先天性肥厚性幽门狭窄
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病，是新生儿常见的消化道畸形。患儿多为足月儿，早产儿较少见。典型的临床表现为胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象。先天性肥厚性幽门狭窄的治疗包括药物疗法和手术疗法，经过积极的治疗，基本可治愈，如再出现相应症状需及时复诊。
先天性肥厚性幽门狭窄的病因至今尚未完全清楚，一般认为与遗传因素、胃肠激素紊乱、幽门的神经支配异常等有关。
主要病因遗传因素
为多基因遗传病，父亲或母亲有本病史者，其子代发病率可高达7%左右，母亲有本病史的子代发病机会较父亲有本病史者为高。
胃肠激素紊乱
有人认为促胃酸素(又称为“促胃液素”)诱发的高酸反复刺激十二指肠造成幽门括约肌反复收缩而产生幽门肥厚。近年研究发现患儿血清胃泌素升高、前列腺素水平增高，使用外源性前列腺素E时易发生幽门狭窄等。
幽门的神经支配异常
推测肽能神经及NOS神经纤维的缺乏，造成幽门不能松弛，最终导致幽门平滑肌肥厚和胃出口梗阻。
其他因素
包括肠起搏系统异常、细胞外基质蛋白异常、平滑肌细胞异常以及生长因子异常等。
诱发因素病毒感染可能会诱发该疾病，在活检的组织切片中发现神经节先天性细胞周围有白细胞浸润。
流行病学发病率有地区差异，寒冷地区发病率较高，50%为头胎患儿，发病率为1/3000～1/1000。男性多见，男女发病率之比约为5:1。
好发人群父母患有先天性肥厚性幽门狭窄的足月新生儿好发。
症状先天性肥厚性幽门狭窄典型的临床表现为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块。少部分患儿还可出现黄疸，术后数日即消失，发生黄疸原因尚不明确。还可导致患儿并发消瘦、脱水及电解质紊乱等疾病。
典型症状呕吐
是本病的主要症状，大多在生后2~4周开始出现溢乳，极少数患儿2~3月龄发病，逐渐加重呈喷射性呕吐，多于每次喂奶后即刻或喂奶后30分钟时内发生呕吐。呕吐物为带凝块、不含胆汁的奶汁，约17%~18%的严重者吐出物可呈咖啡样或血样。患儿食欲旺盛，呕吐严重时可使大便次数减少，尿量减少。
胃蠕动波
较常见，但不是本病特有体征。蠕动波从左季肋下向右上腹移动，到幽门即消失，在喂奶时或呕吐前易见到。
右上腹肿物
是本病特有体征(60%~80%)，有诊断价值。用指端在右季肋下腹直肌外缘处向深部按扪，可触及到橄榄形、质地较硬、可移动的肿块。
体重下降
患儿初期会出现体重快速下降，皮肤松弛，排便次数少且量少。
其他症状约有1%~2%患儿可出现黄疸(间接胆红素增高)，手术后数日即消失。发生黄疸原因尚不明确，可能与饥饿、肝脏葡萄糖醛酸基转移酶活性不足以及大便排出少，胆红素肠肝循环增加有关。
并发症脱水
由于呕吐会导致患者脱水。
电解质紊乱
表现为碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状，以后肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故很少有明显碱中毒者。
营养失调
长期摄入量低于机体需要量，会造成营养失调。
窒息
患儿呕吐时可能导致胃内容物误入呼吸道。
术后感染
术后护理不当，有可能导致术后感染。
就医先天性肥厚性幽门狭窄患儿出生时一切正常，生后2~3周出现呕吐或食后溢乳，呕吐次数逐渐增多，但吐后食欲不减，且患儿右上腹部可触到橄榄样肿块，上腹部见到胃蠕动波，尤其是在喂奶后易看到，家长应提高警惕，及早带患儿就诊。
就医指征一旦发现小儿频繁呕吐，甚至发展为喷射性呕吐，右上腹部触到肿块，喂奶后易看到胃部蠕动，有时用手轻拍腹壁也可引起胃蠕动波时，应立即就医。
就诊科室大多患者优先考虑去小儿外科就诊。
医生询问病情因为什么来就诊的？
目前都有什么症状？(如呕吐、右上腹部肿块、上腹部胃蠕动波等)
症状持续时长？
是否有以下症状？(如消瘦、营养不良等)
既往有无其他的病史？家族史？
需要做的检查腹部B超检查
幽门肥厚肌层为一环形低回声区，黏膜层为高密度回声。腹部B超可检测出幽门肌厚度、幽门前后径、幽门管长。
X线钡餐检查
用于临床和B超诊断不明确的患儿，透视下可见是否出现胃扩张，钡剂通过幽门排出时间延长，胃排空时间延长。本病特有的X线征象为幽门胃窦呈典型的鸟嘴状，管腔狭窄如线状。
诊断标准凡具有典型的呕吐病史者，应疑为先天性肥厚性幽门狭窄，若可于右上腹部扪及橄榄状肿块，即可确诊。
鉴别诊断喂养不当
喂养不当和先天性肥厚性幽门狭窄可以通过临床表现相鉴别，喂养不当如喂奶过多、过急或吞入空气等，均可引起新生儿呕吐，但无临床特征性表现。喂奶后，抱起小儿，直立上半身，轻轻拍背，使胃内积气排出，呕吐即可停止。
幽门痉挛
生后不久即出现间歇性不规则呕吐，非喷射性，无进行性加重。偶见胃蠕动波，但右上腹部摸不到肿块。一般情况良好，用阿托品、氯丙嗪等效果好。幽门痉挛通过B超检查幽门肌无异常，以此可与先天性肥厚性幽门狭窄相鉴别。
胃食管反流
为非喷射性呕吐，无蠕动波及右上腹肿块，采用体位疗法和稠厚食物喂养可减轻呕吐。食管24小时pH值检测是诊断金标准，且有助于区别生理性和病理性胃食管反流；X线钡餐检查和食管动力功能检查亦可协助诊断。
胃扭转
生后数周内出现呕吐，体位改变时呕吐加剧。X线钡餐显示食管与胃黏膜有交叉现象；胃大弯位于胃小弯之上；幽门窦的位置高于十二指肠球部；双胃泡、双液平面；食管腹段延长且开口于胃下方，以此可与先天性肥厚性幽门狭窄相鉴别。
治疗先天性肥厚性幽门狭窄的治疗包括药物疗法和手术疗法，但药物治疗临床少用。先天性肥厚性幽门狭窄确诊后应及早进行幽门环肌切开术，手术方法简便，效果好。近年腹腔镜幽门肌切开术在国内已被普遍开展。
治疗周期 一般为短期手术治疗。 药物治疗药物治疗临床少用，因为效果欠佳，且极易复发，只可用于暂时缓解症状。如可使用阿托品溶液、山莨菪碱解痉治疗，脱水者可给予葡萄糖盐水适当补液。
手术治疗手术方法有传统手术治疗和腹腔镜手术治疗，腹腔镜手术治疗创口小、效果好、恢复快，近些年腹腔镜幽门肌切开术在国内已被普遍开展。
预后一旦确诊为先天性肥厚性幽门狭窄，患儿需住院手术治疗，快速解除畸形，基本可治愈，手术死亡率低于1%。此后患儿完全可以与同龄儿童一样健康成长，如再出现相应症状需及时复诊。
能否治愈通过幽门环肌切开术可以治愈。
能活多久经过规范治疗，不影响存活期，可正常成长。
复诊再次出现呕吐、右上腹包块、胃蠕动波等症状时应该尽快复诊。
饮食先天性肥厚性幽门狭窄患儿应注意喂养方法，牛奶的蛋白质含量高，属于流质饮食，可在母乳不足时添加，保证营养需求。应少食多餐，不宜一次喂养过饱，否则易造成患儿呕吐症状加重。
饮食调理宜母乳喂养，谨防溢乳。
奶量不足时及时添加配方奶，尽量保证营养需求。
应少食多餐，不宜一次喂养过饱，避免诱发肠道梗阻。
护理先天性肥厚性幽门狭窄患儿的家长在术前仔细听取宣教，术前4小时禁食母乳，2小时可喂食糖水，手术前后加强体温测量。术后家长注意抚触患儿，并予少量温糖水口服，每小时5ml起，无不适可进行哺乳，注意少量多次，间歇加量，如有呕吐，恢复前次奶量，哭闹时即用奶嘴安抚。
日常护理注意患儿饮食，不可一次过度饱餐。
注意患儿呕吐频率，且是否出现呛咳，避免或尽早发现误吸。
术后注意保持创口清洁，避免感染。
特殊注意事项因为先天性肥厚性幽门狭窄多发生于新生儿，患儿无法口述其不适之处，家长需注意关心小儿的情绪及表情，及时发现、及时治疗。
预防先天性肥厚性幽门狭窄无有效预防方法，其病因至今尚未完全清楚，考虑为多基因遗传病。父亲或母亲有本病史者，其子代出生后应注意观察，是否存在无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块，必要时应立即就医。
早期筛查父母双方有先天性肥厚性幽门狭窄病史、家族史的新生儿需行B超筛查，如出现频繁呕吐的症状，更需早期筛查。
预防措施先天性肥厚性幽门狭窄无有效预防方法，建议小儿出生后注意观察，是否存在频繁吐奶、无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块，必要时进行腹部B超检查，一旦确诊应及早手术治疗。
参考文献
[1]王卫平,孙锟,常立文.儿科学[M].北京:人民卫生出版社.2018,07:221.
[2]严志龙,吴晔明,杜隽,等.先天性肥厚性幽门狭窄的诊断标准与B超评分系统[J].中华小儿外科杂志,2002(04):298-300.
本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/666.html
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