小儿心内膜弹力纤维增生症
小儿心内膜弹力纤维增生症又名心内膜硬化症、心内膜纤维化、胎儿心内膜炎，其主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为主。该病病因尚未明了，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来，心内膜供血不足及缺氧也可能为发病的原因。该病为婴儿心肌病中较为常见的一种，该病近20年来发病率有下降趋势。
原发性心内膜弹力纤维增生症
较常见，心内膜弥漫性的弹性纤维增生，临床上分为暴发型、急性型、慢性型。
继发性心内膜弹力纤维增生症
先天性心脏畸形并发的心内膜弹力纤维增生，临床意义取决于原发的心脏畸形。
病因小儿心内膜弹力纤维增生症病因尚未完全明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来；心内膜供血不足及宫内缺氧亦很可能为发病的原因。部分心内膜弹力纤维增生症可继发于左心梗阻型先天性心脏病，如严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征、主动脉瓣闭锁或狭窄。
主要病因遗传因素
该病可能是常染色体遗传或遗传代谢性缺陷导致。
免疫因素
免疫功能失调或为该病的发病机制之一。
病毒感染
胎儿在妊娠过程中或者出生后病毒感染引起心肌炎症反应，如柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒，以及传染性单核细胞增多症病毒感染可能与本病相关。
宫内缺氧
胎儿在母体内缺氧可能致使心内膜发育障碍。
遗传代谢性缺陷
临床病例存在心型糖原贮积症、黏多糖病、卡尼丁缺乏及呼吸链复合物I、Ⅳ缺乏的患儿发生内膜弹力纤维增生症的情况。
继发于血流动力学的改变
心室高度扩大时，心室壁承受之应力增加，血流动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生是非特异性的改变。
流行病学本病无明显地区性，多为散发。
19%病例呈家族性发病，80%病例发生年龄在生后3~6个月，确诊年龄常在生后2~12个月。
好发人群免疫功能失调者
免疫功能与发病机制可能密切相关。
遗传代谢缺陷者
遗传缺陷导致的心脏问题可并发相关症状。
病毒感染者
在胎儿期或者新生儿发生病毒感染，易患小儿心内膜纤维增生症。
宫内缺氧的新生儿
在母亲体内发生宫内缺氧的新生儿出生后易患小儿心内膜纤维增生症。
症状小儿弹性纤维增生症相关症状多在呼吸道感染之后发生，一般出现呼吸困难、呕吐等症状。大部分患儿会出现充血性心力衰竭，常伴发肺炎与发热，少数患儿可发生心源性休克。
典型症状暴发型
起病急骤，突然出现呼吸困难、口唇发绀、面色苍白、烦躁不安，少数出现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状，甚至于数小时内猝死。此型多见于6个月内的婴儿。
急性型
起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。
慢性型
发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。
并发症肺炎
由病原微生物引起的肺部炎症反应，症状为发热、咳嗽，严重时可危及生命。
脑栓塞
栓子随血流进入颅内动脉，引起该血管供血区域的脑组织发生缺血坏死和功能障碍，典型症状为肢体无力或麻木、口眼歪斜、言语不清等。
就医小儿心内膜弹力纤维增生症多于1岁以内发病，因此1岁以内的患儿家长应尤其注意，若小儿出现不明原因的呼吸困难、烦躁不安等疑似小儿心内膜弹力纤维增生症的情况，应及时就诊，通过心电图、X线检查等明确诊断。
就医指征小儿若出现呕吐、拒食、烦躁不安、发热等情况，应及时就诊。
小儿若出现呼吸困难、口周发绀、面色苍白、四肢湿冷等情况，应立即就诊。
就诊科室当患儿出现呕吐、腹泻、拒食、烦躁不安等情况，可去儿科就诊；患儿出现呼吸困难且有窒息感，以及肺部明显的喘鸣声，面色苍白，四肢湿冷等情况，应至急诊科或心内科就诊。
医生询问病情症状出现多久了？
之前有无做过类似检查？(如心电图检查、超声心动图等)
母亲妊娠时有过胎儿宫内窘迫的情况吗？
胎儿期或出生后是否有过病毒感染？
小儿有什么病史？
心导管检查
可显示左心房、肺动脉平均压及左心室舒张末压，左心室选择性造影可见左心室形态。若异常则可检测到平均压升高，以及左心室增大。
超声心动图检查
可以检测左心室后壁运动幅度及收缩功能。若异常则可检测到心内膜回声增强，射血分数降低。
心电图检查
可检测心室的形态以及房室传导。若异常可呈现左心室肥大或左右心室同时肥大。
X线检查
检测患儿心影与心脏搏动情况。若异常可呈现左心室增大、肺淤血明显、左心缘搏动减弱。
心内膜心肌活检
心内膜弹力纤维增生症的金标准是心内膜活检做病理组织学检查，有助于确诊。
诊断标准1岁以内婴儿多数于2~6个月时突然出现心力衰竭。
X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱。
听诊心脏无明显杂音。
心电图表现为左室肥厚，或V5、V6导联T波倒置。
超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。
鉴别诊断左冠状动脉异常起源于肺动脉
临床表现为呼吸短促，面色和四肢末梢苍白、冷汗。心电图常显示前壁心肌梗死图形，左侧胸前导联显示Q波ST段上升，以及左心室肥厚心脏，彩超可见右冠状动脉特别粗大，以及心腔、特别是左心室腔扩大和活动减弱、左心室壁异常活动和二尖瓣关闭不全。而小儿心内膜弹力纤维增生症超声可见心内膜呈现弥漫性或者局限性增厚，且左室后壁、侧壁最为显著。
急性病毒性心肌炎
心电图表现以QRS波低电压，Q-T间期延长及ST-T改变为主，而心内膜弹力纤维增生症则为左室肥厚，RV5倒置。
治疗小儿心内膜弹力纤维增生症的主要治疗原则为控制心力衰竭，主要方式有静脉注射、口服药物、激素治疗，严重者考虑手术治疗。
治疗周期 本病需长期持续性治疗。 药物治疗西地兰，属于快速强心药，可加强心脏收缩，减慢心率，用药期间可能会出现恶心、呕吐、腹泻、腹痛等不良反应。
地高辛，属于中效强心苷类药物，可减慢心率，抑制心脏传导，长期服用直至心脏回缩正常。常见不良反应为出现新的心律失常、恶心、呕吐、腹痛等。
卡托普利，长期口服，对改善心功能有明显效果。常见不良反应有头痛、眩晕、心悸、恶心、呕吐等。
泼尼松，针对免疫功能失调者进行治疗，疗程为1~1.5年，心电图及X线检查正常时停药。长程用药可引起医源性柯兴综合征面容和体态、体重增加、下肢浮肿、紫纹、易出血倾向、创口愈合不良、痤疮、月经紊乱、肱或股骨头缺血性坏死、骨质疏松或骨折等。
免疫调节剂，免疫球蛋白可起到保护心肌的作用。
危重病例加用多巴胺及皮质激素治疗。
手术治疗心脏移植术
适用于晚期原发性心肌病，如心脏重度扩大、射血分数严重降低及药物治疗反应差者。风险大，术后生存期取决于术后心脏的维护、患者自身状况，以及其他疾病防治等状况。
瓣膜换置术
合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术，术后心功能可改善。
预后此病预后差，住院病死率达20%~25%。若患者发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好，可能获得临床痊愈。
能否治愈发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好，预后较好，经长期服用地高辛和ACEI(卡托普利)，可获临床痊愈。
能活多久本病如不治疗，大多于2岁前死亡。预后较好的不会影响自然寿命，发病重且急的生存期限几天至数月不等。
复诊治疗中需遵医嘱定期复查心电图、胸片及超声心动图，后者恢复最晚。具体时间需由医生结合患者自身情况判断。
饮食小儿心内膜弹力纤维增生症患儿的家长应注意科学喂养，使患儿获得充足的营养，满足生长发育的需求。
饮食调理给予低钠、高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食，少量多餐，避免刺激性食物，避免饱餐及油腻食物。
1岁内婴儿仍以奶类食品为主。
对喂养困难的儿童要耐心喂养，可少量多餐，避免呛咳和呼吸困难。
心功能不全时有水钠潴留者，应根据病情，采用无盐饮食或低盐饮食。
护理对于小儿心内膜弹力纤维增生症的患儿，应注意加强日常看护，可涉及饮食、休息、用药等多方面。良好的护理，有助于预防并发症的发生及延缓或防止病情加重。
日常护理保持居室安静，注意卧床休息。
家长应注意观察患儿的精神、面色、出汗及生命体征；观察洋地黄和利尿剂治疗后的不良反应，出现异常情况及时告知医护人员或及时到院就诊。
若患儿处于心功能不全前期，家长应尽可能减少患儿发生哭闹的情况，少量多餐喂奶，延缓病情发展。
注意天气变化，随时增减衣服，防止呼吸道感染。
定期门诊复查，监测病情变化，药物不要自行减量或停服。
特殊注意事项家长应明确该病病程较长及预后较差等情况，需要长期调整生活及精神状况。
预防小儿心内膜弹力纤维增生症与各种遗传因素，以及感染因素密切相关，应积极预防各种感染及做好相关遗传病的咨询工作。
预防措施孕妇做好妊娠期的保健工作，积极预防各种感染，怀孕期间少去人多的场合，佩戴口罩，做好防护。
新生儿做好疫苗接种工作。
孕妇积极防治高血压、糖尿病等各种疾病，预防胎儿宫内缺氧。
家长要做好遗传病咨询工作，禁止近亲结婚。
家长实时关注婴幼儿的状态，如有不适，立即就医。
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/657.html
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