多囊肾
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿。囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。
根据遗传方式不同，可分为两类：
常染色体显性多囊肾病
常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是系统性疾病。
常染色体隐性多囊肾病
发病于婴儿期，临床较罕见。少部分发生于儿童或青少年，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。
病因多囊肾是指胚胎发育过程中，肾小管和集合管连接不良，尿液排出受到阻碍，在肾小管潴留形成的囊肿。多囊肾主要病因是先天发育不良和基因缺失，多囊肾具有家族性，而饮食、毒素和各种感染也容易诱发该病病情加重。
主要病因先天的发育不良
先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等。
基因因素
对于多囊肾病来说，大多通过父母基因遗传，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。
诱发因素各种感染
感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大。身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏，从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。常见的感染有上呼吸道感染(包括感冒)、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。
毒素
毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，常见的毒素如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛等西药，以及某些有毒中药，如马钱子等。
流行病学本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族遗传史，可能为患者自身基因突变所致。
好发人群有多囊肾家族遗传史的患者
因多囊肾是一种遗传性的疾病，家族中有多囊肾患者的人群，患病概率较大，多见于50岁以上的成年人。尽管大多数多囊肾在成人以后才出现症状，但也常在胎儿期即开始形成异常肾脏。
症状多囊肾是一种累及全身多个系统的疾病，其临床表现主要包括肾囊肿、疼痛、出血、高血压、肾功能损害、肝囊肿、动脉瘤等，还可引起心脏瓣膜病变，多囊肾后期可引发肾功能不全、尿毒症等。
典型症状疼痛
背部或肋腹部疼痛是最常见的症状，随年龄及囊肿增大，症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石，或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起，巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
出血
90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿，多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。
高血压
是多囊肾患者最常见的早期表现之一，肾功能正常的年轻患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系，且随年龄增大不断升高。
其他症状部分多囊肾患者可出现腹痛、腹胀、呼吸困难、营养不良等症状，一般其发展较慢。
肾结石
最为常见，患者常出现腰腹部痛、腹胀、恶心、呕吐、血尿等症状。
肾功能不全
主要临床表现为水肿、高血压、贫血、血尿、腰痛，以及排尿异常，如少尿、无尿或夜尿增多。骨痛、尿中泡沫增多，其它原因不明的食欲不振、乏力、面色苍白。
尿毒症
多囊肾衰竭尿毒症早期临床表现主要累及消化系统、心血管系统、呼吸系统及神经系统等全身各系统的病变，严重者导致心衰等多器官衰竭。
高血压
当患者出现肾衰竭时会伴有高血压，其可导致心脏疾病、卒中的发生。
感染
患者可出现泌尿系感染，如单纯性膀胱炎、囊肿感染和积脓等病变。
动脉瘤
患者可出现剧烈头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等症状。
多数患者无自觉症状，有家族史者应自觉入院接受筛查。若出现腹部疼痛，出现血尿等症状时，应及时去医院就诊。明确病因，对症治疗。
就医指征如果体检筛查出多囊肾，应去医院肾内科进一步检查。
如果出现腹部疼痛、血尿时，应及时去医院就诊。
首先考虑到肾内科就诊。
患者出现尿液排不出或者尿量减少，血尿或者尿道疼痛可去泌尿外科就诊。
医生询问病情这种症状多长时间了？
排尿正常吗？
之前做过检查吗？家里人有没有类似症状？
吃过什么药物，做过什么治疗？
之前有过什么病史吗？
尿常规
早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和红细胞异常增多，尿细菌培养阳性。
血常规
通过血红蛋白是否降低以及白细胞计数是否增高，判断患者有无贫血以及尿路系统感染。
肝肾功能检测
有助于评估肾脏排泄废物的作用有无降低，包括血肌酐、尿素氮等检测。
尿液检查
若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染。
尿渗透压测定
病变早期就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关，肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
肾脏超声
用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和多囊肾直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。
计算机断层扫面(CT)和磁共振成像(MRI)检查
精确度高，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映多囊肾疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。
基因诊断
目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无多囊肾家族遗传史，而与其他囊肿型疾病鉴别困难者，主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。
诊断标准主要标准
肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿。
明确的多囊肾家族遗传史。
次要标准
出现以下症状：如多囊肝、肾功能衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病变、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂。
如具有两项主要标准以及一项次要标准，临床即可诊断。
鉴别诊断多囊性发育不良肾
病变为单侧抑或双侧性，患肾小于抑或大于正常，伴发泌尿系其它发育异常抑或泌尿系外相关病变。此外，早期多囊肾内成簇、成团的点状强回声、早期多囊肾或可见正常肾组织的声像，表现亦与多囊肾明显不同，常用超声进行诊断。
单纯性肾囊肿
CT表现为肾实质内圆形或椭圆形低密度灶，为水样密度，边缘光滑锐利。而多囊肾患者双肾内可见无数个大小不等的圆形或椭圆形的囊肿，呈弥漫性分布，二者结合基因检查可以鉴别诊断。
结节性硬化
常染色体显性遗传，除双肾和肝脏囊肿外，还可出现皮肤及中枢神经系统的损害，如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤和色素减退斑等。临床主要表现为惊厥、反应迟钝，可与多囊肾鉴别。
髓质海绵肾
髓质集合管扩张形成囊肿，排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与多囊肾鉴别。
多囊肾治疗原则就是去除病因，减轻症状，改善肾功能，防止并发症的发生，尽可能延缓肾功能恶化。然后根据病人严重情况明确病因基础上合理用药治疗，严格遵循医嘱。
治疗周期 多囊肾需要长期持续性治疗。 一般治疗多囊肾患者注意休息，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食，大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创，患者应定期随访。
药物治疗镇痛治疗
部分患者的疼痛为一过性，可先观察。若疼痛持续或较重可予吗啡、哌替啶、芬太尼等止痛剂，但一般止痛剂效果较差。如果疼痛严重，止痛剂不能缓解且影响患者生活时，可慎重考虑手术治疗。
降压治疗
严格控制血压可延缓肾功能减退，减低病死率，目标值为130/80mmHg。高血压早期应限盐(2-4g/d)，保持适当体重，适量运动。药物治疗首选卡托普利平片、硝苯地平片、美托洛尔、比索洛尔片等。
抗感染治疗
泌尿道和囊肿感染是常见的并发症，水溶性抗生素通过肾小球滤过、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通过囊壁弥散至囊肿。因此联合使用使用青霉素、阿莫西林、第一代头孢、第二代头孢、左氧氟沙星等抗生素。尽早进行致病菌培养，选用敏感抗生素，可获得较好疗效。疗程1~2周，对于肾囊肿感染还需更长疗程。
手术治疗保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿，不同患者所选择的方案应依据症状的严重程度，病变程度及囊肿的数量和部位，肾功能水平以及并发症情况而定。方法如超声引导下囊肿穿刺抽液术、囊肿去顶减压术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。
肾移植是多囊肾终末期肾病另一治疗选择，移植后肾存活率以及并发症发生率与其它肾移植人群相似。
多囊肾出现肾功能不全者，应该积极接受中医药治疗，中药益气活血、软坚散结、泄浊解毒治法，包括虫草制剂、大黄制剂，均可有效延缓多囊肾肾功能不全进展，降低终末期尿毒症风险。
其他治疗肾脏替代治疗当多囊肾进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗，首选血液透析，也可选择腹膜透析，但增大的肾脏使有效腹膜透析面积下降，可影响腹膜透析效果。
预后婴儿多囊肾一般出生后几月内死于尿毒症，小儿多囊肾常会成年前死于肝脏病和尿毒症。成人多囊肾进展到尿毒症十分缓慢，病人的平均寿命为50岁左右，症状出现后，平均存活时间为10年左右，但个体差异很大，也有不少终生无临床表现者。
能否治愈部分患者可治愈。
能活多久多囊肾积极治疗，肾功能损伤可以得到良好的控制，通常不影响生存期。患者如果要是到了尿毒症期，能够接受，积极替代治疗，主要是血液透析、腹膜透析，有条件的人还可以进行肾移植，如果肾脏的替代治疗做得好，病人就不会受到生命的威胁，主要是血液透析、腹膜透析清除体内毒素，如果患者又没有其他的并发症，不影响患者生存。
复诊总体还是需要结合自身情况以及肾功能考虑是否治疗，一般肾功能没有影响的患者，定期复查，3~6个月复查一次彩超即可。如果肾功能受影响，就应该接受中西医治疗，以延缓病程进展，一旦发现情况紧急，随时应该就诊。
饮食多囊肾患者应合理均衡饮食，少食多餐；饮食原则是低盐饮食、低脂饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维的食物。
饮食调理宜多食含维生素高的水果、蔬菜。
宜多食含铁丰富的水果、蔬菜，如红萝卜等。
宜多食能溶石化石的蔬菜食品，如黑木耳等。
宜多食有利尿作用的食品。碱性食物亦多摄取，能起到治疗辅助作用。
禁烟禁酒，咖啡、巧克力严禁食用。
禁食发酵类食物，比如豆腐乳、臭鸡蛋等；禁食动物内脏，防止毒素残留。
多囊肾患者可以改变生活方式，均衡饮食，适当运动，检测并控制血压水平，延缓疾病发展，预防并发症发生。同时保持心态乐观，积极面对生活。
日常护理多囊肾患者可每天进行一些运动，如散步、游泳、慢跑、太极、瑜伽。
避免剧烈运动和竞技性对抗的身体撞击运动方式。
保持平常心态，避免冲突、过度兴奋及悲观情绪。
家人要积极与患者沟通，缓解患者内心的焦虑和不安的情绪。
病情监测患者可自我检测血压和体重，密切观察病情变化，一旦发现尿常规或肾功能指标异常，就应该及时就医。
特殊注意事项建议患者及家属多沟通交流，缓解心理压力，积极面对生活。
预防多囊肾预防目的就是防止肾脏并发症和维持肾功能，对本病患者应避免近身接触性活动，以防囊肿破裂；控制高血压，预防尿路感染，防止肾结石等并发症。
早期筛查具有多囊肾家族史的人群和影像学检查可以早期筛查。在早期的时候就有可能表现为双肾多发性小囊肿，因为早期囊肿比较小，对肾实质压迫也较轻，故早期可以通过彩超以及CT进行明确诊断。
预防措施平时多锻炼身体，增强身体抵抗力。预防感冒，防止加重肾损伤。
均衡合理饮食，少食多餐；低盐饮食、低脂饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维的食物。
避免扭伤、碰伤、跌伤，防止加大腹腔内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击。
控制好血压，高血压的出现就会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管产生损伤，因此，控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/306.html
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