限制型心肌病

概述

限制型心肌病是一种少见的心舒张功能障碍，而收缩功能正常的心血管疾病，发病原因至今仍然不清楚，可能与多种因素有关，如病毒感染、心内膜疾病、营养不良等。患者可有头晕、心悸、乏力、呼吸困难、运动能力下降，严重者会出现水肿、端坐呼吸、少尿。在所有类型的心肌病中，预后最差，50%患者在2年左右死亡。

就诊科室： 心血管内科 是否医保： 是 英文名称： restrictive cardiomyopathy,RCM 是否常见： 否 是否遗传： 是 并发疾病： 心力衰竭、心律失常、心包积液 治疗周期： 需要终身治疗 临床症状： 呼吸困难、心绞痛、疲倦 好发人群： 无特殊发病人群，各年龄段均可发病，男性发病率高于女性 常用药物： 米力农、华法林 常用检查： 心电图、X线、超声心动图、心导管检查、心内膜活检 疾病分类

美国心脏病学会(AHA)在2006年发表了关于心肌病定义和分类的专家共识。在新的分类中，将浸润性、贮积病、中毒性、心内膜、炎症(肉芽肿)和医源性(药物和放疗等)等都归在继发性心肌病的范围。原发性心肌病又分为3类，即遗传性，混合性和获得性。限制性心肌病属于混合心肌病变，通常分为三类：

浸润性

常见疾病包括淀粉样变、结节病、血色病、糖原贮积症、戈谢病、Fabry病(法布里病)。

非浸润性

包括特发性限制性心肌病、糖尿病心肌病。

心内膜病变性

包括病变累及心内膜，如高嗜酸细胞综合征、类癌样心脏病和转移癌等。

病因

限制型心肌病的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明，多种因素参与。属于混合型心肌病，约一半为特发性，另一半为病因清楚的特殊类型，后者中最多的为淀粉样变。

主要病因

限制型心肌病的病因和发病机制极为复杂，可能与如下因素有关：

感染性因素

是导致限制型心肌病最常见原因之一，主要是因为病毒细菌感染引起的，最常见的致病菌是脊髓灰白质炎病毒、科萨奇病毒、肠道病毒以及疱疹病毒、肝炎病毒。

代谢发生异常

不管发生哪种疾病，在服药过程中，如果过量服用会发生中毒性反应，使代谢系统发生异常，从而就会导致心肌发生损伤。

遗传因素

有少数患者发生限制型心肌病，是因为遗传导致的，主要是以常染色体显性遗传为主要特点。

免疫性因素

发生自身免疫性疾病，或者是本身免疫功能低下，这样就会导致细菌病毒感染，通常就会引起限制型心肌病。

流行病学

限制型心肌病是罕见病，男女比例约为2~3:1，约占全部心肌病的4.5%左右，约占儿童心肌病的2%~5%，其中约1/3病例为RCM/HCM表型。其发病率与性别、种族、地域等因素有关。

好发人群

限制型心肌病多见于热带以及温带，无特定好发人群，全年龄皆可发病，男性发病率高于女性。

症状

限制型心肌病临床表现差异较大，以不可逆的舒张功能障碍表现为主，收缩功能正常或接近正常，随着病情的恶化，晚期收缩功能可能异常。早期患者仅会出现发热、无力、头晕等表现。随着病情不断进展，患者可在短期时进入到晚期，从而引发心力衰竭、肺循环栓塞、房颤等症状。

早期症状

早期仅有发热、全身倦怠、头晕、气急，多见于嗜酸性粒细胞增生者。

中晚期症状

限制型心肌病患者中晚期常有心室功能障碍的表现：

右心室或是双心室病变多见，会有不同程度的右心衰竭症状，体循环淤血的表现，如颈静脉怒张、肝大、下肢水肿、腹水等。

如患者的左心室发生病变，往往会因为舒张受限，导致肺淤血，进而引起肺动脉高压，引起一系列的表现，如气急、咳嗽、咯血、肺基底部啰音，肺动脉瓣区第二音亢进等。

其他症状

除了上述的症状之外，限制型心肌病患者还会产生奇脉等表现。如患者的心界正常或是产生了轻度的扩大，则第一心音明显低钝，有时可以闻及到奔马律或是收缩期杂音，心包积液也可存在，内脏栓塞不少见。

并发症

心力衰竭

限制型心肌病要害在于限制，由于心肌纤维化，导致心室壁变硬，充盈受到限制，所以舒张功能障碍，泵血能力逐渐下降，最常见的就是体循环淤血，双下肢凹陷性水肿，继续蔓延可波及全身，严重的心力衰竭可以致死。

心律失常

心律失常是常见并发症，比如窦性心动过速、房颤等，房颤会在心脏产生湍流，易于血液沉积产生栓塞，一旦脱落，可以导致肺梗，脑梗，致死率极高，所以一旦确诊房颤， 需终身服用抗凝药物。

心包积液

少量积液或缓慢集聚的大量积液可能无症状，但是到达一定的程度的积液，会对心脏局部产生压迫，可以出现相应症状，最突出的就是呼吸困难，还可出现面色发白、紫绀。大量积液会导致血液回流受阻，发生体循环淤血、肝大、颈静脉怒张、下肢水肿、腹水等症状。极大量积液、重症患者，甚至可以发生休克，危及生命。心包积液一经确诊就要避免劳累，以减轻心脏负担。

就医

限制型心肌病早发现、早诊断、早治疗对于控制控制病情进展、改善症状、预防并发症极其重要，尤其对于有基础心脏病、限制型心肌病家族史的患者，要定期进行心电图、心脏超声检查。对于有疑似限制型心肌病临床表现的患者更应该及时就诊以明确诊断。

就医指征

对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的胸部X线、心脏超声检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现心电图异常改变，都需要在医生的指导下进一步检查。

在体检或其他情况下出现发热、乏力、呼吸困难等高度疑似心衰表现时，应及时就医。

已经确诊限制型心肌病的患者，若出现颈静脉怒张、面色发白、紫绀、奇脉等症状，应立即就医。

就诊科室

大多患者优先考虑去心血管内科就诊。

若患者出现其他严重不适反应或并发症，如发热、呼吸困难、颈静脉怒张、下肢水肿等，可到相应科室就诊，如呼吸科等。

医生询问病情

最近有感觉心脏不舒服吗?

目前都有什么症状？(如发热、乏力、呼吸困难等)

是否有以下症状？(如颈静脉怒张、下肢水肿等症状)

家人有患过限制型心肌病吗？

既往有无其他的病史？

需要做的检查

心电图检查

大部分限制型心肌病患者都有心电图异常。

X光胸片

限制型心肌病患者心影轻至中度扩大，两侧心房扩大，以右心房为主，肺淤血。

超声心动图检查

可见心房显著扩大，而心室腔正常或减小，心尖部心室腔可闭塞，心室壁增厚或正常，心内膜厚，回声增强，房室瓣反流常见，可有少至中量心包积液。

诊断标准

限制型心肌病尚无统一的诊断标准，临床主要依据病史、症状、体征和辅助检查做出诊断，因此辅助检查在限制型心肌病诊断与鉴别诊断中起重要作用。

鉴别诊断

缩窄性心包炎

缩窄性心包炎患者以往有急性心包炎、放疗等病史，二、三尖瓣血流速率随呼吸变化超过25%，限制型心肌病一般小于15%。缩窄性心包炎二尖瓣舒张早期峰值速度一般较高，超过8cm/s，限制型心肌病小于8cm/s，此为鉴别点。

治疗

由于限制型心肌病的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中主要遵循早期和长期、积极而理性、综合治疗和全面达标、治疗措施个体化等原则，对限制型心肌病患者进行对症治疗。

治疗周期 限制型心肌病目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身持续性治疗。 药物治疗

抗心力衰竭药物

利尿剂可减轻体、肺循环淤血，但过度减轻前负荷可能进一步减少心输出量。因此，肺静脉淤血和(或)右心力衰竭时需谨慎使用利尿剂。限制型心肌病患者一般不应用洋地黄类药物，但有房颤等快速心律失常时可考虑使用。随着限制型心肌病病情的进展，可能出现收缩功能不全，因此需谨慎使用血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)类药物，几乎所有心力衰竭患者均建议用ACEI治疗。米力农、氨力农、多巴酚丁胺等正性肌力药物可用于等待心脏移植的限制型心肌病病人。

抗心律失常药物

以纠正房室传导阻滞，维持窦性心律为目的。β受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔、卡维地洛、阿替洛尔，可用于心率快、有缺血症状的患者，但疗效不确切。心率增快可能是每搏输出量相对固定的病人增加心脏输出量唯一的途径。β受体阻滞剂使用前后需对窦房结功能和房室传导阻滞进行仔细评估。植入心脏电复律除颤器可改善心肌缺血的发生率和病死率，因此，应考虑用于有缺血症状、不明原因晕厥及室性心动过速的病人。

抗凝药物

心房颤动时需应用抗凝药物。在等待心脏移植的心肌病儿童中，经核素肺通气/灌注扫描或血管造影证实，31% 有急性肺栓塞。但由于没有关于儿童使用抗凝剂预防治疗的相关研究，因此基于成人，心肌病患儿有肺栓塞和休克风险时，首选华法林(目标INR2.5，范围2.0～3.0)。建议等待心脏移植前，心肌病儿童应给予维生素K拮抗剂以达到目标INR。

手术治疗

心脏移植

心脏移植术是限制型心肌病的重要治疗方法。心脏移植术后患儿总体的5年、10年存活率分别为70%、60%。肺血管阻力进行性增高时应尽早考虑心脏移植。因此，患儿诊断限制型心肌病后应早期考虑心脏移植。

外科治疗

主要是切除附壁血栓、纤维化的心内膜，瓣膜病变时行瓣膜置换术。限制型心肌病患者可发生严重心源性休克，在心律失常中，以心动过缓较为突出，而恶性室性心律失常是导致心源性猝死的常见原因，因此，应加强对限制型心肌病患者进行心电图监测。

预后

限制型心肌病预后差，在全部心肌病中发病率为4.5%，确诊后2年病死率为50%。此病预后不良的危险因素包括年龄小、心脏扩大、血栓形成、肺血管阻力升高、肺淤血、晕厥、胸痛等。

能否治愈

限制型心肌病为终身疾病，目前尚不能治愈，死亡率极高。

能活多久

限制型心肌病预后差，严重影响患者寿命，通常确诊后2年病死率为50%。

复诊

如果没有胸闷、气喘、呼吸困难等症状，一般三个月到半年复诊一次。

如果身体不适，需频繁复查。

饮食 饮食调理

限制型心肌病患者主要建议进食易消化、清淡食物，必要时限盐限水。此外，患者应进食高热量、高蛋白、高维生素的食物，如苹果等水果，应养成良好的饮食习惯，遵循少食多餐的原则，戒烟酒。

护理

限制型心肌病患者起病缓慢，早期可有发热，逐渐出现乏力、头晕、气急，以下肢水肿、腹水为突出表现。护理上密切测量体温及身体检查观察患者有无腹水发生，如有发生积极配合医生处理。

日常护理

注意休息，若出现心脏扩大以及心功能不全者更应注意休息，待病情好转后，方可进行适量活动。

保持室内通风，环境卫生，注意预防感冒，以免加重病情。

遵医嘱服药，不可自行中断服药剂量、频次。

特殊注意事项

如患者出现严重呼吸困难，平卧时加重，大汗淋漓，可能为严重心功能不全，应让患者取坐位或半坐卧位，向医疗急救中心打电话求助或以最安全、平稳、快速的交通工具送往附近医院。

预防 预防措施

由于限制型心肌病病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

参考文献

[1]龚保文,董太明.限制性心肌病24例临床分析[J].国际医药卫生导报,2001,000(007):56.

[2]李新立.限制性心肌病的精准医疗之路[J].心电与循环,2018,037(002):77-79.

[3]王红伟,赵菁.限制性心肌病伴慢性心力衰竭致心源性休克1例护理[J].临床检验杂志:电子版,2018,007(001):176-176.

[4]齐建光,杜军保.限制性心肌病的诊断和鉴别诊断[J].中国医刊(10):12-15.