隐性脊柱裂

概述

隐性脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形,多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见。

隐性脊柱裂

就诊科室: 骨科、产科 是否医保: 是 英文名称: spina bifida occulta 疾病别称: 脊柱裂、先天性脊柱裂 是否常见: 是 是否遗传: 是 并发疾病: 脊柱侧凸、脊髓纵裂 治疗周期: 长期间歇性治疗 临床症状: 局部皮肤色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷,下肢感觉、运动功能障碍 好发人群: 有脊柱裂家族病史的人群 鉴别诊断: 脊椎裂 常用检查: X线、CT、MRI 疾病分类

隐性脊柱裂可以分为六个类型:

脊髓脂肪瘤。

脊髓纵裂。

终丝增粗综合征。

背部皮下窦道。

硬脊膜内脂肪瘤。

骶前脊膜膨出及脊柱旁脊膜膨出。

病因

隐性脊柱裂多是由于胚胎发育障碍,椎管闭合不全形成,还可能是受累节段的神经与脊神损伤所致。

主要病因

隐性脊柱裂属于一种先天性的发育异常,主要是先天性神经管发育畸形所致。

如母亲妊娠期体重过重,有吸烟或被动吸烟史,或者妊娠期服用抗癫痫药物,饮用加氯处理的水等,均可增加新生儿患有隐性脊柱裂的患病率。

诱发因素

孕妇孕期受到放射线、毒物等因素影响,可能诱发胎儿发生本病。

流行病学

脊柱裂可分为显性与隐性两类,其中隐性较为常见,占总人口的1%~2%,显性发病相对较少。

好发人群

有脊柱裂家族病史的人群。

症状

隐性脊柱裂的病人大多无临床症状,偶在体检时才发现。隐性脊柱裂有三种临床表现方式,第一类是外表正常,也没有任何神经症状的单纯隐性脊柱裂。第二类和第三类均属于复杂隐性脊柱裂,即除了单纯脊柱裂外还伴有其他先天性脊柱脊髓异常。

典型症状

局部皮肤表现

最常累及为第5腰椎和第1骶椎病变区域皮肤大多正常,少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等较轻微的皮肤异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块,局部凹陷或皮肤呈瘢痕样改变,可能伴有分泌物或感染、多毛等,婴幼儿可根据上述情况进行早期诊断。

下肢感觉运动功能障碍

包括下肢和会阴部的深浅感觉障碍,下肢常发凉、发麻,足底与臀部产生营养不良性溃疡,严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛;下肢运动功能障碍,尤其是足和踝的力量弱,如足下垂、足部和踝部的畸形,如高弓足、外翻足、马蹄内翻足等。严重时双下肢无力,肌张力减弱或增加,腱反射消失,肌肉萎缩、变形,婴幼儿可根据其下肢运动控制能力明显落后于同龄小儿,或出现异常步态、下肢畸形来做出判断。

大小便功能障碍

表现为大便困难、秘结,严重的肛门括约肌松弛、无力,大便失禁,肛门反射减弱或消失。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致,表现为排尿困难、尿急、尿频、学龄时仍然经常遗尿、尿失禁、尿潴留等,严重者晚期引起输尿管肾盂积水,最后导致肾衰竭。

伴随症状

腰骶部、会阴部、臀部及下肢的疼痛等,隐性脊柱裂常伴有慢性腰痛,且多在成年后。

并发症

脊柱侧凸

隐性脊柱裂的患者因为腰骶部、臀部、下肢疼痛,通常为了缓解疼痛,会采用被迫体位,久而久之一侧肌肉痉挛,会导致脊柱力线改变,引起脊柱侧凸。

脊髓纵裂

隐性脊柱裂可造成椎管和脊髓发育畸形,患者在胚胎时期神经管闭合障碍,导致脊髓分裂为两半,并发脊髓纵裂。

就医

隐性脊柱裂多无症状,一般无需特殊治疗。有的患者属于复杂性的隐性脊柱裂,出现神经等症状时,应该及时诊治。

就医指征

发现有隐性脊柱裂的患者,定期体检非常有必要,一旦有症状,应该进一步诊治。

发现病变区域皮肤异常、下肢运动功能障碍、腰痛等症状,怀疑是隐性脊柱裂,应及时就医。

已经确诊隐性脊柱裂的患者,若见髋关节脱位等,应立即就医。

就诊科室

大多患者优先考虑去骨科就诊。

若患者出现严重神经症状,可以去神经内科就诊。

医生询问病情

因为什么来就诊?

近期是否有外伤史?

是否有以下症状?(如大便困难、大便失禁、尿潴留等症状)

既往有无其他的病史?

需要做的检查

X线检查

对确诊有重要意义,平片显示多见于下腰椎及上骶椎的单节段、多节段左右椎板不联合,范围可呈狭窄的裂隙状或较宽阔的骨缺损区,可见游离棘突及椎弓根距离轻度增宽,有时两侧椎板未完全分离,有部分相连而形成凹槽,必要时可行脊髓造影,以了解椎管内有无梗阻、充盈、缺损和畸形等。

CT检查

CT平扫可清晰显示椎骨缺损,CT脊髓造影可以判断隆起的包块内有无膨出的椎管内容物,CT扫描三维重建,可以直观完整地显示普通二维平片所不能提供的三维影像结构,为手术提供理想的影像学参考。

MRI

是脊柱裂和脊髓栓系的首选检查方法,可见脊膜脊髓膨出、圆锥低位及合并其他椎管内先天性异常,是MRI对隐性脊柱裂检查的三大优势。通过MRI的检查,临床可区分出囊性脊柱裂、复杂性隐性脊柱裂和单纯性隐性脊柱裂。

诊断标准

脊柱裂的症状,如色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等。

下肢感觉运动功能障碍以及腰痛等。

结合影像学检查可以明确诊断。

鉴别诊断

腰椎间盘突出症

患者主要表现为腰痛,尤其是下肢放射性疼痛、麻木等,影像学检查可见腰椎间盘突出的形态及周围组织关系,以此可进行鉴别。

腰肌劳损

本病大多数患者因腰部肌肉、软组织损伤等导致疼痛,但不伴有器质性改变,隐性脊柱裂通过影像学检查多可发现明显的椎骨缺损,以此可进行鉴别。

治疗

单纯脊柱裂无症状或者是仅有一些腰痛,通常无需特殊治疗,以锻炼腰背部肌肉力量为主。如症状严重,可以考虑手术治疗。

治疗周期 单纯脊柱裂需长期间歇性治疗。 一般治疗

单纯性脊柱裂占绝大多数,通常临床无症状,或仅有轻微腰痛,不需要特殊治疗。重点放在腰背肌锻炼,以加强肌力,借以代偿先天缺损的不足。

药物治疗

可应用叶酸、肌醇等进行预防治疗。

对于疼痛严重的患者,给予镇痛药物治疗。

可以使用营养神经的药物进行治疗。

手术治疗

复杂隐性脊柱裂如出现神经症状、体征,且随着年龄增长而进行性加重者,经详细神经学检查及影像学检查确诊后,可行脊髓栓系松解、肿块切除以及神经减压术。

预后

单纯的隐性脊柱裂一般预后良好,早期认识此病和早期治疗是治愈该病的关键。脊柱裂合并脊髓栓系的患儿,年龄较小时一般没有症状,但是随着身体的发育,栓系的脊髓受到牵拉,从而出现相应的症状。研究表明,一旦出现运动功能的障碍,如肢体的无力和麻木等,只有约45%的患者恢复正常;一旦发生尿失禁,只有12%的患者恢复正常。因此,一旦发现脊髓栓系,无论有无症状都要手术治疗。

能否治愈

隐性脊柱裂通常不能完全治愈。

能活多久

隐性脊柱裂一般不会影响患者自然寿命。

复诊

非手术治疗患者应病情稳定后第二周以及一各月、三各月后复诊,手术治疗患者应每周复诊一次,如有病情变化,及时复诊。

饮食

隐形脊柱裂患者需加强饮食,以合理、均衡地分配各种营养物质为主。不要吃辛辣、油腻食物,避免发生便秘。

饮食调理

忌辛辣、油腻食物,避免出现便秘,便秘患者腹内压增加,可能会造成腰痛加重。不宜吃生姜、大蒜、辣椒等。

宜多吃富含维生素、蛋白质的食物,以促进软组织的恢复,宜多食水果和新鲜蔬菜。

护理

隐性脊柱裂非手术治疗患者,应该要指导腰背部功能锻炼,对于手术治疗患者,要注意术后护理。

日常护理

康复锻炼

指导患者腰背部功能锻炼,循序渐进的锻炼腰背部肌力,维持腰椎稳定性。

术后护理

对于术后的患者,需要积极的护理。

要注意观察患者的心率、呼吸及皮肤的颜色等体征是否有异常。

对于使用呼吸机的患者,要注意观察其呼吸与呼吸机是否同步。要注意观察患者的咳嗽与排痰情况,及时与医护人员沟通,以免患儿出现肺部感染。

要加强患者的皮肤护理,注意保持床单的干净、整洁。

遵医嘱对患者进行适时翻身,但动作应轻柔,避免拖拉及患者躯体过度扭曲等,床单应无褶皱,对骨突出的部位每次翻身后给予按摩。

要注意观察患者术后是否出现面色苍白、呕吐、烦躁、哭闹,甚至抽搐,发现异常情况及时报告相关医护人员,积极配合对症治疗。

特殊注意事项

隐性脊柱裂患者,特别是术后患者,康复锻炼要严格遵医嘱,循序渐进,不可进行剧烈运动。

预防

隐性脊柱裂是一种先天畸形,可能会造成患者终身畸形,应该做到优生优育。如果已确诊的患者,要注意及早诊治,观察病情变化。

预防措施

有脊柱裂家族史的孕妇,生出患病婴儿的概率比一般人群要高。即使没有家族史,如果准妈妈在怀孕早期(通常为妊娠3个月内)缺乏叶酸及其他多种维生素,缺乏锌及其他微量元素,出现严重妊娠反应,有病毒感染,服用某些药物、酗酒,或经放射线照射及接触某些化学物质等,也容易生出脊柱裂患儿。所以准妈妈在怀孕早期一定要照顾好自己,注意保养,戒除不良习惯,做好预防工作。

如发现有隐性脊柱裂,特别是复杂性脊柱裂患者,应该尽早诊治,避免出现终身瘫痪。

参考文献

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本文出处:https://jk.yebaike.cn/view/543.html

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