先天性喉软骨畸形
先天性喉软骨畸形主要发生在会厌软骨、甲状软骨、环状软骨及杓状软骨。由于喉软骨始基发育来自两侧鳃弓，然后逐渐在中线融合。因此，当发生融合不良或发育异常时，可出现不同类型的喉软骨畸形，如分裂的会厌和先天性喉裂。本病主要表现为吸气时软骨塌陷、喉鸣、呼吸困难，可以通过药物对症治疗以及手术治疗改善，及时治疗一般预后较佳，但合并有炎症并发症可致死。
会厌软骨畸形
会厌软骨融合不良或完全未融合，则形成会厌分叉或会厌两裂。
甲状软骨畸形
甲状软骨发育不全，可发生甲状软骨前正中裂、甲状软骨软化或部分缺如、甲状软骨板不对称等。
环状软骨畸形
环状软骨接合不良，留有裂隙，则形成先天性喉裂。
杓状软骨畸形
杓状软骨形状、大小可有变异。位置异常者多为向前移位，单侧或双侧性。
病因先天性喉软骨畸形主要由融合不良或发育异常引起。本病好发于存在喉部结构异常、潜在神经肌肉疾病的婴幼儿，无明显诱发因素。
主要病因会厌软骨畸形
会厌软骨为第4鳃弓的咽下隆起发育自两侧向中线融合而成。其融合不良或完全未融合，则形成会厌分叉或会厌两裂。
甲状软骨畸形
甲状软骨为第4鳃弓形成的两翼板发育自上而下在中线融合而成，若发育不全，可发生甲状软骨前正中裂、甲状软骨软化或部分缺如、甲状软骨板不对称等。
环状软骨畸形
胚胎6、7周时，环状软骨首先在背侧然后在腹侧逐渐在中线接合。若接合不良，留有裂隙，则形成先天性喉裂。
杓状软骨畸形
杓状软骨形状、大小可有变异。位置异常者多为向前移位，单侧或双侧性，可为先天性，亦可因分娩时喉部外伤引起。
流行病学先天性喉软骨畸形不常见，多以新生儿、婴幼儿发病，该病是引起新生儿呼吸困难的重要原因，目前无准确流行病学数据。
好发人群先天性喉软骨畸形常好发于以下人群。
存在喉部结构异常的人群。
潜在神经肌肉疾病的人群。
好发于两个月以上月龄的婴幼儿。
症状先天性喉软骨畸形的症状因喉软骨畸形的不同类型而表现不尽相同，典型的症状为吸气时软骨塌陷、喉鸣、呼吸困难。本病不及时治疗可导致患儿肺内感染、脑缺氧等并发症。
典型症状吸气性喘鸣
吸气阶段出现喘鸣音，轻中症患儿，喘鸣呈间歇性，哭闹、仰卧、进食、上呼吸道感染时加重，重症患儿喉喘鸣音持续性延长，哭闹时可出现吸气性呼吸困难。
吞咽功能障碍
中重度患儿可出现吞咽功能障碍，特别是合并胃食管反流性疾病患儿。
呼吸困难
本病患儿主要表现为呼吸暂停、发绀和吸气三凹征。
胃食管反流和咽喉反流
患儿可表现为胃灼热感、反酸。
并发症肺内感染
呼吸频率增快、鼻翼煽动、发绀、咳嗽、咳痰，出现脓性痰或血痰，伴或不伴胸痛、发热、呼吸困难、呼吸窘迫等症状。
脑缺氧
表现思维迟钝、反应变慢、犯困、疲惫感、性情改变伴头晕、头痛、眩晕、耳鸣等。
就医先天性喉软骨畸形患儿如出现声音嘶哑等咽喉部症状时，需要及时到耳鼻喉头颈外科或其他相应科室就诊，通过间接喉镜检查、纤维喉镜检查、CT检查确诊。本病需要与先天性喉蹼、先天性声带发育不良进行鉴别。
就医指征患儿出现由于气道阻塞导致的声音嘶哑、呼吸困难及周围软组织发生凹陷等症状时，需要及时就医。
就诊科室患者优先考虑去耳鼻喉科就诊。
医生询问病情每次喉鸣、呛咳的持续时间有多久？
目前都有什么症状？
是否进行母乳喂养？喂养时患者是否伴有咳嗽？
有无其他的病史？
孕期是否有进行正规产检？
需要做的检查直接喉镜或纤维喉镜
可观察畸形累及的部位及严重程度。了解患者喉黏膜是否出现水肿、血肿等情况。
喉部CT
明确诊断，并排除其他先天性疾病，如气管食管瘘，颈部CT扫描对诊断舌骨、甲状软骨及环状软骨移位及喉结构变形极有价值。
诊断标准出生后患儿吸气时软骨塌陷、喉鸣、呼吸困难。间接喉镜检查和纤维喉镜检查常见喉黏膜水肿、血肿、出血、撕裂、喉软骨裸露及假性通道等，声门狭窄变形、声带活动受限或固定，颈部CT提示有发育畸形。
鉴别诊断先天性喉蹼
是在喉腔间的先天性膜状物，喉蹼为结缔组织，薄厚不一，分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见。但无喉部结构异常，可予以鉴别。
先天性声带发育不良
是指声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，喉部结构正常，无畸形，可予以鉴别。
治疗先天性喉软骨畸形目前主要通过手术治疗改善，具体术式根据不同的类型决定，药物方面主要适用抗生素治疗。本病治疗周期一般为2~4周。
治疗周期 根据病因治疗时间不固定，一般2~4周。 药物治疗因本病造成的呼吸道炎症所致的感染、水肿可以应用青霉素、甲强龙、氯雷他定治疗。
手术治疗不同类型的患者需要根据情况选择不同手术方式。
会厌软骨畸形
可在直接喉镜下行会厌部分切除术，会厌过大，多柔软并过度后倾，吸气时被吸向喉入口引起喉鸣和呼吸困难，可在局部麻醉下行会厌部分切除术。会厌过小或无会厌一般无症状，可不作治疗，但饮食不要过急，以免引起呛咳。
甲状软骨畸形
常需行气管切开术治疗该类型先天性喉软骨畸形。
环状软骨畸形
新生儿需行紧急气管切开术，预后不良。
杓状软骨畸形
先天性杓状软骨移位治疗甚困难，有呼吸困难者，先行气管切开术，待患儿稍大后，再行杓状软骨移位术。
其他治疗雾化吸入与理疗，用红霉素或加用布地奈德悬混液进行治疗。
预后本病经正规治疗，可以治愈。先天性喉软骨畸形患儿术后一般1个月、3个月、半年复诊。预后一般较好，但可能需要长期辅助治疗，一般不会影响自然寿命。
能否治愈本病经正规治疗，大部分可以治愈。
能活多久拖延治疗有窒息死亡可能，治愈后一般不会影响自然寿命。
复诊患儿术后一般1个月，3个月，半年复诊。复诊时需仔细观察喉部软骨形态恢复情况，避免瘢痕狭窄。
饮食 饮食调理先天性喉软骨畸形的患儿注意母乳喂养即可，无需特殊饮食调理。
护理先天性喉软骨畸形患者需要注意术后的护理，如保证清洁、避免感染，同时注意保证呼吸的通畅，避免堵塞气道。本病需重点监测患儿的症状和体征，要维持俯卧或侧卧的体位。
日常护理气管切开患儿按气管切开的手术护理，保证切口的清洁、定期更换敷料，避免感染。
气道里面一些分泌物要及时清理，不能堵塞气道，如果是内套管也需要配合医护人员每天清洗更换，即使是一次性的也要及时更换，这样才能保持呼吸通畅。
病情监测家长需注意监测患儿有无呼吸困难、喉喘鸣和吸气性软组织凹陷等症状。
特别注意监测全麻患儿术后有无血性分泌物吐出及有否频繁吞咽动作。
监测患儿生长发育过程中声音的变化。
特殊注意事项本病患儿需要维持俯卧或侧卧的体位，禁止平卧，促进呼吸道分泌物排出。
预防 预防措施目前暂无明确有效的预防方式，孕期注意定期检查。
参考文献
[1]孔维佳,周梁.耳鼻咽喉头颈外科学[M]北京:人民卫生出版社,2015:315.
[2]马媚媚,肖艾青,刘珍叶,腾林海,李璐.先天性喉软骨发育不良患儿58例的呼吸道管理[M].解放军护理杂志,2011,,28,(5B):49-50.
本文出处：https://jk.yebaike.cn/view/821.html
微信扫一扫