脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调是以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病，大多数是常染色体显性遗传，多于青少年期和中年期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有隐匿起病、缓慢进展、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。脊髓小脑性共济失调存在多种亚型，各种亚型突变的基因和位点不同。但临床表现相似，很难通过症状及影像学检查区分。迄今尚无特效治疗，以对症治疗为主，恢复患者生活能力，但是对症治疗不能改变病程进展，故预后不良。
脊髓小脑性共济失调(SCA)根据致病基因定位不同，进一步分为40种亚型，除了共同的症状和体征外，各亚型也具有各自的特点。大部分亚型还在研究中，常见亚型如下：
SCA1
意大利、英国多见，发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为眼肌麻痹，尤其上视不能较突出。
SCA2
意大利、英国多见，发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为上肢腱反射减弱或消失，眼慢扫视运动较明显。
SCA3
中国、德国和葡萄牙多见，发病年龄一般30岁左右，主要特征表现为肌萎缩、肌阵挛、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼。
SCA4
北欧、德国和日本多见，发病年龄一般是40或50岁，主要特征表现为音叉振动觉、关节位置觉消失、针刺觉减退、跟腱反射消失。
SCA5
美国、法国和德国多见，发病年龄一般是30岁左右。病情进展非常缓慢，单纯的小脑共济失调的症状也较常见。
SCA6
德国、日本和美国多见，发病年龄一般是48岁左右，早期大腿肌肉痉挛、下视眼球震颤、复视和位置性眩晕。
SCA7
美国、南非和荷兰多见，发病年龄一般是30岁左右。特征性症状是视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
SCA8
常于婴儿期起病，发音困难、行走不能、癫痫发作。进展慢，呈良性病程，多不影响正常寿命。
病因 主要病因脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，是基因突变所致。该病具有家族遗传性，多于青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，该病主要累及小脑、脊髓和脑干。
流行病学本病的患病率约为8/10万~12/10万，多于青少年期和中年期发病，约占整个神经系统疾病的10%~15%。
好发人群有家族遗传史者。
父母是近亲结婚者。
家里有患本病的患者。
症状脊髓小脑性共济失调是高度遗传异质性疾病，各亚型的症状相似，交替重叠，其共同临床表现是隐匿起病，缓慢进展，共济失调、走路摇晃、突然跌倒、发音困难，有遗传早现现象，容易并发周围神经损害、认知功能障碍、肌张力障碍等疾病。
典型症状共济失调
走路摇晃，突然跌倒，因为担心跌倒，双脚在行走时距离较宽。
发音困难
比如说话缓慢、含糊不清、声音顿挫或者爆破。
意向性震颤
双手在持物时抖动，快接近物体时手发生震颤。
其他症状眼球运动障碍
患者眼肌麻痹，运动障碍，尤其是上视出现障碍。
视神经萎缩、视网膜色素变性
视野缺损、视力减退或丧失，给患者生活、工作带来极大的不便。
锥体束征
患者可出现肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性、震颤。
锥体外束征
类似帕金森病样症状，具有戴面具样面容，活动能力减慢，并有轻度步态异常。
肌萎缩
患者可出现远端肌肉萎缩、肌无力。
痴呆
患者可出现不明原因的痴呆。
心脏病变
心肌肥厚、房室传导阻滞。
代谢异常
如糖代谢、脂代谢异常。
并发症周围神经损害
患者存在感觉运动和营养障碍，肌电图有异常神经传导。
认知功能障碍
记忆、语言、计算等能力受损，严重者可出现痴呆。
肌张力障碍
患者可以出现肌阵挛、肌无力等症状。
就医脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，具有该病家族史的人群要早期预防，进行遗传咨询和产前诊断减少患儿出生。出现走路不稳、言语不清等症状要及时到神经内科诊治，及时做CT或核磁共振等相关检查和多发性硬化等疾病相鉴别。
就医指征出现走路不稳、肢体摇晃时应及时就医。
出现言语不清、发音困难时应及时就医。
出现行走困难时应及时就医。
就诊科室如果出现走路不稳、肢体摇晃、口齿不清、发音困难等症状，可以去神经内科就诊。
若患者出现其他严重不适反应或并发症，如房室传导阻滞等，可到相应科室就诊，如心内科等。
医生询问病情有哪些症状？(比如行走不稳、言语不清等)
症状持续多久了？
有家族遗传史吗？
做过相关检查吗？检查结果怎样？
进行过治疗吗？怎么治疗的？治疗效果怎样？
有没有药物过敏？
需要做的检查体格检查
通过视诊、触诊和听诊可观察到有无行走不稳、意向性震颤、言语不清等判断有无共济失调，并且可以检查是否有腱反射亢进，肌张力障碍和病理反射阳性其他神经系统损害。
CT或MRI
患者到影像科要放松心情，配合医生做出正确的体位。观察小脑和脑干是否萎缩，尤其是脑桥和小脑中干委缩。
基因检测
检测用的细胞来自血液样本，将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常，可以确诊或者区分亚型。
肌电图
当人体的肌肉在运动时可以产生生物电活动，将此生物电用电极作为引导，通过仪器的显示出一定的波形。肌电图就是用于测定肌肉在各种生理状态时的肌电活动，判断肌肉和神经是否正常。
诊断标准典型的共性症状，走路摇晃、忽然跌倒，发音困难、双手笨拙、意向性震颤。
MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性病即可确诊。
鉴别诊断多发性硬化
多发性硬化是一种受免疫系统攻击，发生于中枢神经系统的白质脱髓鞘病变，以急性或亚急性起病多见，多发性硬化症的锥体束受累和共济失调的症状、体征与脊髓小脑性共济失调颇相似，但脊髓小脑性共济失调应有遗传史，症状和体征无缓解和复发，MRI显示大脑和脊髓的病变，脑脊液检查可显示与多发性硬化症相关的抗体异常。
克雅氏病
克雅氏病是一种罕见的可传播的脑病，主要是朊病毒感染引起的。脑电图和脑活检可以鉴别，克雅氏病有三相同步复合波和周期性同步放电的特征性改变，脑活检发现海绵状变性和朊病毒。该疾病是人畜共患病，且具有传染性，这一特征与脊髓小脑性共济失调有明显区别。
治疗脊髓小脑性共济失调迄今尚无特效治疗，治疗原则以对症治疗和康复治疗为主，恢复患者生活能力，药物主要有左旋多巴、氯苯胺丁酸、金刚烷胺、氯硝西泮等治疗。
治疗周期 本病一般需要长期间歇性治疗。 药物治疗左旋多巴
可缓解强直及其它帕金森症状，严重精神疾患、严重心律失常、心力衰竭、青光眼、消化性溃疡和有惊厥史者禁用。
氯苯胺丁酸
可减轻痉挛，对本药过敏者禁用，痉挛状态合并精神障碍、精神分裂症或意识错乱状态的病人，因病情可能恶化，应慎用巴氯芬，并对病人进行严密监护。对伴有癫痫的痉挛状态患者、有消化性溃疡、肾功能衰竭者也慎用。
金刚烷胺
改善共济失调，对药品过敏者、癫痫、麻疹流行期的小儿、新生儿和1岁以下婴儿禁用。
氯硝西泮
共济失调伴肌阵挛首选，孕妇、妊娠期妇女、新生儿禁用。
辅酶A、肌苷和B族维生素
促进神经传导，改善患者症状，一般无禁忌症。
手术治疗本病一般不进行手术治疗。
其他治疗本病的其他治疗还包括运动、平衡训练、水疗、矫正器具治疗等。
预后脊髓小脑性共济失调因无有效的治疗方法，对症治疗不能改变病程的进展，故预后不良。根据疾病的发生时间不同、临床表现不同和对症治疗的效果不同，寿命一般不能确定，根据医生的医嘱，及时进行复诊。
能否治愈本病属于遗传性疾病，不能治愈。
能活多久根据疾病的发生时间不同、临床表现不同和对症治疗的效果不同，寿命一般不能确定。
复诊此病不可治愈，建议患者3~6个月进行定期复查，主要复查项目包括脑神经系统临床检查、脑部CT，跟踪患者病情。
饮食脊髓小脑性共济失调的患者饮食应注意营养均衡、合理控制总热量，多食用易消化、好吸收的食物。保证食物摄入多样化，多吃新鲜的水果及蔬菜，吃饭时注意细嚼慢咽，避免误吸。
饮食调理宜多食用含维生素B丰富的食物，例如小麦、香菇、鸡肝、韭菜、黑米等。
宜多食水果和新鲜蔬菜，例如苹果、樱桃、火龙果、菠菜、生菜等。
宜多食高蛋白的食物，例如鱼类、核桃、杏仁等，补充营养。
忌高盐、油腻的食物，低脂、低盐、低糖饮食，以预防其他并发症。
护理脊髓小脑性共济失调患者的护理需要注意生活方式，保持愉悦的心理，多运动，适当服用对症治疗药物，延缓病情进展。
日常护理了解各类药物的用法、不良反应和注意事项，正确服用。
注意生活起居，不要久站或久坐，常常活动手脚，避免跌倒。
多运动，选择适合自己体能状态的运动，增强身体机能。
不要久站或久坐，常常活动手脚，避免跌倒。
选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持心情愉悦。
心理护理患者常有自暴自弃的悲观心理，觉得人生无望，应和患者多聊天发现生活乐趣，使患者从悲观情绪中解脱出来。
预防脊髓小脑性共济失调为先天性的遗传性疾病，所以关键在于有家族遗传史的人群在孕前进行遗传咨询和产前诊断，以减少患儿的出生。
早期筛查有家族史的患者在生育前要做遗传咨询和产前诊断。
有家族史的人群在出生后要及时做基因检测，早发现，早治疗。
预防措施及时进行产前诊断和选择性流产，是预防本病的根本措施。有家族史的人，生育前后要进行基因检测。
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/171.html
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