唇腭裂
唇腭裂是由于胚胎早期胎儿口腔的唇部和腭部的中胚叶组织发育受阻所致的先天畸形，是口腔颌面部常见的先天性畸形，表现为唇裂与腭裂同时发生。唇裂俗称兔唇，是发生在上唇和腭部的单侧或双侧裂隙。腭裂俗称“狼咽”，是胎儿在发育过程中面部结构未完全融合的结果。
唇腭裂的病因目前尚未完全清楚，主要与遗传和环境相关。唇腭裂常好发于有家族史者、母亲孕期病毒感染者、母亲孕期营养不良者等人群。此外，母亲孕期服用药物、受到射线辐射、受到精神刺激等均可诱发唇腭裂。
主要病因遗传
唇腭裂的发生与遗传相关，包括染色体异常、单基因突变(如常染色体显性、常染色体隐性、性连锁显性及性连锁隐性)、多因子遗传。
环境
先天性唇腭裂的发生是由于胚胎发育期受到某种因素的影响，发育受限而产生畸形。关于致畸因子目前仍不明确，一般认为可能的因素有营养因素、药物因素、内分泌因素、感染、物理、化学损伤等，具体如下：
病毒感染
可能致畸的病毒包括风疹病毒、鼠病毒和巨细胞病毒等。
有毒物质
有毒物质尚未特别明确，但氮芥类、反应停以及烷基化物等可能性较大。烷基化物类包括苯丁酸氮芥(痛可宁)、噻替派、秋水仙碱、硒、硼酸、水杨酸和氯环嗪。
营养缺乏因素
比较明确的有叶酸，还有其他如维生素A(过多或缺乏)、维生素、核黄素、镁和泛酸等。一些抗代谢物，如氨基蝶呤、半乳糖黄素、6-巯基嘌呤、重氮乙酰丝氨酸和氨基烟酸等也可产生致畸的作用。
内分泌因素
内分泌因素中的主要激素包括类固醇激素(可的松、糖皮质激素、氢化可的松、促肾上腺皮质激素)；性激素(睾酮、黄体酮)；甲状腺激素和胰腺激素等。
物理和机械因素
供氧不足、羊水过多、羊水过少、放射线等。
诱发因素服用药物
母亲孕期服用阿司匹林、反应停、抗生素、激素等药物可以致畸诱发唇腭裂。
射线辐射
孕期受到射线辐射可以致畸诱发唇腭裂。
精神刺激
孕期受到精神刺激导致孕妇情绪不稳定，胎儿可能发育异常可以致畸诱发唇腭裂。
流行病学唇腭裂是最常见的出生缺陷之一，其发生率为1/500~1/1000，同种族、性别及社会经济因素有关。唇裂合并或不合并腭裂在美国本土发病率最高，为3.6%，亚洲人为第二，日本为2.1%，中国为1.7%。男性与女性比为2:1，此病以单侧多见，且左侧的几率大于右侧。
好发人群有家族史者
由于血缘亲属的部分基因相同，所以和常染色体隐性遗传一样，多因子遗传时血亲中的发生率也增加。
母前孕期病毒感染者
风疹病毒、鼠病毒和巨细胞病毒等都可以致畸导致唇腭裂。
母亲孕期营养不良者
孕期各种维生素及矿物质的缺乏可以致畸导致唇腭裂。
症状唇腭裂的典型症状包括腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形等。部分患儿吃奶容易误吸入呼吸道，出现气管炎、肺炎，长期进食困难出现营养不良、发育落后，部分患儿还可以出现听力下降。唇腭裂常见的并发症有鼻腔感染、中耳炎、抑郁症等。
典型症状腭部形态异常
唇腭裂患者唇部留有裂隙，单侧或双侧，常在一侧鼻孔中央的直下方，大小不一，大者可达鼻孔内，并常伴有鼻翼塌陷。软硬腭完全或部分裂开，腭唇分为两半，症状严重者可见牙槽突有畸形和错位。
进食障碍
唇腭裂患儿由于唇部畸形导致进食无力，容易呛咳。
发音异常
说话时气流通过鼻腔，由于口腔、鼻腔结构异常导致发音异常。
牙齿错乱
部分唇腭裂患者有牙槽骨畸形导致牙齿异位萌出出现牙齿错乱。
面部畸形
部分唇腭裂患者上颌骨发育不良，导致面中部塌陷出现面部畸形。
其他症状部分患儿吃奶容易误吸入呼吸道，出现气管炎、肺炎，长期进食困难出现营养不良、发育落后，部分患儿还可以出现听力下降。
并发症鼻腔感染
唇腭裂患者进食易反流至鼻腔出现鼻腔感染。
中耳炎
唇腭裂患者常并发渗出性中耳炎。
抑郁症
唇腭裂不仅严重影响容貌，对生长发育也有一定影响，易影响患者的日常学习与生活，严重者出现抑郁症。
就医当出现腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形等症状应及时就诊口腔科，行超声、X线、核磁、CT等检查明确诊断，注意和腭心面综合征、罗宾序列征、先天性腭咽闭合不全等鉴别。
就医指征当出现腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。
确诊唇腭裂者应及时就医，在最佳年龄进行手术治疗。
重度唇腭裂患者无法进食的情况应立即就医。
就诊科室唇腭裂优先考虑去口腔科就诊，也可以去整形外科、儿科就诊。
医生询问病情目前都有什么症状？(如腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形等)
症状持续了多久？
直系亲属有无唇腭裂？
母亲孕期病史有哪些？(如有无服药、有无接触射线、有无定期产检)
既往有无其他疾病？
需要做的检查B超检查
简单快捷无创的检查，可以作为全身初步筛查的影像学。
X线检查
可以清晰的看到颅骨有无骨折等病变。
核磁检查
通过核磁可以很好的看到鼻腔、口腔内病变部位，及其与周围血管组织的关系，可以术前应用。
CT检查
对于合并气管炎、肺炎的患者可以通过CT初步诊断。
产前超声检查
可能会发现面部结构异常，自怀孕13周起，即可以通过超声检查发现唇裂，14~16周起可发现腭裂。
诊断标准结合以下临床症状和检查结果可确诊：
唇腭裂的典型症状，如腭部形态异常、进食障碍、发音异常、牙齿错乱、面部畸形。
影像学检查看到唇腭裂表现。
鉴别诊断腭心面综合征
本病约75%患有先天性心脏畸形，腭异常是综合征的主要表现之一，75%的患者有腭部发育不良，其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂，常伴细胞免疫缺陷，表现为T细胞数量减少，胸腺体积变小。甲状旁腺发育不良可导致低钙血症，新生儿发生低钙性抽搐、碱性磷酸酶升高、甲状旁腺素降低。学习障碍、认知异常、精神分裂危险增高通常是腭心面综合征患者的伴随症状。
罗宾序列征
主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者，此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致。
先天性腭咽闭合不全
发音时软腭与咽壁不能形成闭合，遗留下不同大小、形状的各种间隙，造成发音时口、鼻咽腔相通，不能获得正常的语音。
治疗唇腭裂患者主要通过手术治疗，部分患者需要随着生长发育长期间断性治疗。对于完全性唇腭裂患者来讲，有三个基本手术有待完成，包括唇裂修复术、腭裂修复术和牙槽嵴裂植骨修复术。
治疗周期 唇腭裂部分患者需要随着生长发育长期间断性治疗。 药物治疗该病无需药物治疗。
手术治疗唇裂修复术
唇裂修复术的目的主要是恢复唇部的正常解剖形态及功能，包括吸吮及将来的语音功能(特别是唇音)。修复后的上唇具有正常的长度和宽度，与整个面部包括鼻、颊及下唇形态协调。鼻尖及鼻小柱居正中位，两侧鼻翼基底在同一水平，鼻翼弧度一致，鼻孔等大、对称。白唇部人中居正中位，上唇下1/3部微向前翘，红唇缘整齐，有明显的唇弓，红唇中部稍厚形成唇珠，修复后的瘢痕不明显。
腭裂修复术
主要是修复腭部的解剖形态。缝合腭部裂隙，将口腔与鼻腔隔开。恢复腭部的生理功能，包括吞咽及语音功能。要达到恢复功能的目的，在延长软腭的同时需注意不损伤与腭部营养及运动有关的血管、神经及肌肉附着点，使术后软腭具有良好的活动度。
牙槽嵴裂植骨术
目前牙槽嵴裂植骨术多采用二期植骨术，即第一期唇裂修复后待上颌骨发育基本停止再进行牙槽嵴裂植骨。为了给植骨手术创造条件，有些患者术前需要用正畸方法矫治先天畸形的上颌骨段。患儿先戴矫治器，其支点落在健侧上颌骨上，以便唇裂修复后在上唇及正畸装置的相互作用下，使患侧小段上颌骨与健侧骨段相遇而成为一线。引导作用一般要经过4~5个月才能完成。植骨术除应恢复牙槽骨连续性外，还应重视处理鼻底塌陷。
预后唇腭裂经过及时有效的治疗一般预后较好，几乎都能治愈。唇腭裂婴儿中9％为死产，12％在出生后10天内死亡，此部分患者大多伴有其他严重畸形或综合征，而单纯的唇腭裂一般不会导致早期死亡，部分严重的患者可能会留有面部疤痕。术后需要每年复查影像学，观察术后恢复情况以及随着生长发育有无再次手术需要。
能否治愈唇腭裂经过及时有效的治疗一般预后较好，几乎都能治愈。
能活多久唇腭裂婴儿中9％为死产，12％在出生后10天内死亡，这部分患者大多伴有其他严重畸形或综合征，而单纯的唇腭裂一般不会导致早期死亡。
后遗症唇腭裂部分严重的患者可能会留有面部疤痕。
复诊唇腭裂术后需要每年复查影像学，观察术后恢复情况以及随着生长发育有无再次手术需要。
饮食唇腭裂患者的饮食以清淡可口、加强营养为主，合理营养物质分配，合理餐次分配，增加蛋白质食物摄入。忌食辛辣刺激食物，戒烟忌酒。注意婴儿的喂养，可以使用特殊的奶嘴或喂养器，喂养的技术可以咨询护士。
饮食调理忌辛辣食品
摄入过多辛辣食品易刺激口腔及患处。
忌烟酒
烟草中的尼古丁及酒精均属于有害物质，刺激口腔及患处。
忌坚硬食物
患者术后咀嚼不便，进食此类食物会导致进食时划破患处。
忌食过烫食物
过烫食物可能破坏口腔黏膜，不利于患处恢复。
宜多摄入营养丰富的食物
如牛奶、鸡蛋等，既富含高蛋白又易于吞咽。
护理唇腭裂患者的护理以促进术后伤口恢复、注意清洁为主，注意术后患者卧床体位，避免过度运动。术后患者注意心理疏导，定期复查影像学检查，了解术后愈合情况。
日常护理日常清洁
注意术后伤口定期换药消毒，平时注意口腔、鼻腔清洁卫生，避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。
卧床休息
术后患者注意高卧位休息，避免伤口出血回流导致呛咳，避免剧烈运动不利于伤口愈合。
病情监测患者遵医嘱定期复查影像学检查，以了解术后疾病愈合情况。
心理护理在生活中，患者家属多关心患者的感受，了解其内心想法，及时进行心理疏导，鼓励患者说出其不适感以对症治疗。
特殊注意事项对于合并糖尿病患者，注意控制术后血糖，避免伤口不愈合。
注意婴儿的喂养，可以使用特殊的奶嘴或喂养器，喂养的技术可以咨询护士。
预防唇腭裂是由多种因素导致的先天畸形疾病，因此疾病的早期预防十分重要。母亲孕前遗传咨询和孕期定期B超检查、羊水穿刺等可以早期筛查，对于可能致病的因素应尽量避免或杜绝。
早期筛查母亲孕前遗传咨询和孕期定期B超检查、羊水穿刺等可以早期筛查该疾病。
预防措施有家族史的母亲孕前遗传咨询和孕期定期B超检查十分重要。
注意孕期营养，补充各种维生素、矿物质、叶酸，有助于胎儿生长发育。
孕期避免接触放射线，避免感染细菌、病毒等，避免服用药物，戒烟、戒酒，怀孕期间吸烟、饮酒会增加胎儿出生缺陷的风险。
保持开朗乐观的心态，避免受到各种精神刺激。
参考文献
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/665.html
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