大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性疾病，分为遗传性和获得性两种，以皮肤和黏膜对机械损伤易感，而形成大疱为特征的慢性非炎症性大疱性疾病。其在临床上和遗传学方面具有异质性，特征是上皮组织明显的机械脆性，轻微创伤后出现水疱、血疱和糜烂。
遗传性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症
多为常染色体显性遗传，最轻型，愈后一般不留瘢痕。通常在1岁内发病，水疱在表皮内。
交界型大疱性表皮松解症
罕见，为常染色体隐性遗传，水疱发生于透明层。
营养不良型大疱性表皮松解症
水疱发生在致密下层，分为常染色体显性和隐性遗传两种。显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，在婴儿早期或儿童期发病，损害愈合缓慢，治愈后留有萎缩性或增殖性瘢痕，隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者病情更重。
获得性大疱性表皮松解症
是一种少见的自身免疫性疾病，临床上多见于成年人，儿童和老年人也可发病。考虑与许多系统性疾病有关，如炎症性肠炎、类风湿关节炎、糖尿病、淀粉样变、系统性红斑狼疮和血友病等。
获得性大疱性表皮松解症是一种自身免疫性疾病。病因不明，有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。遗传性大疱性表皮松解症(EB)由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。
单纯性大疱性表皮松解症
与编码角蛋白5和14的基因突变有关。
交界性大疱性表皮松解症
与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原等物质的基因突变有关。
营养不良性大疱性表皮松解症
与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。
诱发因素皮肤受到摩擦和碰撞可诱发大疱性表皮松解症。
流行病学大疱性表皮松解症(EB)最可靠的患病率和发病率数据来自美国国家大疱性表皮松解登记研究，在16年的时间里(1986-2002年)，EB的患病率估计为11/100万人，发病率约为20/100万活产。在同一时期，EB的亚型中，单纯性EB的发病率约为8/100万活产，交界性EB的发病率约为3/100万活产，显性遗传营养不良性EB的发病率约为2/100万活产，以及隐性遗传营养不良性EB的发病率约为3/100万活产。
好发人群遗传性大疱性表皮松解症好发于婴儿期，获得性大疱性表皮松解症好发于老年人。
症状各型大疱性表皮松解症的共同特点为皮肤脆性增加，即皮肤黏膜轻度摩擦后出现水疱、大疱。皮损好发于手、足、肘、膝、臀部等摩擦部位，也可泛发全身，有的伴有瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现，重者可致残或致死。
典型症状遗传性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症
常在受压或机械损伤后发生，在大疱出现前，受累皮肤可出现淡红斑、轻度瘙痒或烧灼感，以后发生清澈紧张的大疱，偶见血疱。大疱破裂形成糜烂，但易愈合。无感染并发的情况下，不留疤痕。手、足、膝、肘、颈等为好发部位，尤以手足最多。约2%的患者口腔、生殖器、肛周黏膜可轻度受累，一般身体发育情况正常。
交界型大疱表皮松解症
出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，口腔黏膜常有糜烂、溃疡、瘢痕使张口困难。患者一般情况差，生长发育迟缓，常有严重贫血，预后差，大多数患者在2岁内死亡。
营养不良型大疱表皮松解症
分为常染色体显性和隐性遗传两种。显性遗传营养不良型大疱表皮松解症好发于四肢，表皮囊肿和粟丘疹常见，少数病例累及黏膜。隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症患者病情更重，出生时出现泛发性水疱、大疱和糜烂，有的为血疱，尼氏征(+)，皮损缓慢愈合后留下萎缩性疤痕及粟丘疹，严重的瘢痕常造成膝、肘、腕、踝关节屈曲挛缩，功能障碍。黏膜受累，以食管复发性大疱最为常见、严重。食管病变发生在幼儿期，但在成人期表现明显，吞咽困难，常导致吸入性肺炎。往往因泛发糜烂造成患者体液及蛋白质丢失，多在儿童期或青春期因继发感染、败血症、肺炎或营养不良而死亡。
获得性大疱性表皮松解症
多发生在老年人，皮损好发生在手指、足、肘、膝关节侧面，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。
并发症营养不良型大疱表皮松解症50%~80%患者在慢性糜烂区域发生鳞癌，容易侵袭和转移。交界型大疱性表皮松解症，常合并有气管水疱、狭窄或阻塞。生长发育迟缓，常有严重贫血。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。
就医大疱性表皮松解症目前尚无特效疗法，应注意保护皮肤，防止摩擦和压迫，预防并发症，同时需要加强支持疗法。
就医指征若个体存在婴儿期或儿童期起病的水疱或糜烂反复发作病史，需要及时就医。
对于年龄较大的儿童和成人，已经确诊为大疱性表皮松解症者，出现瘢痕、粟丘疹、甲营养不良、口腔受累或其他器官受累，应立即就医。
当出现严重并发症：败血症、多器官衰竭和营养不良时应立即就医。
就诊科室当患者皮肤出现水疱、大疱，一般去皮肤科就诊。
当患者口腔出现水疱时，可去口腔科就诊。
当儿童出现水疱时，可去儿科就诊。
因为什么而就诊？
患者年龄，有无家族史？
皮疹出现的部位及时间？
皮疹出现前有没有诱因？
有没有并发瘢痕形成，有无毛发、甲损害，以及黏膜损害？
有没有接受过治疗及治疗用药？
需要做的检查组织病理检查
镜下可见基底细胞水肿、液化变性，表皮下疱，疱内及真皮浅层偶有炎症细胞浸润，透射电镜可进一步确定水疱的精确位置。
血液检查
若有贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降。并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高；重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血电解质、pH值和肝肾功能、免疫荧光抗原定位等检查。有感染时，同时做分泌物培养及药敏。
基因检测
此病具有遗传性，因此可通过基因检测进行诊断。
免疫荧光检查
可初步确定可疑致病基因。
其他检查
重症病例应做胸部X线片、心电图、B超等检查。
诊断标准大疱性表皮松解症根据典型病史、家族史、临床特点，结合免疫组化及透射电镜检查一般可以确诊及分型。
单纯型
系显性遗传，皮损为大小不等的大疱和水疱，水疱在表皮内，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常，毛发、甲、齿、黏膜很少受累，至青春期可获改善。
交界型
常染色体隐性遗传，出生后就有广泛水疱、大疱、糜烂，愈后有萎缩性瘢痕，口腔黏膜可受累，水疱发生于透明层。
营养不良型
损害为松弛的大疱，水疱发生在致密下层，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟丘疹，有色素障碍。身体和智力发育正常，毛发、牙齿常不累及，有时有鱼鳞病、毛周角化症、多汗或厚甲等。
鉴别诊断大疱性类天疱疮
是一种好发于中老年人的自身免疫性表皮下大疱病，主要特征是疱壁厚、紧张不易破的大疱，组织病理为表皮下大疱，免疫病理显示基底膜带IgG和/或C3沉积，血清中存在针对基底膜带成分的自身抗体。
天疱疮
是一组累及皮肤和黏膜的自身免疫性表皮内大疱病，共同特征是疱壁薄、松弛易破的大疱，组织病理为棘层松解所致的表皮内水疱，免疫病理显示角质形成细胞间IgG、IgA、IgM或C3网状沉积，血清中存在针对桥粒成分的天疱疮抗体。
治疗大疱性表皮松解症目前尚无特效疗法，应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。
治疗周期 大疱性表皮松解症需要终身连续治疗。 药物治疗对于出现皮肤感染患者，可以通过外用药物来减少细菌负荷，外用抗菌剂包括氯己定、苯扎氯铵和磺胺嘧啶银。
合理使用外用抗生素，如莫匹罗星或夫西地酸，以免出现耐药菌。如果使用外用抗生素，应每2~6周轮换不同的药物，以尽量减少诱发细菌耐药。
有明确感染的伤口通常需要全身性抗生素治疗。应根据细菌培养和药敏试验的结果来选择抗生素治疗。
对于轻至中度疼痛，可以单独应用镇痛剂(如扑热息痛、对乙酰氨基酚)，也可以与非甾体抗炎药合并使用。对于重度疼痛的治疗，可能需要应用阿片类药物或者抗焦虑药物。
手术治疗分指手术
大疱性表皮松解症患者的手畸形类似于临床上常见的烧伤后瘢痕挛缩畸形，患者可采取分指手术彻底分离、松解粘连及屈曲的手指。
食管黏膜扩张术
适用于食管挛缩、狭窄者。
营养治疗所有重型大疱性表皮松解症(EB) 患者均有营养受损并且需要营养支持，贫血患者需要补充铁，同时给予或者不给于促红细胞生成素。有证据显示，骨质减少或骨质疏松的患者应补充钙和维生素D。
其他治疗大疱性表皮松解症伤口敷以不粘性硅敷料，能吸收渗出液的泡沫敷料和不粘性硅胶带。在严重细菌定植的伤口中，稀释的漂白剂洗浴或湿敷法，局部用抗菌剂和局部用抗生素可用于减少细菌载量。
预后就特定死因和风险等级来讲，不同亚型患者的死亡风险差异很大。如果给予细致积极的医疗护理，出生后能存活12~24个月的大多数患儿至少可以活到成年。尤其是伤口护理方面的进步，已大大降低了具有广泛伤口患者死于脓毒症的风险。局限性的患者预后良好，患者有正常的期望寿命，且大部分患者可以正常生活。而泛发型患者终其一生都有炎症发生，多数预后差。
能否治愈大疱性表皮松解症不能治愈，但可以缓解症状。
能活多久交界性大疱性表皮松解症患者多数在2岁内死亡，隐性遗传营养不良型多在儿童期因并发症死亡，其余类型一般积极治疗可不影响寿命。
皮疹泛发重度患者通常应每3~6个月随访1次，这类患者往往需要院内多学科治疗，对于病情较轻的患者每年到专科门诊随访1次即可。
饮食大疱性表皮松解症饮食上无特殊注意，建议规律高蛋白饮食，营养机体、提高免疫力，避免辛辣、油腻及刺激性食物的摄入。
饮食调理避免刺激较强的食物，例如辣椒、烟酒和海产品，忌浓茶、咖啡，避免高脂、高糖饮食。
多进食鸡蛋、鸡肉、奶制品等保证供给足量的蛋白质。
注意补充维生素类食物，如新鲜水果、蔬菜、谷类、动物的肝脏等。
护理大疱性表皮松解症患者需要规律生活作息，避免过度劳累，避免熬夜、避免感染等应激状态。饮食清淡规律，避免摄入刺激性及引起过敏反应的食物。
日常护理在日常的生活中应注意保护皮肤，避免皮肤受到摩擦、压迫刺激。
保持皮肤清洁，避免出现继发感染。
病情监测复诊时检查有无继发感染，有无贫血、营养不良等并发症。
特殊注意事项注意避免孩子参加可能造成皮肤损伤的活动。
预防 预防措施本病尚无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键。
参考文献
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本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/721.html
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