进行性脊肌萎缩症
进行性脊肌萎缩症是由于运动神经元基因1突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变，症状主要表现为肌无力和肌萎缩。病理特点是脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性，是一组常染色体隐性遗传性疾病。该病可分为四型，Ⅰ型病情进展迅速，无特殊治疗。Ⅱ型和Ⅲ型、Ⅳ型应积极进行康复治疗，以避免早期发生肌肉挛缩而残废。
目前公认分类为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型以及SMA-Ⅳ型。大多数患者为Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
Ⅰ型
也称为婴儿型脊髓性肌萎缩症，本型在三型中最为严重，约1/3病例在宫内发病，胎动变弱。半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。肌肉病理特征是存在着大组分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束；亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中，两型纤维均可受累。
Ⅱ型
也称为少年型SMA、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病。一些年龄稍大，进入相对稳定期的患儿，可出现继发性肌性损害改变，包括中央核增多以及肌纤维撕裂等现象。
Ⅲ型
是SMA中表现最轻的一类，本病在儿童晚期或青春期出现症状，表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150μm，常合并继发性肌原损害。包括纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见蛾噬样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。
Ⅳ型
发病时间在成年早期，预后较好。症状与Ⅲ型相似。
病因进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因为SMN1基因突变导致脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，无传染性。有该病家族史的即携带该基因的儿童容易发病，可在母体妊娠期通过基因诊断来鉴定胎儿是否健康。
主要病因本病为遗传性疾病，为SMN1基因突变所致。基因的突变以及转化引起脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，最终导致进行性脊肌萎缩症的发生。
流行病学进行性脊肌萎缩症是一种常见的常染色体隐形遗传疾病，发病率约为1/10000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
好发人群儿童
由于本病为基因类疾病，发病较早，尤其是SMA-1型，有三分之一患者在子宫内就会发病。
有家族史患者
本病为遗传性疾病，家族中有该病基因携带者，生下的后代中更容易出现本病。
症状进行性脊肌萎缩症的患者典型症状为肌无力、以及肌肉无力带来的运动障碍、吞咽困难、呼吸系统感染、关节畸形、发育迟滞等现象。除此之外，一些患者还有因为肌肉无力影响正常的呼吸、行走，导致呼吸感染、步态异常、关节畸形、脊柱侧弯等情况。严重者会丧失正常的自理能力，社会交往能力和运动功能也明显丧失。
典型症状严重肌无力、吸吮能力弱、吞咽困难、呼吸道感染、呼吸衰竭。
发育迟滞、运动功能障碍、多发性微小阵挛。
近端肢体无力，骨盆比肩部严重，上下楼梯困难。
肌力下降、关节畸形，严重者会发生脊柱侧弯，发病时间在成年期。
其他症状多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢，需要在帮助下行走，不能独自完成行走。
由于呼吸功能不全和容易发生误吸，任何轻微的上呼吸道感染可迅速演变为重症肺炎，危及生命。患者的社会交往能力和运动功能丧失明显。
并发症呼吸道、肺部感染
由于肋间肌和膈肌的肌无力，引起通气不足以及咳嗽微弱，长期卧床可造成坠积，误吸也可造成肺炎。即使在没有呼吸道或者是肺部感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张，导致患者死亡。可辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气预防。
脊柱侧弯
脊柱侧弯是进行性脊肌萎缩症最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。且脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，需要严密监测脊柱侧弯情况，防止因侧弯严重导致的呼吸衰竭。
营养不良和生长障碍
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的营养师对其进行喂养指导。
便秘
由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。
就医进行性脊肌萎缩症出生后最早表现出的症状在肌肉无力以及关节活动范围的异常上，大多数患者发病年龄较小，会去儿科就诊。且该病属于遗传类疾病，如果家中有该病病史的患者，那进行妊娠时应该进行详细的基因诊断，如果胎儿存在SMN1基因，应慎重考虑。
就医指征无论何种情况，有关节活动范围或者形态异常和肌肉无力的患儿都应进行就医。该病为进行性疾病，一开始症状表现轻微，后逐渐加重，应在疾病刚发现时立即就医，争取及早控制。
就诊科室由于发病年龄关系，大多数患者在儿科就诊。
若患者发病时已经成年，可以去神经内科就诊，如果需要进行相应的锻炼可以去康复科就诊。
医生询问病情有没有出现关节挛缩？
什么时候发现病情的？
目前肌力情况怎么样
有没有出现吞咽障碍？
有没有出现过肺炎？
有没有呼吸道感染病史？
身体骨骼有没有出现畸形？
除了肌肉无力有没有其他症状？
需要做的检查基因诊断
可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再作其他检查，即可确诊为进行性脊肌萎缩症。
血清肌酸磷酸激酶
Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，甚至可达正常值10倍以上，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，血清肌酸磷酸激酶才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。
电生理检查
电生理检查可反映SMA的严重程度，电生理检查NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常；感觉传导速度正常。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现，但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。
肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
诊断标准基因诊断中发现SMN基因突变，不需要再做其他任何检查，即可确诊为进行性脊肌萎缩症。
鉴别诊断重症肌无力
骨骼肌的肌无力的波动性和疲劳性。肌无力表现为活动后加重、休息后减轻的随意肌无力，多为晨轻暮重。进行性脊肌萎缩不存在波动性。
重症佝偻病
除肌肉无力、生长迟滞外，可有神经系统发育迟缓，语言发育落后，免疫功能下降，反复感染等症状，且经治疗可改善，进行性脊肌萎缩症无有效治疗方法，治疗后效果不佳。
强直性肌营养不良
主要症状为进行性肌肉无力萎缩和肌强直现象。同时伴有多系统受累症状，如心律失常、早发白内障、早期额秃、生育能力较低、轻度认知及睡眠障碍等。常20～40岁出现临床表现。进行性脊肌萎缩症多在胎儿期、婴幼儿期出现。
治疗进行性脊肌萎缩症无特殊治疗方法，不能彻底治愈，只能通过康复治疗控制疾病症状。本病Ⅰ型病情进展迅速，无特殊治疗。Ⅱ型和Ⅲ型应积极进行康复治疗，以避免早期发生肌肉挛缩而残废。
治疗周期 进行性脊肌萎缩症需要终身治疗。 一般治疗进行性脊肌萎缩症可根据患者情况，进行肌力锻炼，增强患者肌力。关节活动度锻炼，保持关节关节活动度范围。
对于关节粘连挛缩患者可用Ⅳ级松动手法，松解粘连组织。面肌无力影响吞咽患者，可行吞咽功能训练，锻炼患者口面部肌肉以及唇舌部肌肉，改善患者吞咽能力，防止患者误吸。
对于关节畸形患者，可应用矫形器，畸形轻度患者锻炼相应肌群，矫正畸形。
对于呼吸肌无力患者可用膈肌起搏器以及呼吸功能训练，如缩唇呼吸等，锻炼呼吸功能和心肺功能，减少肺炎发生。
药物治疗进行性脊肌萎缩症无药物治疗。
手术治疗进行性脊肌萎缩症无手术治疗。
预后进行性脊肌萎缩症预后不佳，目前无法治愈，只能通过各种手段延长生存时间提高生存质量。到目前为止，没有较好的药物与手术可用于该病的治疗。
能否治愈进行性脊肌萎缩症为终身疾病，目前尚不能治愈。
能活多久本病Ⅰ型患儿生存期约1年左右，Ⅱ型病程进程较缓慢，可以存活至少年期。Ⅲ型、Ⅳ型可如果接受较好的临床干预可生存至25岁，部分患者甚至可以达到正常寿命。
复诊进行性脊肌萎缩症可根据发病时间制定复诊，刚发病时需3个月复诊一次，待到病情逐渐稳定，症状不会加重后，可6个月复查一次。
饮食 饮食调理进行性脊肌萎缩症患者应注意膳食多样化、增强膳食营养，必要时可使用鼻饲管进食。多吃富含维生素B的食物，进行合理的饮食规划。对待面肌无力患者，注意饮食时防止误吸。
护理进行性脊肌萎缩症患者的护理以预防关节畸形和各种感染为主，加强日常生活管理。注重患者营养健康与心理健康，给予患者充分关爱，对年幼患者加强监控，防止因呼吸道感染或骨骼畸形出现的意外。
日常护理保持生活环境洁净、空气清新，使患者心情舒畅。
大多患者发病年龄较小，需要注重患者心理健康，对患者进行心理治疗。家人要给予患者支持，使患者感到家人的关爱，增强生存信心。
病情监测该病为进行性疾病，会逐渐加重，婴幼儿需要加强呼吸监控，防止故意感染，或者由于骨骼畸形导致的窒息。青少年需加强骨骼畸形的监控，3个月去检查一次，必要时可使用矫形器。
预防目前进行性脊肌萎缩症没有较好的预防方法，只能通过产前筛查来进行风险评估，之后决定是否进行胎儿妊娠。
早期筛查家庭成员应进行携带者筛查并在孕前进行遗传咨询和风险评估，高危妊娠者可进行胎儿的产前诊断。进行性脊肌萎缩症的产前诊断应采用基因诊断技术。当确认胎儿携带有与先证者SMN1基因相同突变时，提示是患胎，应在知情的情况下，由其双亲决定是否继续妊娠。
预防措施进行性脊肌萎缩症为遗传性疾病，无较好的预防措施，可在妊娠时进行基因检测，确定胎儿是否出现SMN1相同基因，如出现胎儿存在该病，如不存在则为健康胎儿。
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/185.html
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