重症肌无力
重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上乙酰胆碱受体(AChR)受到损害后，受体数目减少。临床特征为部分或全部骨骼肌极易疲劳，通常在活动后症状加重，经休息和抗胆碱酯酶药物治疗后症状减轻。
成年型重症肌无力
Ⅰ型(单纯眼肌型)
单纯眼肌型占总类型的15%～20%，病变始终仅限于眼外肌，表现为上睑下垂和复视。
Ⅱ型(全身型)
Ⅱa型即轻度全身型，占30%。病情进展缓慢，且较轻，无危象出现，对药物治疗有效。Ⅱb型即中度全身型，占25%。严重肌无力伴延髓肌受累，但无危象出现，对药物治疗欠佳。
Ⅲ型(急性进展型)
急性进展型占总类型的15%，发病急，常在首次症状出现数周内发展至延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，伴重症肌无力危象，需做气管切开，死亡率高。
Ⅳ型(晚发全身肌无力型)
晚发全身肌无力型占总类型的10%，由上述Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型发展而来，症状同Ⅲ型，常合并胸腺瘤，死亡率高。
V型(肌肉萎缩型)
患者在发病的半年时间内可以伴有明显的肌萎缩的症状，可以表现为无力。
儿童型重症肌无力
儿童型重症肌无力约占我国重症肌无力患者的20%，大多数病例仅限于眼外肌麻痹，双眼睑下垂可交替出现。约1/4病例可自然缓解，仅少数病例累及全身骨骼肌，儿童型中还有两种特殊亚型：
新生儿型
女性患者所生患儿中，约有10%因母体AChR抗体IgG经胎盘传给胎儿而致肌无力。患婴表现为哭声低、吸吮无力、肌张力低和动作减少，经治疗多在1周至3个月内痊愈。
先天性重症肌无力
出生后短期内出现肌无力，可以是单纯的眼外肌麻痹，也可伴有全身肌无力。对抗胆碱酯酶药物治疗效果不佳，但病情发展缓慢，可长期存活，可有明确的家族史。
少年型重症肌无力
少年型重症肌无力指14岁后至18岁前起病的重症肌无力，多为单纯眼外肌麻痹，部分伴吞咽困难及四肢无力。
病因重症肌无力为自身免疫性疾病，与自身免疫功能障碍有关，患者神经肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击而引起肌无力症状，与遗传因素也密切相关。
主要病因自身免疫功能障碍
本病主要为体液免疫介导的疾病，其发病机制为在补体参与下，体内产生的AChR抗体与突触后膜的AChR产生免疫应答，使AChR受到破坏，以致不能产生足够的终板电位，突触后膜传递障碍而产生肌无力。患者常合并其他自身免疫性疾病，如甲状腺功能亢进、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等。
遗传因素
家族性重症肌无力的发现及与人类白细胞抗原(HLA)的密切关系，提示重症肌无力的发病与遗传因素有关。
诱发因素过度疲劳、手术
手术、过度劳累会造成免疫力下降或免疫功能紊乱，可诱发该病发生。
感染
常见的有上呼吸道感染、肺部感染及全身性感染等。
流行病学重症肌无力的发病率为(0.5～5)/10万，患病率约10/10万。任何年龄组均可发病，但有两个发病年龄高峰，即20～40岁和40～60岁，前者女性多于男性，后者男性多见。10岁以下发病仅占10%，年龄大者易伴有胸腺瘤。
好发人群患有自身免疫性疾病的人群
重症肌无力为自身免疫性疾病，患此病的患者常合并其他自身免疫性疾病
有胸腺异常的人群
80%的重症肌无力患者有胸腺肥大、淋巴滤泡增生，20%的患者有胸腺瘤。
有家族遗传倾向者
家族性重症肌无力的发现，表明通过基因遗传，后代中此病发病几率增大。
症状重症肌无力症状易波动，下午或傍晚劳累后加重，晨起和休息后减轻，即晨轻暮重。当呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，需要呼吸机辅助通气。
典型症状受累骨骼肌病态疲劳
一般隐匿起病，表现为活动后肌无力加剧，休息后减轻和晨轻暮重等特点。
受累肌的分布和表现
全身骨骼肌均可受累，多以脑神经支配的肌肉最先受累。首发症状以单纯眼外肌受累最为多见，通常表现睑下垂，复视或两者均有，瞳孔括约肌不受累，仅约10%的病例以延髓肌或肢体肌无力作为首发特征。面部表情肌、咬肌，吞咽肌、声带肌、舌肌，胸锁乳突肌和斜方肌也可受累，四肢肌肉受累以近端无力为重。
重症肌无力危象
若患者急骤发生延髓支配肌肉和呼吸肌严重无力，以致不能维持呼吸功能时称为重症肌无力危象，可分为3种：
肌无力危象
肌无力危象占95% ，为疾病发展的结果，急性感染、手术创伤或药物剂量不足等情况下更易发生，注射新斯的明后显著好转为本危象特点。
胆碱能危象
占4% ，系因应用抗胆碱酯酶药物过量引起的呼吸困难，常伴有瞳孔缩小、汗多、唾液分泌增多等药物副作用现象。注射新斯的明后无效，症状反而更加重。
反拗危象
占1%，在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染，分娩、手术等因素导致患者突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸困难；且注射新斯的明后无效，也不加重症状。
并发症呼吸衰竭
累及呼吸肌时会出现呼吸衰竭，需呼吸机辅助呼吸，是致死的主要原因。
肺部感染
累及口咽部肌肉易发生咳嗽无力、误吸等症状，容易引发肺部感染。
就医重症肌无力经休息和抗胆碱酯酶药物治疗后症状减轻，可通过口服激素来控制病情，病情严重者手术切除胸腺或胸腺放射治疗。
就医指征当出现无明显诱因的无力症状时，需在医生指导下进一步检查。
家族中有此类患者，出现类似症状时，及时就医。
当出现饮水呛咳、呼吸困难等症状应立即就医。
就诊科室优先考虑去神经内科。
出现严重感染症状如发热等，可以选择去感染科。
如果患者情况危急，如出现呼吸困难等可以选择去急诊科。
医生询问病情目前都有什么症状？(如呼吸困难、饮水呛咳等)
出现这些症状多长时间了？
既往有无胸腺瘤病史?
来医院之前有没有服用过药物？
家族中有无类似病例出现？
需要做的检查疲劳试验
依据有受累肌肉重复活动后症状明显加重的特点者采用本试验，但一般用于病情不严重，尤其是症状不明显者。
新斯的明(neostigmine)试验
新斯的明(neostigmine）试验是最常采用的方法。为防止新斯的明的副作用，一般同时注射阿托品。
肌肉电生理检查
肌肉电生理检查是诊断本病最为客观、关键的检查指标，常进行以下3项检査：
重复神经电刺激
为常用的具有确诊价值的检查方法，典型改变为低频(2～5Hz)和高频(＞10Hz重复刺激尺神经、面神经和副神经等运动神经时，若出现动作电位波幅的递减，且低频刺激递减程度在10%～15%以上，高频刺激递减程度在30%以上，则为阳性，即可支持本病的诊断。全身型重症肌无力阳性率在80%以上，且与病情明显相关。应该注意的是，在做此项检查时，患者应停用抗胆碱酯酶药物H～18小时，否则可出现假阴性。
常规肌电图
常规肌电图的检查结果一般显示神经传导速度正常，但可除外其他类型的肌肉疾病。
单纤维肌电图
单纤维肌电图是用特殊的单纤维针电极，测量同一神经支配的肌纤维电位间的间隔时间是否延长，来反映神经肌肉接头处的功能，重症肌无力者表现为颤抖增宽和阻滞。
AChR抗体滴度测定
对重症肌无力的诊断具有重要参考价值，80%以上重症肌无力病例的血清中AChR抗体浓度明显升高，但眼肌型病例的AChR抗体升高不明显，且抗体滴度与临床症状的严重程度不成比例。
影像学检查
可以通过影像学检查如胸腺CT、MRI或X线断层扫描检查等，主要了解是否有胸腺增生、肥大或肿瘤。
诊断标准根据病变所累及的骨骼肌无力呈波动性和晨轻暮重特点，肌疲劳试验阳性，应考虑本病的可能。
若新斯的明试验呈阳性，重复神经电刺激提示波幅呈递减现象，单纤维肌电图提示颤抖增宽和阻滞，以及AChR抗体滴度增高者，可明确本病的诊断。
鉴别诊断肌无力综合征
肌无力综合征也表现为四肢近端肌无力需与重症肌无力鉴别，主要以下肢近端肌无力为主，活动后即疲劳，但短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后又呈疲劳状态，男性患者居多，两者可以根据新斯的明试验等进行鉴别。
慢性炎性肌病
慢性炎性肌病主要包括慢性多发性肌炎、皮肌炎及包涵体肌炎，与重症肌无力一样，可表现为明显的四肢无力。但本病还可有全身反应现象，如肌肉压痛，血清肌酶明显增高，肌电图提示明显的肌源性受损。但无晨轻暮重现象，重复神经电刺激阴性，血清AChR抗体滴度不高，抗胆碱酯酶药物治疗无效等可资区别。
进行性延髓麻痹
本病是运动神经元病的一个类型，主要表现为进行性延髓支配肌肉无力及萎缩，类似重症肌无力症状。主要区别在于本病症状无波动，舌肌明显萎缩伴纤颤，肌电图提示为典型的神经源性受损,抗胆碱酯酶药物治疗无效。
肉毒杆菌中毒
肉毒杆菌的毒素作用于突触前膜，导致神经-肌肉接头的传递功能障碍，出现骨骼肌瘫痪。此类患者通过询问了解可以发现肉毒杆菌中毒的流行病学史，突然发病，伴有相关中毒症状可以区别。
治疗重症肌无力确诊后，首先给予胆碱酯酶抑制剂，可用激素抑制自身免疫反应，符合适应症的患者可手术切除胸腺或胸腺放射治疗，出现肌无力危象，应明确是何种类型的危象，然后进行积极抢救。
治疗周期 大部分患者需进行长期持续性治疗。 药物治疗胆碱酯酶抑制剂
重症肌无力的患者通过皮下或肌肉注射该药从而使患者的症状改善，常见的药物有溴吡斯的明，但应掌握好使用剂量，以免使患者症状加重。
肾上腺皮质激素
甲泼尼龙、泼尼松、地塞米松等。可抑制自身免疫反应，适用于各种类型的重症肌无力。其主要通过抑制AChR抗体的生成，达到治疗效果。特别值得注意的是，部分患者在应用大剂量激素冲击治疗的短期内可能出现病情加重，甚至出现肌无力危象。因此，凡应用大剂量激素治疗者必须住院，且作好抢救准备。口服泼尼松须在早晨顿服，大剂量和长期应用激素可诱发糖尿病、股骨头坏死、胃溃疡出血、严重的继发感染、库欣综合征等。上述情况应该告知患者及其家属，以征求理解并同意后方能进行激素治疗。
免疫抑制剂
硫唑嘌呤、环磷酰胺，适用于对肾上腺皮质激素不能应用、不耐受或疗效不佳者。虽然免疫抑制剂有一定的副作用，但用量较小，多数情况下副作用较为少见。若出现血白细胞或血小板减少、脱发、胃肠道反应、出血性膀胱炎等则应停药，同时注意肝、肾功能的变化。
手术治疗手术切除胸腺可去除重症肌无力患者自身免疫反映的始动抗原。适应症为伴有胸腺肥大和高AChR抗体效价者，伴胸腺瘤的各型重症肌无力患者，年轻女性全身型患者，对抗胆碱酯酶抑制剂治疗反应不满意者。禁忌症为出现肌无力危象者，全身情况差、营养不良者要改善手术后手术，对肺部有感染者要控制感染后手术。
其他治疗血浆置换
通过正常人血浆或血浆代用品置换患者血浆，以清除血浆中的AChR抗体及免疫复合物。该治疗起效快，近期疗效好，但不持久，适用于肌无力危象和难治性重症肌无力。
静脉注射免疫球蛋白
外源性免疫球蛋白可使AChR抗体的结合功能紊乱而干扰免疫反应,达到治疗效果。因静脉注射免疫球蛋白效果好，又无明显副作用，故目前广泛应用于本病的治疗。
危象的处理
一旦发生呼吸肌瘫痪，应立即进行气管插管或切开，应用人工呼吸器辅助呼吸，并依不同类型的危象采用不同处理办法，如肌无力危象者应加大新斯的明用量。胆碱能危象和反拗危象者暂停抗胆碱酯酶药物的应用，观察一段时间后再恢复应用抗胆碱酯酶药物，同时进行对症治疗。危象是重症肌无力最危急状态，病死率为15.4%～50%。不管何种危象，除了上述特殊处理外，仍须进行以下基本处理：
保持呼吸道通畅，加强排痰，防止发生窒息。
积极控制感染，选用有效、足量和对神经肌肉接头无阻滞作用的抗生素以控制肺部感染。
肾上腺皮质激素治疗。
预后重症肌无力是一种自身免疫性终身性疾病，治疗目标以缓解症状、提高生存质量、延长寿命、降低死亡率为主。
能否治愈本病易复发，但仍存在临床治愈患者。
能活多久病情稳定者，生存期限不受限，小部分患者经治疗后可完全缓解，发生肌无力危象时，病情凶险，病死率为15.4%~50%。
后遗症使用激素治疗后，容易发生股骨头坏死。
饮食 饮食调理建议患者有充足的蛋白质及维生素的摄入，少吃刺激性食物，以清淡、营养为主。
护理重症肌无力的患者应积极配合医生的治疗，定期复查，保持乐观心态，有战胜疾病的信心，作息规律，注意休息，适当运动。
日常护理听从医生医嘱，按时服药，定期复查。
了解各种药的不良反应及注意事项，当出现不良症状及时就医。
保持良好的生活习惯，适当运动。
特殊注意事项一旦发生呼吸肌瘫痪，出现严重呼吸困难，应立即就医。
预防重症肌无力常与其他自身免疫性疾病并存，应积极正确治疗其他自身免疫性疾病。患自身免疫性疾病者，应保证充足的营养，提高自身免疫力。
早期筛查有胸腺瘤的患者应注意筛查此病，做到早发现、早治疗，可通过疲劳试验、新斯的明试验、重复神经电刺激检查等检查进行早期筛查。
预防措施保证充足营养的摄入，摄取优质蛋白及维生素，提高免疫力。
合理作息，保证充足睡眠，适当运动。
保持心情愉悦。
参考文献
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/181.html
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