腭裂
腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，胎儿第6~12周，硬腭、软腭未能正常的发育、融合，以致出生时遗留有长裂隙而形成腭裂。腭裂可以单独发生，也可以与唇裂同时伴发，不仅有软组织的畸形，大部分还有不同程度的骨组织缺损和畸形，其主要通过手术进行治疗。
根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度及部位，可分为以下几类：
软腭裂
仅软腭裂开，有时只限于腭垂，不分左右，一般不伴唇裂，临床上以女性比较多见。
不完全性腭裂
亦称部分腭裂，软腭完全裂开伴部分硬腭裂，有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整，本型也无左右之分。
单侧完全性腭裂
裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连，健侧裂隙缘与鼻中隔相连，牙槽突裂有时裂隙消失仅存裂缝，有时裂隙很宽，常伴发同侧唇裂。
双侧完全性腭裂
常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突，鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。
病因腭裂的发生主要是由于胚胎早期胎儿口腔腭部的中胚叶组织发育受阻所致，其病因并不明确，有多种因素可能会干扰颌面部的正常发育而导致面裂畸形。
主要病因遗传因素
临床观察发现，部分腭裂患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生，大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。目前来说，一般认为腭裂最常见的遗传模式是多因子遗传，包括多种基因和环境因素同时发生作用，生成机体的形态和功能，同时也形成机体的遗传缺陷。基因的确切数目、它们之间的相互作用、环境因素等至今尚不清楚。
环境因素
先天性腭裂的发生是由于胚胎发育期受到某种因素的影响，发育受限而产生畸形。关于致畸因子目前仍不明确，一般认为可能的因素有营养因素、药物因素、内分泌因素、病毒感染、物理、化学损伤等。
诱发因素病毒感染
怀孕初期，2个月左右的母亲感染病毒，如流感、风疹可能成为唇腭裂的致病原因，已有研究表明，风疹病毒可明显地导致唇腭裂畸形。另外，母体在妊娠初期如遭受某种损伤，特别是能够引起子宫及其附近部位的损伤者，可成为唇腭裂发生的诱因。
药物
目前认为与先天性腭裂畸形发生有关的药物包括六大类：激素类、抗痉挛药、烷化剂、抗生素类、维生素类和镇静剂。怀孕期间服用这些药物，胎儿腭裂可能性较大。
营养缺乏
比较明确的有影响代谢产物为叶酸，还有其他如维生素A异常，包括过多或缺乏维生素、核黄素、镁和泛酸等；一些抗代谢物如氨基蝶呤、半乳糖黄素、6-巯基蝶呤、重氮乙酰丝氨酸和氨基烟酸等也可产生致畸的作用。
物理和机械因素
供氧不足、羊水过多、羊水过少、怀孕期间母体接受过大剂量X线照射等可以使胎儿致畸。
慢性疾病
母体怀孕期间患有如贫血、糖尿病、严重营养障碍等慢性疾病也可能成为胎儿腭裂畸形的诱发因素。
流行病学口裂包括单纯的腭裂、唇腭裂和唇裂，是最常见的出生缺陷之一，其发生率为1/500～1/1000。不论单纯性的腭裂还是唇裂合并腭裂，都以单侧多见，且左侧的几率大于右侧，男性非综合征性腭裂的发生率大于女性。有近200种遗传性疾病与唇裂合并或不合并腭裂有关，有300余种遗传性疾病与腭裂有关。还有资料显示同致畸物质有关，和其他非遗传性的205种疾病同唇裂合并或不合并腭裂有关，而441种疾病同腭裂有关。
好发人群阳性腭裂家族史的人
部分患儿直系或旁系亲属中有类似腭裂畸形的发生。
高龄产妇妊娠儿
胎儿父母均为高龄，尤其女性年龄>35岁之后，腭部畸形可能性显著增加。
母体营养不良者
叶酸摄入过少或者是出现了营养不良的现象，影响到胎儿的健康成长，但是如果出现了严重的叶酸缺乏，也可能会引起唇腭裂的产生。
症状腭裂患者不仅有软组织的畸形，大多还伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，所以其临床症状不仅包括腭部的解剖、生理功能的异常，还包括由此引起的一系列继发改变如吸吮功能的异常、中耳的病变等，以及由于骨组织缺损而引起其他症状。
典型症状腭部解剖形态的异常
软硬腭完全或部分由后向前裂开，使腭垂一分为二，伴牙列的异常和上颌骨发育异常。
吸吮功能异常
婴儿无力吸吮，母乳或乳汁容易从鼻腔流出，造成喂养困难。另外，还表现为患儿喂食时间长，摄入量减少，易出现呛咳和鼻腔反流。
中耳疾病症状
腭部肌肉功能异常造成耳咽管功能障碍，易出现分泌性中耳炎，造成听力下降，严重致永久性听力损失。
腭咽闭合功能不全
在语音活动时，由软腭、悬雍垂、咽侧壁和咽后壁的相互运动，共同关闭鼻咽腔的过程不能完成，遗留10~20mm缺口即可影响正常语言的产生，患儿形成的这种特殊语音又称腭裂语音，难以听清。
口鼻腔卫生不良
腭裂使口鼻腔相通，鼻内分泌物可很自然地流入口腔，易造成或加重口腔卫生不良，在进食时食物也会发生逆流，严重者甚至可以造成误吸。
牙列错乱
单侧完全性腭裂在临床上最常见，可伴唇裂，牙槽突裂隙的宽窄不一，唇腭修复后，部分患侧牙槽突向内塌陷，牙弓异常，牙列紊乱。
颌骨发育不全
可能是由于腭裂本身伴有先天性上颌骨发育不全，也可能是腭部手术对上颌骨造成的影响，手术年龄越小，对上颌骨的影响越大。
其他症状少数情况下在软腭未见到裂开，仔细观察可见到软腭正中线黏膜呈浅蓝色，扪诊时可触及软腭中线肌层有中断的凹陷区，称之为腭隐裂，即黏膜下裂，属于非典型病例。
并发症言语障碍
腭裂作为一种先天性发育缺陷，其腭咽部闭合功能不全，导致吐字模糊，包括发元音不洪亮且混杂鼻音，发辅音不清楚且绵软无力，难以辨认，形成言语障碍。
牙颌畸形
牙颌畸形即牙列排列不整齐，或者牙齿的数目有缺失，腭裂对患儿的牙齿外形、美观还有咀嚼功能、远期颞颌关节的功能都有比较严重的影响。
听力障碍
因为耳咽管是畸形的，可以导致中耳炎的发生，听力出现障碍。
进食困难
腭裂的存在使口鼻腔相通严重影响进食，在婴儿期不能吸吮奶瓶或者乳房，因为不能形成负压，所以对进食会造成困难。
心理障碍
从患儿懂事开始接触小朋友以后走向社会，由于面部的畸形以及听力、言语的异常，可能心理会有障碍，影响到社会交往和正常的工作和学习等。
就医腭裂属于一种先天性的疾病，早发现、早诊断、早治疗对于控制疾病发展极其重要，尤其对于高危人群，定期产检是必不可少的，一旦在发育过程中发现异常，就需要及时就医积极治疗，防止影响日后生活学习。
就医指征对于高危人群，定期产检非常有必要，重视体检中的超声检查。无论是不是高危人群，一旦产检中显示可能存在唇腭裂情况时，都需要在医生的指导下进一步检查。
在婴幼儿时期发现孩子进食困难、有呛咳、口部形态存在异常等症状，高度怀疑腭裂时，应及时就医。
已经确诊腭裂的患者，若出现听力下降、言语功能障碍、牙齿排列紊乱、进食有困难等严重并发症时，应立即就医。
就诊科室大多数患者优先考虑去口腔颌面科就诊。
重度腭裂出现面部严重畸形时可以考虑整形外科联合会诊。
患者手术完成之后进行正畸治疗时考虑去口腔正畸科。
伴有牙列缺损或牙齿发育畸形的患者还需要去口腔修复科就诊。
医生询问病情什么时候发现胎儿异常的？
孩子在进食、喝奶的时候有没有什么异常？
孩子会不会讲话？吐字清楚吗？
产检报告有没有异常表现？
直系亲属中有没有唇腭裂患者？
孕期有无其他病史？有无其他系统疾病？
需要做的检查产前检查
孕妇需定期产检，超声检查发现胎儿腭部发育异常的情况，再行羊膜穿刺术检测胎儿可能存在的生长缺陷，从而发现胎儿腭裂的情况，部分腭裂患者在分娩之前即可确诊。
体格检查
腭裂患者面部畸形明显，腭隐裂除外，通过检查口唇、牙齿、上腭等改变即可明确诊断。视诊可见悬雍垂的裂隙，软腭正中呈现膜状或呈沟状，中线两侧有纵行肌肉隆起，中线上有时可见到小瘘孔。
颌面CT检查
腭裂患者可以做颌面CT检查，可以及时、准确地对裂隙部位、类型做出诊断，对临床制订正确的治疗方案具有十分重要的意义。
鼻咽纤维镜
鼻咽是目前评价腭咽闭合功能最重要和最常用的工具，可以直接观察腭咽是否完全闭合以及四壁的肌肉活动度。
产前超声
应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，检查胎儿发育情况，第13周可以查出腭裂，周数越长，结果更可靠。
诊断标准腭裂产前检查目前诊断效率还不高，所以临床仍常见，多数患儿在出生后的查体即可确诊：
腭部裂开，可以为完全性腭裂，也可以为不完全性腭裂，可以为单侧裂，或为双侧裂。
腭隐裂即黏膜下裂时，腭部未见明显裂隙。
完全性腭裂常伴有牙槽突裂及唇裂，牙列错乱。
常伴有上颌骨发育不足，面中部凹陷畸形。
鉴别诊断先天性腭咽闭合不全
先天性腭咽闭合不全是指各种原因引起的，发音时软腭与咽壁不能形成闭合，遗留下不同大小、形状的间隙，口内压力不足时发出的语音就会扭曲、变形、甚至辅音脱落，腭裂发音辅音不清楚，由此可鉴别。
治疗腭裂的治疗应该采取以手术治疗为主，综合序列治疗的原则，其目的包括恢复接近正常的鼻、唇、腭部解剖形态；关闭腭部裂隙使口鼻腔隔开；延长软腭、缩小咽腔、重建良好的腭咽闭合功能，获得良好的语音效果；上颌骨及牙弓发育不受干扰，关系发育正常。要达到以上满意的手术效果，不仅与手术方式及技巧有关，也与手术年龄有关。
治疗周期 本病需要短期治疗。 药物治疗本病暂无药物治疗。
手术治疗腭裂修复术
适用于无严重先天性其他脏器的异常，以及口腔呼吸道无明显感染的患者。其目的在于修复腭部的解剖形态以及生理功能，在延长软腭的同时需注意不损伤与腭部营养及运动有关的血管、神经及肌肉附着点，使术后软腭具有良好的活动度。手术时间应在语音开始发育前进行，或语音开始发育后越早越好，一般语音大约在出生后9个月开始发育。
牙槽嵴裂植骨术
适用于存在牙列错乱、牙槽突塌陷、牙弓异常的腭裂患者。临床实践证明，植骨能恢复上颌骨的连续性，使正畸矫治顺利进行，能使邻近裂隙的单尖牙从植骨部位萌出，并对中切牙起到骨性支持作用，从而矫正和防止了咬合紊乱及其继发的畸形。一般认为，最佳时间为9～11岁，不会影响上颌骨的发育。
咽成形术
适用于腭咽闭合功能不全的腭裂患者，其矫正手术咽成形术应在学龄前完成。
正颌手术
针对上颌骨发育不足的腭裂，需行外科正畸者，应在上颌骨生长发育停止后进行，即大约16岁以后。
心理治疗心理治疗在腭裂患者的语音康复过程中是一项不容忽视的重要内容。腭裂儿童的语言问题需要家长们的关心，否则将使孩子减少适当的语言刺激或早期治疗、早期改善的机会。腭裂患者的语言心理障碍不仅影响着语音的发育，还影响着语音治疗效果。在语音发育过程中，心理障碍常使孩子恐惧开口说话，孩子不愿将自己的语言缺陷暴露给他人，因此回避社会活动和与他人交流，结果严重地影响了语音的正常发育。
其他治疗语音训练
1岁以内不会讲话的腭裂患者在手术治疗以后，无需进行语音锻炼。但是对于已经存在不良发音习惯的患者，常常于术后2~3个月左右进行纠正训练，一般来讲，有效的语音训练进行6个月后即可初见成效。值得注意的是患者的上唇、切牙及牙槽嵴的畸形可影响正常地发出唇音、唇齿音和舌尖音，必须及时矫治。
正畸治疗
早期正畸治疗可以消除或对抗肌肉及周围组织对上颌骨各部分的不良影响，使位置异常的上颌骨组织复位，维持其正常的生长发育趋势。腭裂患者的治疗应是一个连续的过程，从唇腭裂患者出生至恒牙完全萌出，应根据各时期的特点制订相应的治疗方案，采用适当的矫治器以对抗不利于组织生长发育的力量。
腭裂的修复治疗
与早期正畸矫治不同，是在患者发育后期为矫治腭部缺损畸形、恢复语音功能而制作的修复体和阻塞器装置。
预后腭裂的治疗是一个复杂长期的过程，一般来说，经过手术治疗以及综合序列之后，其症状可明显的到改善，预后良好。但腭裂手术还需要重点关注进食和发音的情况，尤其是发音的功能。由于腭裂对发音的影响很大，在手术后还要进行严密随访，如果出现构音障碍，就需要有语音师来进行语音训练，如果还有腭咽闭合不全，就需要再次手术来恢复腭咽闭合的功能。
能否治愈腭裂患者经过积极、有效治疗一般可以恢复正常的外形和功能，改善患者症状。
能活多久腭裂患者治疗及时、护理得当，不会影响自然寿命。
后遗症腭裂患者手术过程中若严格按照手术规范，一般无明显后遗症。
复诊术后1个月复查伤口愈合情况，术后3个月复查腭咽闭合功能，并观察语音改善情况，确定是否需要再行手术或者是进行语音训练。
饮食腭裂患者的饮食以促进患者术后症状减轻并消退，早日恢复身体健康为主要原则，促进口腔的愈合，以流食为主，以温凉食物为主，合理、均衡地分配各种营养物质，忌食辛辣、过烫食物，慎食肥甘油腻之品。
饮食调理术后宜吃流质食物3周，如牛奶、米汤、将菜渣滤掉之后的蔬菜汤等。
半流质饮食如米糊、芝麻糊等。
软食如嫩蛋羹、烂面条、烂饺子、烂馄饨及稀饭等。
忌食辛辣、刺激、过烫的食物，否则会刺激口腔黏液的分泌，不利于伤口的恢复。
大量补水既可以进行口腔伤口的冲洗，也能保证体内的液体量，不容易发烧。
护理腭裂的患者手术之后的日常护理是非常重要的，需要注意合理的身体保健，可以有效的避免出现局部感染发炎的现象，尤其腭裂的患者可能会引起长期进食障碍的现象，所以应该特别注意婴幼儿的恢复情况。
日常护理小儿腭裂手术前应使其习惯于汤匙或滴管进食，以免手术后因不适应而哭闹，影响进食和伤口愈合。
术后一周是伤口愈合的关键时期，应特别注意患儿的进食、保暖、伤口清洁，避免哭闹、感冒、发烧、腹泻和其他任何对伤口不利的影响。
多注意局部的卫生，避免出现发炎、感染，防止伤口恶化，影响愈合。
对于腭裂的婴幼儿最好应该母乳喂养，可以有效的避免硅胶奶嘴带来的不良影响。
病情监测监测言语、听力问题，部分腭裂患者手术之后可能仍存在腭咽闭合功能不全或者中耳的病变，所以需要监测患者的听力以及言语的情况，以便及时制定治疗方案对症治疗。
心理护理腭裂患者由于对疾病认识不足，缺乏专业知识，面部畸形的改变以及言语不清的障碍使其承受的心理压力很大，因此需要向病人及家属解释本病的发展及良好的预后效果。家长更需要及时鼓励、陪伴孩子的成长，帮助其树立对于生活的信心，让他们知道自己的重要性。
特殊注意事项腭裂患者大概率存在言语功能的异常，所以其语音训练十分重要。患者需要从术后2~3个月开始，1~2次/周，每次1小时来院训练，并配合家中训练1次/天，如此持续5~7个月，最终形成正常交流的标准语音。
预防腭裂的病因目前并不明确，所以其预防措施主要在于孕妇及时规避可能存在的诱发因素，远离致畸物质，夫妻双方备孕前做好婚检，尽量做到优生优育。孕妇妊娠时定期体检，做好孕期保健，补充必须的营养物质。
早期筛查行超声检查即可进行腭裂的早期筛查，孕妇妊娠期间定期产检，通过超声检查来观测胎儿腭部的发育情况。
预防措施戒烟、戒酒，酒精对胎儿有很严重的影响，孕妇如果长期的吸烟、酗酒很容易导致胚胎发育异常，引起腭裂。
孕妇在怀孕期间应避免偏食，饮食要均衡、多元化，多吃蔬菜和新鲜水果，保证维生素B、维生素C、维生素D及钙、磷的充分摄入。
尽量避免服用激素类、抗痉挛药、抗生素类等药物。
远离放射线，在怀孕前3个月双方都要避免接触X射线。
叶酸的补充，在妊娠的前3个月正是胎儿神经管发育的关键时期，补充叶酸可以起到降低胎儿发育异常的危险。
参考文献
[1]张震康,俞光岩,徐韬.实用口腔科学.第4版[M].北京:人民卫生出版社,2016.
[2]王松灵,中华医学百科全书:口腔医学(一)[M].北京:中国协和医科大学出版社,2017.
[3]王林,沈刚.口腔医学:口腔颌正畸科分册[M].北京:人民卫生出版社,2017.
本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/578.html
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