~34%，椎体为6%~21%，四肢为5%~19%，肛门为10%~16%，泌尿系统为5%~14%。

好发人群

先天性食管闭锁好发于存在该病家族病史的人群。

症状

先天性食管闭锁患儿唾液不能下咽，反流入口腔，生后即流涎、吐白沫，伴有呛咳、咳嗽、呼吸困难、窒息、气促、紫绀等，可损害消化系统、呼吸系统，严重者导致死亡。

典型症状

唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。

每次哺乳时，Ⅰ型和Ⅲ型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道；Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病患则乳汁直接进入气管，引起呛咳、呕吐，呈现呼吸困难、发绀，易发生吸入性肺炎。食管下段与气管之间有食管气管瘘的Ⅰ型和Ⅳ型病例，则呼吸道空气可经瘘道进入胃肠道，引起腹胀，同时胃液亦可经食管气管瘘反流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈现发热、气急。

由于食物不能进入胃肠道，患者呈现脱水、消瘦，如不及时治疗，数日内即可死于肺部炎症和严重失水。体格检查常见脱水征象，口腔内积聚唾液，并发肺炎者肺部可听到啰音，炎变区叩诊呈浊音。

其他症状

部分患儿可出现腹胀，因空气由气管经食管进入胃内。

并发症

吸入性肺炎

由于患儿食管闭锁，乳汁直接进入气管，可引起呛咳、呕吐，易并发吸入性肺炎。

化学性肺炎

若胃酸不慎进入气管，可导致化学性肺炎的发生。

肺不张

也由胃酸进入气管引起。

窒息

若先天性食管闭锁情况较为严重，可引起窒息危险。

呼吸功能衰竭

若先天性食管闭锁不及时治疗，患儿可发生呼吸功能衰竭，严重可导致死亡。

就医

对于先天性食管闭锁，应及早发现，及时就医，防治肺部感染，手术是唯一有效的治疗方法。

就医指征

新生儿出生后第一次喂水或奶时，刚吃一两口便发生呛咳，且液体从口腔和鼻孔溢出，应及时就医。

新生儿出生后唾液不断向口外溢出，吐泡沫，应及时就医。

新生儿出现严重呼吸困难时应立即就医。

就诊科室

先天性食管闭锁患者优先考虑去儿科就诊。

医生询问病情

父母双方是否使用过特殊药物或接触特殊有毒、有害物品? 

父母双方家族内是否有先天性畸形病史? 

宝宝出生时体重为多少? 

宝宝是否有其他畸形? 

产前检查时宝宝是否有异常表现? 

宝宝从何时开始出现呛咳、吐白沫症状? 

需要做的检查

产前B超

主要应用于产前，可以及时发现羊水过多，并能观察是否小胃泡或无胃泡，两者结合产前诊断率能达到56%，最为可靠的依据是超声下“上颈部盲袋症”。但超声总体在此病产前诊断中敏感率不高，仅约30%。

产前MRI(磁共振成像)

此检查在诊断食管闭锁中敏感性可达100%，特异性可达80%，产前MRI对于先天性食管闭锁的影像特征具有较高显示率，是产前超声的重要补充手段。

产后食管造影

可以充分了解盲袋位置、扩张的程度以及有无近端瘘管。

产后三维CT检查

作为无创检查更适合新生儿，特别是低体重、严重呼吸窘迫、长段型或伴发其他畸形的患儿。

支气管镜、食管镜检查

主要用于诊断较为困难的患儿，应在全麻下进行。

诊断标准

经口或鼻腔放入一根细软导管，在上段食管盲端处即受阻不能通入胃内，经导管注入0.5～1.0m水溶性碘造影剂即可显示上段食管盲端的位置和长度，并可判明上段食管与气管之间有无瘘道。

腹部X线检查发现胃肠道内含有气体，则说明下段食管与气管相通，存在食管气管瘘。

食管无闭锁，但有食管气管瘘的Ⅴ型病人，临床上虽无流涎和不能进食的症状，但进食时尤其进流质食物时，如部分食物经瘘道进入气管，即可引起呛咳。瘘道较小者进食后呛咳可为间歇性发作。

鉴别诊断

神经性吞咽困难

神经性吞咽困难通过置入胃管及造影就可除外；

先天性心脏病

两者不难鉴别，但是食管闭锁常伴有先天性心脏畸形治疗时应谨慎处理；

胃食管反流

胃食管反流的症状表现为患者吞咽后再出现呕吐，而食管闭锁的患儿根本无法进食；

喉气管食管裂

是很罕见的先天性畸形，通过上消化道造影、纤维支气管镜都可以诊断。

治疗

先天性食管闭锁病例未经治疗出生后数日即死亡，因此明确诊断后即应尽早施行手术，纠治畸形。

治疗周期 先天性食管闭锁需要手术短期治疗。 药物治疗

抗生素

如左氧氟沙星，可起到预防以及治疗感染的作用。

手术治疗

气管插管

采用静脉复合麻醉或持续硬膜外的麻醉。手术切口采用右侧第四肋间后外侧进路，胸腔内或胸膜外手术具体情况决定。

如为Ⅲ型

首先将远端与气管相通瘘管结扎，或切断缝合，再以近端盲袋内胃管为向导，进行分离。

如近远端盲袋相距在2cm以内

争取一期吻合手术，单层缝合效果良好；如为右位主动脉弓则手术改为左胸进路。

如食管闭锁两盲肠距离在2 cm以上

因为张力比较大，可考虑应用Haight式吻合术，即上端食管壁黏膜层，黏膜下层与下端食管壁各层间断吻合，再将上端食管壁肌层与下端食管外膜和肌层间断缝合盖于吻合口。

如距离长

可在近端闭锁上1～2cm处环形切开食管肌肉层(Livaditis手术)保留黏膜层和黏膜下层以达到减张，用4-0至6-0可吸收缝线，单层间断对端吻合术或端侧吻合。

如食管闭锁距离远而不能一期吻合

若有痿管先作结扎，食管近端在颈部外置，胃造瘘术，隔3~6个月后可考虑作食管重建手术(结肠代食管、空肠代食管、胃管代食道管)。

如早产儿病情危急

出现肺炎引起严重呼吸困难，可在麻醉下进行胃造瘘手术，口腔、咽喉持续吸引全身支持治疗1~2个月后病情稳定后再作剖胸吻合手术。

预后

对于先天性食管闭锁，积极治疗可改善预后，而预后取决于婴幼儿的一般情况、畸形型别、食管两端间的距间、有无其他严重畸形、有无肺部并发症及手术前后处理是否得当。

能否治愈

大多数先天性食管闭锁都能够治愈。

能活多久

如果手术成功，一般不会影响自然寿命。

复诊

开始一个月1次到三个月复查1次，再到半年或者一年复查1次。

饮食 饮食调理

患儿术后禁食，待可以正常进食后尽量保持母乳喂养，乳母避免进食辛辣刺激饮食，以免影响乳汁，间接影响患儿术后恢复。

护理

患儿时候应遵医嘱应用抗生素预防感染，主要保暖、控制体温，主要定期清洁，避免细菌感染。

日常护理

呼吸道管理

患儿术前往往合并有吸入性肺炎，术中吻合食管时要挤压一侧的肺脏，因此术后要翻身拍背，及时吸净呼吸道分泌物。

合理使用抗生素

本病患儿一般肺炎较重，需要选择广谱抗生素，根据血培养、痰培养结果选择敏感抗生素。

营养支持

术后患儿要合理营养支持，待患儿胃肠功能恢复后，经食管支架管予以早期鼻饲喂养，以维持正氮平衡。

保暖

患儿要置于暖箱中，以减少硬肿症的发生，并做好生命指征的监测，合并有先天性心脏病的患儿，要及时予以强心治疗。

预防 早期筛查

父母有先天性食管闭锁者，一定要注意孕期筛查，孕前B超以及MRI可有效发现本病，对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能，而羊水刺穿造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。

预防措施

先天性食管闭锁的病因尚不明确，无特殊预防措施。

参考文献

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[3]张善通,陈张根,贾兵.小儿胸心外科学[M].2007:100.