先天性泌尿系畸形
先天性泌尿系畸形是由于在胚胎时期泌尿系统发育异常所导致的。先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形己存在。包括肾脏、输尿管、膀胱、尿道的先天性畸形。种类繁多，表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等。常见症状有排尿困难、尿失禁、腹部包块等。
肾和输尿管的先天性畸形：蹄铁形肾，重复肾盂、输尿管，肾盂输尿管连接处梗阻等。
膀胱和尿道先天性畸形：膀胱外翻，尿道上裂，尿道下裂等。
病因先天性泌尿系畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形己存在。本病主要好发于新生儿。
主要病因先天性泌尿系畸形是由于在胚胎时期泌尿系统发育异常所导致的。是由遗传或环境因素造成的，遗传因素如染色体数目或结构异常等，环境因素如药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。
流行病学泌尿系统先天性发育异常的类型繁多且较为常见，约占人群10%左右。这与泌尿系统胚胎发育过程复杂有关，其包括来自不同始基肾曲管与集合系统连接、肾轴的旋转及肾自盆腔升至腰部，在此过程中的任何阶段发生失常，均会导致先天性发育异常。
好发人群本病由于在胚胎时期泌尿系统发育异常所导致，所以新生儿为好发人群。
症状先天性泌尿系畸形常见症状有排尿困难、尿失禁、腹部包块等，常可引起患者泌尿系感染，表现为尿急、尿频、尿痛等，病情严重患者可能引起肾功能损害甚至肾衰竭。
典型症状排尿困难
由膀胱以下尿路梗阻所致，可由输尿管囊肿所致。
尿失禁
为尿液不能自主控制而流出。
腹部包块
可由重复肾、重复输尿管积水所致。
并发症泌尿系感染
先天性泌尿系异常导致尿液引流不畅，引起尿液滞留，降低尿路上皮防御细菌的能力，容易引起感染。表现为尿频、尿急、尿痛，可伴有腰痛、血尿等。
肾功能损害
病情严重患者可能导致肾功能衰竭。
就医先天性泌尿系畸形是由于胚胎时期泌尿系统发育异常所致，出现尿急、尿痛症状时要及时去当地正规医院进行诊断和治疗，以免病情进一步恶化。
就医指征患者出现排尿困难、尿失禁、腹部包块等症状。
影像学检查发现泌尿系统器官出现畸形。
就诊科室大多患者优先考虑去泌尿外科就诊。
医生询问病情患者年龄？
患者就诊的病因？
目前都出现了什么症状?
开始出现症状的时间？
是否有其他医院就诊的经历？医生诊断结果是什么？进行了哪些治疗？
既往有无其他的病史？
需要做的检查直肠指诊
对于明确尿道狭窄的部位、程度及是否合并直肠损伤等有重要意义。
诊断性导尿
在临床上有争议的检查方法，可使部分性裂伤成为完全断裂、加重出血，并易造成血肿继发感染。
彩色多普勒超声
多数先天性泌尿系畸形有特异型超声表现，超声检查对肾积水和输尿管扩张较为敏感。
磁共振尿路造影
可以进行多方位成像及三维成像，较为全面直观地显示泌尿系畸形。
CT尿路造影
可以直观显示肾盂的形态、大小，输尿管的数目、走形、异位开口等。
静脉尿路造影
静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围，并了解肾积水程度。
肾核素显像
可以对肾功能做出评价。
诊断标准患者有排尿困难、尿失禁、腹部包块等症状。
尿路造影、B超、CT等影像学检查发现泌尿系统器官出现畸形。
鉴别诊断先天性泌尿畸形包括蹄铁形肾，重复肾盂、输尿管，肾盂输尿管连接处梗阻，尿道上裂，尿道下裂等畸形，根据各个疾病的特点和影像学检查，可诊断患者畸形的种类。
蹄铁形肾
影像学检查可见两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形。
重复肾盂、输尿管
这种畸形是由于胚胎早期中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成的，大多为单侧。影像学检查表面观是一个完整的肾，有一共同包膜，有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾孟、输尿管和血管。
肾盂输尿管连接处梗阻
影像学检查可见肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，有肾盂积水的现象。
治疗先天性泌尿系畸形无合并症、无症状的患者一般不需要治疗，随访观察即可；病情严重患者考虑手术治疗，根据泌尿系统畸形的类型来施行相应手术。
治疗周期 先天性泌尿系畸形无明确治疗周期，根据病人病情而定。 药物治疗该疾病一般无需药物治疗。
手术治疗蹄铁形肾
如无症状及合并症，则无须治疗。如有严重腹痛、腰痛和消化道症状，是由于肾峡部压迫腹腔神经丛所致，或存在合并症，如梗阻、结石、感染等，可采取分离峡部，取石以及解除梗阻等相应手术。
重复肾盂、输尿管
无症状、无合并症的重复肾不需治疗。若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及异位输尿管开口引起尿失禁者，可作上半病肾及输尿管切除术。若重复肾功能尚好且无严重肾盂、输尿管积水和（或）感染、结石等合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。
肾盂输尿管连接处梗阻
患者出现进行性加重的肾积水，肾功能持续下降，特别合并感染、结石、肿瘤者应考虑手术治疗。对肾功能达正常肾1/5以上患者，应尽量保肾，施行肾盂输尿管连接狭窄切除，切除多余的肾盂壁，输尿管与肾盂成形吻合术，并根据手术时发现的病理情况及手术者的经验选择做肾造瘘及吻合口支架管放置和肾折叠术。
膀胱外翻
功能性膀胱修复。
尿道上裂、尿道下裂
治疗采用整形重建术。
预后先天性泌尿系畸形大部分病情轻者经过手术治疗，预后较好，部分患者病情严重，发生肾功能衰竭，预后效果不佳。
能否治愈先天性泌尿系畸形若病情轻，大部分患者经及时治疗效果好。病情严重，部分治疗不及时患者可能出现肾功能衰竭，危及生命。
复诊先天性泌尿系畸形手术后需定期复诊，行尿路造影，B超等，观察患者情况。
饮食先天性泌尿系畸形患者饮食应遵循医生建议，合理、均衡地分配各种营养物质。合理控制总热量，合理营养物质搭配，合理餐次安排。
饮食调理清淡饮食为主，忌辛辣刺激性食物，忌烟酒。
多吃水果和蔬菜，少食多餐，合理饮食，加强营养。
肾功能损害患者要注意限制钠和水的摄入。
护理先天性泌尿系畸形患者在日常生活上进行相应的护理，对症状的消除或疾病的恢复，均有一定的促进作用。
日常护理让患者位于恰当的体位，提高患者机体舒适度，应加强饮食指导，做好饮食中营养补充，可增强机体抵抗力。
保持室内温度适宜，通风良好，营造一个舒适的环境。
特殊注意事项怀孕期间要注意可能影响胎儿生长发育的一些事项，减少先天性泌尿系畸形的发生。
预防先天性泌尿系畸形主要为先天性疾病，是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，要注意孕期保健，出现症状要做到早期诊断，早期治疗。
早期筛查对出现排尿困难、腹部包块等患儿及时做B超等筛查，观察患儿是否有先天性泌尿系畸形，及时诊断和治疗。
预防措施先天性泌尿系畸形主要是先天性疾病，暂无有效的预防措施。提倡怀孕期间做好孕期保健，要在医生的指导下服用药物，避免服用影响胎儿发育的药物，尽量远离强磁场等。
参考文献
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学[M].第9版.北京:人民卫生出版社,2018:518-521.
[2]白人驹.医学影像诊断学,第四版.北京:人民卫生出版社,2017:466-472.
本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/483.html
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