肾性尿崩症
由于遗传性和继发性因素导致肾脏器质性病变，引起肾脏远曲小管、集合管上皮细胞抗利尿激素受体及受体后信息传递系统缺陷，对抗利尿激素不敏感导致多尿、烦渴，以及低比重尿和低渗尿等临床综合征。
先天性或遗传性肾性尿崩症
是一种罕见的遗传性疾病，约占所有肾性尿崩症的10%，由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等导致肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液，引起严重脱水和电解质紊乱，如高钠血症和高氯血症。
获得性或继发性肾性尿崩症
继发于药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等多种疾病导致的肾小管损害引起，更为常见。
病因肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。
主要病因遗传性因素
约90％患者患病与抗利尿激素受体2基因突变有关，系X连锁隐性遗传性疾病；部分患者由编码水孔蛋白的基因发生突变所致，系常染色体隐性遗传性疾病。其中约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传，而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传。
继发性因素
继发于多种疾病导致的肾小管损害，如慢性肾孟肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、骨髓瘤、肾脏移植等，也可继发于低钾血症、高钙血症等代谢紊乱。多种药物，如庆大霉素、头孢唑林钠、诺氟沙星、阿米卡星、链霉素等。
诱发因素导致肾小管损伤的疾病活动。
离子代谢紊乱，低钾血症和高钙血症持续存在。
过量长期使用具有肾小管损害作用的药物。
流行病学可发生于任何年龄，但以青少年、婴幼儿多见，男性多于女性，男女之比约2：1。
遗传性肾性尿崩症发病率很低，国内尚无流行病学资料。
好发人群可发生于任何年龄，但以青少年、婴幼儿多见，男性多于女性，男女之比约2：1。
症状肾性尿崩症临床表现，以肾脏排出大量低渗尿液及继发性多饮为特点。
典型症状主要表现为多尿、烦渴与多饮，起病常较急，一般起病日期明确，24小时尿量可多达5~10L极少超过18L。但也有报道可达40L/d。尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50~200mOsm/(kg·H2O)，尿色淡如清水。部分患者症状较轻，24小时尿量仅为2.5~5L，如限制饮水，尿比重可超过1.010，尿渗透压可超过血浆渗透压，可达290~600mOsm/(kg·H2O)，称为部分性尿崩症。
其他症状由于低渗性多尿，血浆渗透压常轻度升高，因而兴奋口渴中枢，患者因烦渴而大量饮水，多喜冷饮，如饮水不受限制，本症仅影响患者睡眠，使其体力虚弱，但智力、体格发育接近正常，但先天性肾性尿崩症，尿液浓缩障碍在出生后即可出现，在生后1周症状逐渐明显，出现易激惹、呕吐、便秘、发热、喂养困难、生长障碍等非特异症状，长期反复脱水与高血钠可能造成持久的脑细胞器质性损害，使患者出现精神异常与发育障碍等。多尿、烦渴在劳累、感染、月经期和妊娠期均可加重，当肿瘤及颅脑外伤手术累及口渴中枢，或因手术麻醉、颅脑外伤等原因使患者处于意识不清状态，从而口渴感觉减退或消失此时，如未及时补充大量水分，患者可严重失水、血浆渗透压与血清钠明显升高，出现极度乏力、发热、神经症状，甚至死亡。
并发症泌尿道扩张
泌尿道扩张是肾性尿崩症常见并发症，持续的多尿可并发巨形膀胱、神经源性膀胱、输尿管积水、肾积水等合并症。
精神异常与发育障碍
长期反复脱水与高血钠可能造成持久的脑细胞器质性损害，使患者出现精神异常与发育障碍等。如果早期诊断及治疗，智力减退可极少发生，但是由于持续多饮和频繁排尿，肾性尿崩症患者的心理健康会受到严重影响。
慢性肾功能衰竭
长期大量低渗尿可以导致神经源性膀胱、尿路及肾盂扩张、肾皮质萎缩的发生，患者年轻时即可能面临肾造瘘、肾衰风险。
低血容量休克
循环容量丢失而导致的有效循环血量减少、组织灌注不足、细胞代谢紊乱和功能受损的病理生理过程。典型表现为血压下降、心率增快，患者出现烦躁、意识淡漠、四肢湿冷，同时尿量减少。
就医肾性尿崩症早发现、早诊断、早治疗，对于控制病情改善症状、预防并发症极其重要，一旦出现此病的临床症状，应该及时到肾内科就诊，进行24小时尿量、尿常规等检查，明确诊断。
就医指征如果患者出现口渴、大量饮水、多尿，包括夜尿频繁、虚弱等情况应及时就医。
如果患者出现极度虚弱、意识模糊、嗜睡、头晕、心慌等情况应立即就医或拨打120急救。
就诊科室患者出现口渴、多尿等怀疑肾病的症状，需去肾内科就诊。
患者如果意识不清、心慌等症状，需去急诊科就诊。
医生询问病情目前都有什么症状？(如多饮、多尿、口渴等)
这些症状出现多久了？
除此之外还有哪些症状？
既往有无其他的病史？
既往有无长期使用药物病史？
家族有无类似患者？
需要做的检查血常规
尿比重和渗透压降低为尿崩症最显著的实验室检查特点，患者的尿比重一般在1.001~1.005;尿渗透压一般在50~200mmol/L,低于血浆渗透压。尿钠、尿钾、尿钙浓度降低，但24h总量一般正常。血钠和血浆渗透压一般在正常高限或轻度升高，但如患者饮水受限则血钠和血浆渗透压可显著升高。血肌酐和尿素氮一般正常，但伴有严重高张综合征者可因肾小球滤过率显著降低而致血肌酐和尿素氮升高。
血浆精氨酸加压素测定
血浆精氨酸加压素测定对肾性尿崩症的诊断具有重要意义。正常人血浆精氨酸加压素基础值为1~5ng/L,肾性尿崩症者显著升高，且完全性者较部分性者更高。
禁水试验
完全性肾性尿崩症患者因对精氨酸加压素显著抵抗，故于禁水后尿液仍不能充分浓缩，尿量无明显减少，尿比重在1.010以内，尿渗透压和血浆渗透压之比仍小于1.部分性肾性尿崩症患者对精氨酸加压素仍有一定的反应，禁水后尿量减少、尿渗透压和尿比重升高，尿渗透压可超过血浆渗透压但低于750mmol/L(多在400~500mmol/L)，尿比重低于1.020。
禁水-精氨酸加压素试验
完全性肾性尿崩症患者在充分禁水后，注射5U精氨酸加压素并不能使尿渗透压和尿比重升高。部分性肾性尿崩症患者在充分禁水后，注射5U精氨酸加压素一般也不能使尿渗透压和尿比重进一步升高，但有些患者可有轻微的升高。
高渗盐水试验
正常人在滴注高渗盐后，血浆精氨酸加压素水平显著升高，肾脏对游离水的重吸收增加，尿量较滴注前减少70%以上，同时尿比重和尿渗透压升高。高渗盐水试验中，肾性尿崩症患者血浆精氨酸加压素的反应基本正常，但因肾脏对精氨酸加压素敏感性下降，故没有上述尿量骤减、尿比重和尿渗透压升高的反应。
诊断标准常有家族史，或者患者母亲怀孕时羊水过多史，或有引起继发性肾性尿崩症的原发性疾病病史。
多出生后即有症状，婴儿患者有尿布更换频繁、多饮、发育缓慢或不明原因发热。
儿童及成年患者有多尿、口渴、多饮症状，尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重＜1.010，尿渗透压低，多低于300mOsm/(kg·H2O)。
禁水-加压试验常无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高等反应，尿渗透压／血渗透压比值＜1，注射加压素后仍无反应。
鉴别诊断原发性烦渴
常与精神因素有关，部分与药物、下丘脑病变有关。主要由于精神、药物等因素引起烦渴、多饮，导致多尿与低比重尿，与尿崩症极相似，但抗利尿激素并不缺乏。这些症状可随情绪而波动，并伴有其他神经症的症状，诊断性试验均在正常范围。由此可以进行鉴别。
糖尿病
有多尿、烦渴症状，但血糖升高，尿糖阳性，糖耐量曲线异常，容易鉴别。肾性尿崩症无血糖升高，通过此点可以鉴别。
低钾血症
低钾血症可影响肾脏浓缩功能，从而引起多尿、烦渴等症状，但低钾血症血清中钾的含量降低，通过血清检查可以判断。
治疗先天性肾性尿崩症由于属于遗传性疾病，目前尚无有效的基因治疗方法，主要以对症治疗为主，继发性肾性尿崩症以积极治疗原发病为主。
治疗周期 先天性肾性尿崩症需要终身间歇性治疗；继发性肾性尿崩症随着原发病治愈而治愈。 一般治疗婴幼儿患者不能表达渴感或主动饮水、生长发育较快、胃肠道发育欠完善、饮食中水分含量高，应该由专业的医生综合考虑以上因素给出合适的营养摄入量和饮水量，防止脱水和高钠血症的反复发生，促进正常的生长发育。
药物治疗噻嗪类利尿剂
氢氯噻嗪可以减少肾性尿崩症患者尿量，短期内增加排钠量，机制可能是作用于远曲小管的噻嗪类敏感受体，抑制远曲小管对Na的重吸收，增加小管液的Na，由致密斑感知Na的变化通过管球反馈机制减少肾血容量，并促进近端小管对滤过液的重吸收，减少到达集合管的原尿量，使终尿量减少。
前列腺素合成酶抑制剂
非选择性前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛可以使肾性尿崩症患者尿量明显减少，尤其在起始应用时效果明显，故可以用于获得性肾性尿崩症的紧急处理，机制可能与促进抗利尿激素刺激的cAMP生成和增加非抗利尿激素依赖的溶质重吸收相关。
钠离子通道阻断剂
阿米洛利可以阻断连接管和集合管起始段的阿米洛利敏感性钠离子通道，抑制钠的重吸收，减少血容量从而达到控制尿量的效果，对于健康个体没有抗利尿作用。
中医药治疗
中医药辨证论治，针对性选用清热生津、补肾固肾治疗，可改善临床症状。而针对肾功能损害者，也可以配合中医药治疗以保护肾功能，延缓肾衰病程进展。
手术治疗本病无需手术治疗。
其他治疗静脉输液
存在胃肠道失水和发热处于严重脱水状态的肾性尿崩症患者，可能需要静脉补液，应该注意输液浓度及输液速度。由于肾性尿崩症患者的尿渗透压明显低于血渗透压，肾脏在排出相等溶质的情况下往往会排出更多的水，所以常常需要输入低张盐溶液而不是生理盐水，否则将进一步加重机体的脱水状态。同时应该避免输液速度过快导致血钠下降过快造成神经肌肉兴奋、脑水肿等的发生，一般建议慢性高钠血症24h内血钠下降不宜超过10mmol/L。
预后轻度继发性肾性尿崩症可完全恢复正常，先天性肾性尿崩症常属永久性，在充分的饮水供应和适当的抗利尿治疗下，通常可以甚本维持正常的生活。
能否治愈先天性肾性尿崩症尚不能治愈，部分轻度继发性肾性尿崩症可完全恢复正常。
能活多久采取相应措施，可基本维持正常的生活，对寿命影响不大。
复诊治疗初期至少每1个月复查一次，治疗稳定后可3个月复查一次。
饮食肾性尿崩症患者平时应注意补充水分，膳食多样化，避免不规律进食，暴饮暴食。
饮食调理应由专业的营养师医生综合考虑患者具体情况，给出合适的营养摄入量和饮水量，防止脱水和高钠血症的反复发生，促进正常的生长发育，同时也应该避免饮水量过多造成水中毒的发生。对于儿童和青少年患者，提倡低盐饮食以减少溶质性利尿，提倡合理的蛋白饮食以维持生长发育所需，提倡口渴时主动饮水，避免一次性大量饮水，警惕水中毒的发生。
护理肾性尿崩症较难治愈，但是对患者的良好护理可以有助于症状的缓解。
日常护理了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。
在合适的年龄指导肾性尿崩症患者养成定时排尿、彻底排空膀胱的排尿习惯，有助于减低尿路静水压，预防尿路扩张、神经源性膀胱、慢性肾衰竭等并发症发生，使患者终身受益。
病情监测检测24小时摄入液体以及排尿量，并进行记录，防止脱水的发生。
特殊注意事项按医嘱用药，适当补充水分，记录24小时液体出入量，防止脱水和水中毒，练习排尿，避免积水。
预防由于先天性肾性尿崩症属于遗传性疾病，目前还没有特异有效的预防方法。继发性肾性尿崩症是由于原发疾病引起，因此定期体检，早期发现问题，早期治疗，可以避免疾病进一步加重。
早期筛查定期体检，早期发现可以导致继发性肾性尿崩症的原发疾病。
预防措施定期体检，每年至少一次全面体检。
避免滥用可能导致肾小管损伤的药物。
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/303.html
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