小头畸形

概述

小头畸形是指头部远小于其他同龄和同性婴儿头部的新生儿畸形,若伴有脑发育不良,小头畸形婴儿可能会有发育障碍。小头畸形从轻微到严重不等,可分为真性小头畸形和假性小头畸形。真性小头畸形是指因胚胎期发育畸形而引起脑发育明显延缓的病症;假性小头畸形则是由炎症、脑血管损伤所引起的脑损伤和脑萎缩,与胎儿发育无关。对于小头畸形的预防主要是通过在孕期B超检查中发现胎儿头围小于预估范围或胎儿发育迟缓,这时应进行下一步详细检查,早做诊断预防。

小头畸形

就诊科室: 儿科 是否医保: 是 英文名称: neuro development aldisorder 疾病别称: 小头症 是否常见: 否 是否遗传: 是 并发疾病: 发育迟缓、瘫痪 治疗周期: 程度较轻者30天,病情严重的儿童需要终生治疗 临床症状: 头小、智力异常、运动障碍 好发人群: 小儿、胎儿 常用药物: 尼麦角林、脑活素、三磷腺苷 常用检查: 头围测量、B超检查 疾病分类

真性小头畸形

指因一种常染色体畸变、胎儿(特别是在妊娠早期)受放射线照射或宫内感染而引起的,磁共振显示脑回过小或无脑回的、脑发育明显延缓的畸形病症,常在胎儿第3~5个月时便停止发育。主要表现为患者头顶部小而尖、扁额、头围比胸围小、骨缝全部或部分闭合过早、身体及智力发育落后、语言及行为发育障碍,甚至少数患者出现惊厥、痉挛性瘫痪等症状。

假性小头畸形

炎症、脑血管损伤所引起的脑损伤和脑萎缩,头围减少的程度相较于真性小头畸形轻。

病因

造成小头畸形可能有许多原因,但往往无法查明病因。最常见的原因包括子宫感染、接触有毒化学品、基因异常、孕妇在胎儿期重度营养不良,好发于胎儿。

主要病因

子宫感染

弓形虫病、风疹、疱疹、梅毒、巨细胞病毒、艾滋病毒等均可引起子宫感染。

接触有毒化学品

孕妇接触砷和汞等重金属、接触酒精、受到辐射或吸烟等不良物质刺激均可引起胎儿畸形。

遗传因素

先天性小头畸形与大脑早期发育相关的基因缺陷有密切关系,如唐氏综合征和遗传性疾病患儿经常出现小头畸形。

其他原因

孕妇在胎儿期严重营养不良、新生儿出血或卒中、新生儿出生后大脑受伤等原因都可导致小头畸形。

流行病学

我国小头畸形的发生率约为0.63/万,与其他国家相似,女性高于男性。围生儿素质较差,围生期病死率较高。

好发人群

胎儿

胎儿在子宫内易受到病毒感染、寄生虫感染、有毒化学物质的影响,从而出现畸形。

症状

许多天生小头畸形婴儿在出生时可能并无其它症状,但今后会发生癫痫和脑瘫,出现头小以及身高、体重不达标等症状,并遇到学习障碍以及丧失听力、视力的问题,而有些小头畸形的儿童发育完全正常。

典型症状

头部形状重量异常

头顶尖、前额狭窄且后倾、颅弯隆较面部小、枕部平坦、耳朵大与头颅不相称、头围小,最大不足42cm。

智力异常

患儿大脑发育迟缓、智力低下并有运动障碍。

其他症状

癫痫

是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。

回状头皮

头皮变厚,有褶皱如同脑回,分布对称,沟宽1cm。

并发症

发育迟缓

患儿大脑畸形发育受阻,导致患者坐、站立、行走等出现障碍,少数患者可出现身体矮小以及平衡、协调等问题。

感官障碍

听力问题,常见的有听力受损,表现为患儿听力衰退甚至无听觉。

言语问题,大脑畸形影响大脑语言中枢的发育而导致患者出现言语问题。

视力问题,脑部畸形阻碍视神经正常发育,出现视力模糊甚至失明等问题。

瘫痪

因脑部发育异常而出现主动、随意运动的无力或不能。

活动过度

注意力难以集中或难以坐着不动。

就医

如出现新生儿头顶尖且前额狭窄而后倾、前额狭窄且后倾、颅弯隆较面部小、枕部平坦、耳朵大与头颅不相称、头围特小、智力低下并伴有运动障碍等情况应立即就医,经过头颅照片及CT等检查,对于有颅内压升高者应尽早手术。

就医指征

胎儿发育迟缓情况下需要在医生的指导下进一步检查。

胎儿智力低下且头部发育异常应及时就医。

出现癫痫及婴儿痉挛症、瘫痪、感官功能障碍等情况应立即就医。

就诊科室

患者应至儿科就诊。

医生询问病情

因何来就诊?

目前都有什么症状?

出现这种症状多久了?

家系中同胞是否有多人患病及近亲婚配率高的现象?

女方在孕期是否服用药物?

夫妻双方有没有本病家族史?

需要做的检查

头围测量

在患儿出生后,要进行身体数据的测量,包括身长、体重、头围等等。观察婴儿的生长发育情况,当婴儿头围发育较慢时可以怀疑出现小头畸形。

B超检查

确认怀孕后,需要在停经40~50天做超声检查,观察宫内妊娠及妊娠囊发育状况;在妊娠6周做超声检查,丈量头臀径长度,精确的估量孕周,校正预产期,同时丈量胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨等,可作为早孕期染色体疾病筛查的指标。在妊娠20~24周做三维或者四维彩超可以观察患儿是否存在头颅畸形,并在之后的孕期定期复检。

诊断标准

在怀孕期间,超声检查可显示胎儿头围小于预期。出生后,头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下,表现为头顶尖、前额狭窄且后倾、颅弯隆较面部小、枕部平坦、耳朵大与头颅不相称、外貌特殊、智能低下、身材矮小。X线示颅腔各径线显著变短,其他影像学检查显示脑容积变小等可做出诊断。

鉴别诊断 治疗

小头畸形无法治愈,但有一些治疗方法可以帮助患者发育,防止或缓解癫痫的发作。治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查,对于有颅内压升高者,应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿,可采用神经外科手术疗法,能取得一定的疗效。

治疗周期 本病程度较轻者约治疗30天,病情严重的儿童需要终生治疗。 药物治疗

三磷腺苷

适用于治疗肌萎缩、脑血管病后遗症、心肌组织疾病等症,主要作用为可以提供能量,帮助大脑发育,起到改善患者新陈代谢状况的作用。

尼麦角林

可加强脑细胞能量的新陈代谢,增加血氧及葡萄糖的利用,改善患者智能发育的障碍。促进神经传递物质的替换,有效的刺激神经传导,以改善患者精神和情绪上的异常。本药可促进蛋白质的合成,有效改善记忆与学习能力,恢复神经元的正常功能。

脑活素

能通过血-脑屏障,促进脑神经元的蛋白质合成,加强脑神经的呼吸作用,提高脑组织内葡萄糖对氧的利用率,增强脑组织对缺氧的耐受性,起到保护脑细胞、促进受损脑组织功能恢复的作用。

手术治疗

对于小头畸形患者应以手术治疗为主,通过切除过早闭合的骨缝,再选新的骨缝或者切除大块骨质,以达到扩大颅腔、解除颅内高压的目的,使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。出现小头畸形后,六个月以内手术者预后较好,一旦出视神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能依然不易恢复。

其他治疗

当患者因小头畸形出现语言或行为障碍时,可对患儿进行言语治疗、物理治疗、职业治疗。

预后

小头畸形无法治愈,但通过一些治疗方法可以帮助患者发育,防止或缓解癫痫的发作。患者在出生六个月之内手术预后情况较好,病情严重者或出现视神经萎缩、智力障碍的患者,手术后功能不易恢复且预后情况较差。

能否治愈

据目前医学技术,小头畸形不能被治愈。

能活多久

小头畸形会影响患者生存时间,但具体生存周期根据患者病情和自身身体情况而定。

后遗症

身体残疾

宝宝比较矮小,身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛、锥体束征、惊厥发作,少数患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足瘫痪。

智力障碍

表现为身体及智力发育落后、语言及行为发育障碍,有的病人有惊厥、痉挛性瘫痪,引起新生儿的视听障碍、行动障碍及认知障碍。

饮食

在饮食上,小头畸形患者应多食用有利于大脑发育、促进神经系统恢复的食物,如高蛋白、高锌、高脑磷脂的食物。少食或禁食油腻食物,忌烟、酒。

饮食调理

多食用高蛋白类食物:蛋白质是建造和修复身体的重要原料,人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质。蛋白质也能被分解为人体的生命活动提供能量,如蛋、奶、肉类食物宜食用。

多食用富含锌类食物:锌是人体必需的微量元素之一,在人体生长发育、生殖遗传、免疫、内分泌等重要的生理过程中都起着极其重要的作用,如生蚝、小麦胚粉、蕨菜、蛏干、山核桃、羊肚菌、扇贝等宜食用。

多食用脑磷脂高的食物:如猪脑里面含有大量的脑磷脂,具有辅助修复脑功能的作用。

忌油腻、烟、酒等刺激性食物和物品。

护理

通过刺激和游戏进行早期干预,可对儿童发育产生积极影响,家庭辅导和向父母提供支持对于小头畸形患者的治疗极为重要。

日常护理

注意患儿生长发育情况;术后1个月内勿洗头,洗澡时勿弄湿头部,防止患儿抓伤头部伤口。

在日常生活中应注意遵从医师嘱托,按时服药,如有不良现象应立即向专业医生咨询。

病情监测

术前应注意监测患者病情发展速度,判断是否需要立即手术治疗。

术后应注意观察患者伤口愈合情况并着重监测患者手术疗效。

观察患者是否对药物有不良反应。

特殊注意事项

如患者有轻微小头畸形,需要医生定期检查,监测患者生长发育情况。

注意观察患者是否对药物有不良反应,如有不良反应,应立即向专业医生咨询。

预防

对于小头畸形的预防应主要在于孕妇怀孕期间,孕妇应健康饮食,注意补充维生素,防止营养不足,忌烟、酒等刺激性物品并远离有毒化学物质,尽量减少辐射影响。如患者家系中同胞多人患病及近亲婚配率高应及时咨询医生,进行相关检查,及时预防。

早期筛查

在孕期,如在B超等相关检查中发现胎儿头围小于预估范围或胎儿发育迟缓,应及时进行下一步详细检查,早做诊断预防。

预防措施

健康饮食,多补充维生素和蛋白质,并服用产前维生素以防止营养不良。

严禁吸烟、喝酒或吸毒。

远离有毒化学物品,如铅等。

避免蚊虫叮咬,以免病毒传染导致子宫感染。

避免近亲结婚,家系中同胞多人患病及近亲婚配率高应及时咨询医生。

及时清理宠物粪便,猫粪可以传播导致弓形虫病的寄生虫。

参考文献

[1]陈孝平,汪建平.外科学.第8版[M].北京:人民卫生出版社,2013.

[2]董为伟.神经症状鉴别诊断.第2版[M].上海:上海科学技术出版社,2014.

[3]李新钢,王任直.外科学.神经外科分册[M].北京:人民卫生出版社,2015.

[4]梁娟,王艳萍,缪蕾,朱军,周光萱.中国围生儿小头畸形的调查研究[J].现代中西医结合杂志(6):568-569.

[5]于凤丽,王媛媛,曹秀琴,等.小头畸形行颅缝再造术1例临床护理[J].齐鲁护理杂志,2008,14(001):74-75.

本文出处:https://jk.yebaike.cn/view/646.html

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