蚕豆病

概述

蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。

就诊科室： 血液内科 是否医保： 是 英文名称： favism 疾病别称： 胡豆黄、蚕豆黄 是否常见： 是 是否遗传： 是 并发疾病： 器官衰竭、胆红素脑病 治疗周期： 终身间歇性治疗 临床症状： 黄疸、发热、恶心、呕吐 好发人群： 儿童、南方地区居民、家族遗传蚕豆病病史者、G6PD酶缺乏者 常用药物： 地塞米松、氢化可的松、维生素E 常用检查： 血常规、生化乳酸脱氢酶测定、尿常规、荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验 疾病分类

中国医学科学院分型

重型

具有以下任何一项者：

Hb(血红蛋白)<30g/L。

Hb31~40g/L，尿隐血(+++)以上。

伴有严重并发症，如肺炎、心力衰竭、酸中毒、肝炎、精神异常、偏瘫或双眼同向斜视等。

中型

具有以下任何一项者：

Hb31~40g/L，尿隐血(++)以下。

Hb41~50g/L。

Hb>51g/L，尿隐血(+++)。

轻型

Hb>51g/L，尿隐血(+++)以下。

病因

蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺陷症的一种临床类型。由于患儿的红细胞中缺乏G6PD酶，进食蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后，会引起红细胞破坏加速，产生急性溶血性贫血。

主要病因

遗传因素

本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。

诱发因素

蚕豆病的发病时间通常在夏季，即蚕豆成熟的时间，蚕豆病患者几乎都是大量食用了新鲜的蚕豆及蚕豆制品而导致发病。

严重的蚕豆病患者吸入或接触蚕豆花粉，也会导致发病。

哺乳母亲食用蚕豆后给婴儿哺乳，也可引发婴儿蚕豆病。

流行病学

蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。

估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。

此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。

可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。

蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。

发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。

好发人群

男性。

儿童。

南方地区居民。

有家族遗传蚕豆病病史或G6PD酶缺乏者。

症状

蚕豆病大多起病急骤，一般在食蚕豆或其制品数小时至数天后(大多在1~2小时内）发生急性溶血症状，如面色苍白、身体疲劳、恶心、腹痛等，严重者会出现肾衰竭。

典型症状

主要表现为急性血管内溶血，贫血严重，黄疸显著伴有有血红蛋自尿。

轻者仅有轻度溶血，不伴黄疸和血红蛋白尿。

重者在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血，伴有黄疸和血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血仍在继续。尿色呈酱油色、浓茶色或血色。

极重型病情发展迅速，严重贫血、黄疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰竭等。

其他症状

某些严重的患者甚至会休克，偶然也会导致死亡发生。

并发症

器官衰竭

因G-6-PD缺乏诱发的严重急性溶血性贫血，导致红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭。

胆红素脑病

新生儿时期蚕豆病可出现溶血、黄疸，继而引起嗜睡或昏迷的脑病表现，严重者可出现脑瘫等神经系统疾病。

就医

大量食用蚕豆、母亲食用蚕豆导致婴幼儿1~2天内发病，出现厌食、疲劳、低热并伴有恶心以及不定时腹痛，随后因为溶血而出现全身黄疸者，以及疑似蚕豆病临床表现的患者应该及时就诊以明确诊断。

就医指征

患者接触蚕豆及蚕豆制品后1~2天内，出现疑似蚕豆病临床表现者应及时就医。

患者在蚕豆地玩耍过、接触或吸入蚕豆花粉后，出现疑似蚕豆病临床表现者应及时就医。

蚕豆病患儿母亲食用蚕豆制品、服用禁忌药物，经母乳喂养，患儿出现疑似蚕豆病临床表现者应及时就医。

就诊科室

成人蚕豆病一般去血液内科就诊。

儿童患病可在儿科或儿童血液科就诊。

医生询问病情

因为什么来就诊的？

出现哪些症状？(黄疸、发热等)

家族是否有蚕豆病病史？

近期有食用过蚕豆或蚕豆制品吗？有在蚕豆地玩耍过，或接触、吸入蚕豆花粉吗？

既往有无其他的病史？

近期服用过什么药物吗？

需要做的检查

G-6-PD筛选及定量测定检查

高铁血红蛋白还原试验

G-6-PD活性正常者，还原率在75%以上；中间缺乏值为31%~74%；严重缺乏值为30%以下。

荧光斑点试验

G-6-PD活性正常者10分钟内出现荧光；中间缺乏值10~30分钟出现荧光；严重缺乏值30分钟不出现荧光。

硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法

G6PD活性正常者滤纸片呈紫蓝色，中间缺乏值滤纸片呈淡紫蓝色，严重缺乏者滤纸片仍呈红色。

G-6-PD定量测定

测量结果低于正常值40%有诊断意义。

血常规

血红蛋白下降、红细胞下降，网织红细胞升高，红细胞内可见海因小体。

尿常规

颜色改变，呈酱油色、浓茶色，尿胆素阳性、尿潜血阳性。

生化乳酸脱氢酶测定

通过测定生化乳酸脱氢酶，可发现明显升高。

诊断标准

半个月内有食用蚕豆史。

急性溶血性贫血表现：乏力、面色苍白、黄疸，部分有血红蛋白尿。

实验室诊断标准：G-6-PD测定证实红细胞G-6-PD缺乏。

需同时符合上述三项方可诊断蚕豆病。

鉴别诊断

免疫性溶血性贫血

免疫性溶血性贫血与G-6-PD缺乏性溶血临床表现相似，可根据实验室检查结果进行鉴别诊断。

药物性溶血

能引起G-6-PD缺乏者溶血的药物很多，容易与蚕豆病溶血混淆。故G-6-PD缺乏者使用药物时要特别谨慎，通过询问病史、通过检查进行鉴别诊断。

治疗

蚕豆病起病急，溶血一般持续1~2天或10天不等，发病期间密切观察患者的病情变化，包括溶血是否控制、贫血是否改善、有无并发症等，及时进行对症治疗。

治疗周期 蚕豆病目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身间歇性治疗。 一般治疗

去除诱因，需要停食蚕豆及其制品。

扩充血容量、纠正水电解质失衡和酸碱平衡紊乱。

贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于一周内自行停止；贫血较重时，可输注G-6-PD正常的红细胞。

密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。

自由基清除剂的应用，维生素E和硒等抗氧化剂对慢性溶血病例似有一定效果，尚有待进一步证实。

药物治疗

肾上腺皮质激素

主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。危重病例，如高热、剧烈头痛、昏迷和休克出现时可使用地塞米松或氢化可的松。

抗氧化剂

应用维生素E和硒等抗氧化剂稳定红细胞膜。

手术治疗

蚕豆病一般无需手术治疗。

其他治疗

输血

输血或输浓缩红细胞是最有效的治疗措施，能迅速恢复血容量、补充红细胞、恢复或保持机体血液循环的平衡性及生理功能。根据临床症状及血红蛋白值，调整输血情况。

补液

应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭，并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。

对症处理

蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对肾脏有损害作用的药物。

预后

蚕豆病目前还无法治愈，但是有效且规范的治疗可减轻或消除蚕豆病症状，能够维持正常的生活质量。

能否治愈

蚕豆病为终身疾病，目前尚不能治愈。

能活多久

蚕豆病患者如果护理得当、治疗及时，一般不会影响自然寿命。

复诊

蚕豆病治疗刚开始，建议每个月复查一次，病情稳定可半年复查一次；若治疗后两年内未复发，可减少复查次数。

饮食

蚕豆病患者要立即停食蚕豆、蚕豆制品及具有氧化性的药物，宜进高蛋白、高维生素、高热量、易消化的低脂食物，要鼓励患儿多饮水，一方面可以补充水分，另一方面可促进代谢产物及毒物的排泄。

饮食调理

禁食蚕豆或其豆制品。

多摄入含抗氧化剂丰富的新鲜蔬菜和水果，如西红柿、胡萝卜、油菜、芹菜、黄瓜等。

多吃富含蛋白质食物，如猪肝、鱼、瘦肉等。

多喝水，促排毒，保持口腔清洁。

宜吃

山药 海鲜 鱼肝油 腰果 维生素C 川贝 蒲公英 青皮

慎吃

金银花 薄荷 荷兰豆 豆瓣酱 护理

对于已经得知自身具有蚕豆病患病史的患者，应该在日常的生活中，禁止食用蚕豆，避免与其花粉接触，要做到防治结合。一旦发现患者具有以上蚕豆病病症，应该马上入院进行治疗，以免延误病情。

日常护理

口服用药

遵医嘱根据各类治疗蚕豆病药物的作用用药，注意用药剂量、用法以及不良反应和注意事项。

一般护理

发病期严格卧床休息，避免活动，病房保持安静、温湿度适宜，并注意保暖，定时开窗通风，保持病室空气新鲜，避免呼吸道感染。加强皮肤护理，避免抓伤，保持口腔清洁。

病情监测

家属和患者应留意神志、生命体征、药物反应，发现异常及时报告医生给予处理；观察贫血的进展情况，定时测量血红蛋白量，及时补充损失的红细胞，纠正贫血。观察尿量及颜色变化，当出现尿少或尿闭，预示可能出现溶血性尿毒症，应及时到医院处理。

特殊注意事项

平时用药必须慎重，能引起G-6-PD缺乏者明显溶血的药物有磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、新明磺、呋喃西林、呋喃唑酮，以及抗疟药伯氨喹啉、氯喹、扑疟母星等。可能引起溶血的药物还包括复方阿司匹林、小儿退热片、去痛片、七厘散等，上述药物均不宜服用。

食用蚕豆制品、接触花粉后出现厌食、疲劳、黄疸、低热，并伴有恶心以及腹痛等症状，要立刻就医。

预防

G6PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

早期筛查

蚕豆病筛查的年龄和频率

有蚕豆病家族史的儿童，宜及早开始进行蚕豆病筛查。蚕豆病高发地区、高危人群宜定期近行蚕豆病筛查。首次筛查结果正常者，宜每年重复筛查一次。

蚕豆病筛查的方法

血常规发现红细胞、血红蛋白下降，且网织红细胞升高；尿常规发现颜色异常、尿胆素阳性、尿潜血阳性；G6PD定性和定量测定，判断G6PD是否缺乏以及缺陷程度。

预防措施

有家族蚕豆病史者，应该禁食蚕豆及蚕豆制品、避免吸入蚕豆花粉、避免接触蚕豆种植地。

蚕豆病高发地区的人要进行定期筛查。

G6PD缺乏者应禁食蚕豆及蚕豆制品、忌服有氧化作用的药物。

参考文献

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