医典百科

肢端肥大症一般是指因生长激素过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病，发生在青春期后、骨骺融合者。肢端肥大症起病隐匿，进展缓慢，以骨骼、软组织、内脏的增生肥大为主要特征，表现为面容改变、手脚趾末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变。

2型糖尿病，又名非胰岛素依赖型糖尿病，其特点是人体自身能够产生胰岛素，但细胞无法对其作出反应，使胰岛素的效果大打折扣。通常主要是由于胰岛素抵抗，合并有相对性胰岛素分泌不足所致的一类疾病，可发生在任何年龄，但多见于成人，常在40岁以后起病，起

甲状旁腺功能减退症简称甲旁减，是指甲状旁腺激素(PTH)分泌过少或效应不足而引起的一组临床综合征。其临床特征有低钙血症、高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高，及软组织异位钙化等，同时甲状旁腺激素水平低于正常或处于与血钙水平不相应的“正常”

甲状腺炎是一类累及甲状腺的异质性疾病，由自身免疫、病毒感染、细菌或真菌感染、慢性硬化、放射损伤、肉芽肿、药物、创伤等多种原因所致甲状腺滤泡结构破坏，其病因不同，组织学特征各异，临床表现及预后差异较大。病人可以表现甲状腺功能正常、一过性甲状腺

风疹是由风疹病毒感染引起的急性传染病。患儿于出疹前1周至出疹后5天均有病毒排出，它可以通过呼吸道传播，也可以通过口、鼻、眼的分泌物直接接触传播，传染性强。多见于幼儿，冬、春两季容易发病。孕妇在妊娠早期3个月内感染风疹病毒后，可以经过胎盘传染

小儿肥胖症是由于长期能量摄入超过人体的消耗，使体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20％即可称为肥胖。小儿肥胖症需要坚持长期持续性治疗。治疗原则是通过减少热能性食物的摄入和增加机体对热

肾上腺肿瘤是肾上腺组织细胞异常增生所形成的赘生物，可分为良性肿瘤和恶性肿瘤，其主要临床表现为高血压、代谢紊乱、糖尿病倾向及骨质疏松等，常见的有库欣病、醛固酮症、肾上腺皮质腺瘤等，严重时可发生精神症状、性功能障碍及败血症等。治疗需行积极的手术

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，这种瘤持续或间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。嗜铬细胞瘤是分泌儿茶酚胺的肿瘤，其细胞来自胚胎发育时的神经嵴，临床表现为阵发性高血压伴头痛、

尿崩症是由于下丘脑-垂体病变引起精氨酸加压素(又称抗利尿激素)分泌不足，或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和(或)水孔蛋白及受体后信息传递系统缺陷，对精氨酸加压素失去反应所致的一组临床综合征。患者可能会出现多饮、多尿、烦渴、

甲状腺肿大是不同原因导致的甲状腺体积的增大，主要是由于碘缺乏所导致，且青年女性多见，多发生于高山缺碘地区。临床表现为脖子粗大、吞咽困难、呼吸困难等。若发现脖子变粗或衣领变紧，且不时伴有疼痛，应及时去医院就诊，以免病情愈加严重，引发其他并发症

褥疮又称压疮、压力性溃疡，是由于身体局部皮肤长期受压影响血液循环，导致皮肤和皮下组织营养缺乏,而出现损伤、溃疡甚至坏死，好发于受压的骨骼突出部位。褥疮是一种常见的疾病，尤其好发于长期卧床、体质虚弱的患者，常好发于受压的骨突起部位，如骶尾骨、

1型糖尿病是胰岛β细胞发生自身免疫破坏，常导致胰岛素绝对缺乏而引起营养物质代谢性异常疾病，占临床上糖尿病的5%。1型糖尿病绝大多数是自身免疫性疾病，遗传因素和环境因素共同参与其发病。常导致患者出现多饮、多食、多尿、消瘦的“三多一少”症状，并

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱。临

在普通人群中，开始发育的平均年龄为女孩10.5岁，男孩11.5岁。性早熟通常定义为女孩8岁前出现的第二性征发育，包括乳房发育、开始出现阴毛，最后出现初潮。男孩在9岁前出现第二性征发育，包括睾丸增大，后出现阴毛和阴茎增长等，通常较第二性征发育

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。大多患者优先考虑去儿科就诊，苯丙酮

新生儿高血糖症是指足月儿全血浆葡萄糖>7mmol/L(125mg/dl)，早产儿血浆葡萄糖>8mo/L(145mg/dL)，极不成熟儿的高血糖症与病死率、颅内出血发生率、发育迟缓的增加有关。其主要病因为血糖调节功

小儿生长激素缺乏症是青春期前由于下丘脑、垂体功能障碍或异常而导致生长发育障碍，患儿表现为身材矮小，患儿成年后最终高度不超过130cm，又称为垂体性侏儒症，其病因可分为原发性垂体功能障碍和继发性颅内肿瘤或感染等。小儿生长激素缺乏症可为单一生长

颅咽管瘤是由颅咽管残余的上皮细胞发展起来的一种常见的中枢神经系统良性肿瘤。颅咽管瘤为最常见的先天性颅内肿瘤，好发于儿童，少见于成年人，人群年发生率为1.3/100万。颅咽管瘤根据位置分为鞍内型、视交叉前型、视交叉后型、lesformesge

糖尿病足是糖尿病患者血糖控制不佳时，因周围神经病变与外周血管疾病合并过高的机械压力，可引起足部软组织及骨关节系统的破坏与畸形形成，进而引发下肢远端神经异常和不同程度周围血管病变相关的足部溃疡、感染和深层组织破坏，是我国临床常见的一种慢性病。

内分泌失调，即人体的内分泌系统的一部分或整体等出现了功能失调。所以它是对内分泌系统疾病的统称，而不是具体的一种疾病。它既可指内分泌的功能亢进，也可指内分泌的功能减退；还可根据其发生在下丘脑、垂体或周围靶腺而分为原发性和继发性。另外，接受药物

妊娠期间首次发生或发现的糖尿病或糖耐量降低(不包括孕前已诊断糖尿病的病人)，空腹血糖大于等于5.1mmol/L，则为妊娠糖尿病。妊娠期糖尿病患者的糖代谢异常大多于产后能恢复正常，但将来患2型糖尿病机会增加。妊娠期糖尿病对母儿均有较大危害，可

高钙血症是指血钙浓度≥2.75mmol/L。若血清钙浓度＞3.75mmol/L时，机体内环境紊乱，可以引起患者精神、神经、心脏、胃肠道、泌尿系统等诸多症状，表现为严重呕吐、失水、酸碱平衡失调、神志不清等高血钙危象表现，随时威胁患者的生命，病

遗传代谢病又称先天性代谢异常是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，主要是维持身体正常代谢的酶、受体等发生改变或缺陷而导致的疾病。少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传，或者线粒体遗传。遗

生长激素缺乏症是由于腺垂体合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线，第3百分位数以下或低于平均数减两个标准差，呈匀称性身材矮小，智力发育正常.

甲状腺乳头状癌是来源于甲状腺滤泡上皮细胞的分化型甲状腺癌。其是甲状腺恶性肿瘤中最常见的病理类型，恶性度较低，生长缓慢，约占总数的70%~90%甲状腺乳头状癌特征性组织病理学表现包括癌组织形成乳头状结构、间质砂砾体(同心圆的钙盐沉积)和典型的

生长激素主要作用是促进人体生长，特别是促进骨骼、肌肉和内脏器官的生长。若生长激素分泌过多，引起骨骼和软组织过度生长，在青春期前骨骺尚未闭合时可以导致巨人症。巨人症多发生于幼年，男性身高多超过2m，女性超过1.85m，晚期多数患者可因心血管疾

库欣综合征是肾上腺分泌过多胶原蛋白激素而引起的综合征，又称为皮质醇增多症。可以出现满月脸、向心性肥胖、多血质外貌、皮肤变化、高血压、性激素水平异常等临床表现。测定24小时尿17-羟类固醇或17-酮类固醇及CT等检查可做出定性、定位诊断。理想

结节性甲状腺肿是常见的甲状腺一种良性疾病，临床上较为常见，实际上是单纯性甲状腺肿的一种晚期表现，可由遗传、免疫、物理多种因素引起，比较常见的病因是碘缺乏导致。疾病早期多无症状，经发展后可有压迫症状或甲状腺功能亢进的表现，主要治疗方法为补充碘

蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病，根据缺乏的凝血因子的不同，可以分为缺乏凝血因子Ⅷ的血友病A和凝血因子Ⅸ的血友病B，其中以血友病A较为常见。典型血友病患者常以阳性家族史、自幼发病、自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血